Hva er ryggmargsatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker kontrollnervene som forgrener seg fra ryggmargen har over frivillige muskler. SMA rammer hovedsakelig barn.

Et barn med SMA vil oppleve svekkelse av viktige funksjoner som å puste, suge og svelge. Ytterligere forhold kan utvikle seg på grunn av slik svekkelse. For eksempel kan unormale ryggkurver utvikles på grunn av svake ryggmuskler, noe som ytterligere kompliserer pusteprosessen ved å komprimere lungene.

Før innføringen av fôringsrør forårsaket svelgingsavbrudd ofte død i tilfeller av SMA type 1 (den alvorligste typen). Det er nå mange hjelpemidler for å holde barn med SMA i live (og komfortable, i det minste i forhold til tidligere år).

Imidlertid eksisterer det fortsatt risiko. Den ene kveles. Kvelning er mulig fordi et barn med SMA har svake svelge- og tyggemuskler. En annen risiko er aspirasjon eller innånding av mat. Aspirasjon kan blokkere luftveiene, samt være en kilde til infeksjon.

SMA manifesterer seg på mange måter, som vil variere spesielt etter type. I alle typer SMA kan du forvente muskelsvakhet, sløsing og atrofi, samt muskelkoordinasjonsproblemer. Årsaken til dette ligger i selve sykdommen - SMA påvirker nervøs kontroll av frivillige muskler.

Det er ingen kur for SMA. Den mest lovende prognosen kommer med tidlig påvisning. Fremskritt innen medisin kan bidra til å håndtere komplikasjonene forbundet med SMA.

Typer av ryggmargsatrofi

Spinal muskelatrofi påvirker 1 av 6000 nyfødte. Det er den viktigste genetiske dødsårsaken hos barn under 2 år. SMA er ikke-diskriminerende med hensyn til hvem det påvirker.

Det er flere typer SMA, avhengig av graden av funksjonsfeil sett med SMN-proteinet. Det er også noen varianter av SMA som er relatert til andre genetiske problemer.

SMA er kategorisert etter alvorlighetsgrad og alder på symptomene. Graden av alvorlighetsgrad, mengden proteinmangel i motorneuronene og (tidlig) alder av utbrudd har en tendens til å vise sammenheng med hverandre. Utvikling av følelser og sinn er helt normalt i SMA.

Type 1

Type 1 SMA er den mest alvorlige, og rammer barn under 2 år. Diagnose av type 1 SMA blir vanligvis laget de første seks månedene av livet.

Babyer med type 1 SMA klarer aldri å oppnå normale motoriske utviklingsprestasjoner, som å suge, svelge, rulle over, sitte og krype. Barn med SMA type 1 har en tendens til å dø før de er 2 år, vanligvis på grunn av tilhørende pusteproblemer.

Babyer med SMA type 1 har en tendens til å være slapp, ubevegelig og til og med floppy. Tungene deres beveger seg på en ormelignende måte, og de kan ikke holde hodet opp når de plasseres i sittende stilling.

De kan også ha merkbare deformiteter, som skoliose, og vil ha muskelsvakhet, spesielt i de proksimale musklene som ligger nær ryggraden.

Type 2

SMA type 2, også kalt mellomstor SMA, er den vanligste typen SMA. Luftveisinfeksjon er den vanligste dødsårsaken i type 2. Barn med type 2 kan imidlertid ha en normal levetid.

SMA type 2 begynner enten mellom 6 og 18 måneder eller etter at barnet har demonstrert at hun eller han kan sitte uten støtte (etter å ha blitt sittende). Symptomer på type 2 inkluderer deformitet, motorforsinkelse, forstørrede leggmuskulatur og skjelving i fingrene.

Proksimale muskler som ligger nærmest ryggraden, blir først berørt av svakhet; bena blir svake før armene. Barn med type 2 SMA vil aldri kunne gå uten assistanse. Den gode nyheten er at et barn med SMA mest sannsynlig vil være i stand til å utføre oppgaver med armene og hendene, for eksempel tastatur, mating etc.

Det er observert at barn med SMA type 2 er veldig intelligente. Fysioterapi, hjelpemidler og elektriske rullestoler kan bidra langt til et meningsfylt liv for dem.

To hovedproblemer med SMA Type 2 inkluderer:

• Svake luftveismuskler som forårsaker infeksjon
• Skoliose og / eller kyfose som utvikler seg på grunn av svake spinal muskler

Type 3 og 4

SMA Type 3, også kjent som mild SMA, begynner etter 18 måneder. Personer med SMA type 3 er vanligvis avhengige av hjelpemidler, og i løpet av livet må de kontinuerlig overvåke hvor de er i forhold til deres respiratoriske og spinal krumning. De har en tendens til å slutte å gå en stund i livet. Når de slutter å gå, varierer det mellom ungdomsårene og 40-årene.

Mens barn med type 3 SMA kan bevege seg og gå, er det muskelsvakhet og sløsing med proksimale muskler, dvs. de som er nærmest ryggraden.

Det er en fjerde type SMA, SMA for voksne. Type 4 dukker vanligvis opp når personen er i hennes eller 30-årene. Som du kanskje har gjettet, er SMA type 4 den mildeste formen på alvorlighetsgraden av denne sykdommen. Symptomer på type 4 ligner veldig på type 3.

Årsaker

SMA er en genetisk lidelse der genet som koder for et muskelprotein kalt SMN (survival motor neuron) er feil. Feilfunksjonen i SMN-proteinet fører til problemene som ses i SMA.

SMA er arvet i et recessivt mønster. Dette betyr at for at SMA skal oppstå, må et barn arve det defekte genet fra begge foreldrene, og derfor må begge foreldrene være en bærer av det defekte genet. Det anslås at omtrent en av 40 personer er bærere av dette genet. Hvis begge foreldrene er bærere, er det en sjanse for at et barn født av dem vil ha SMA.

Hos noen mennesker med SMA kan andre gener delvis kompensere for den som produserer defekte SMN-proteiner. Som et resultat er alvorlighetsgraden av SMA noe variabel fra person til person.

Diagnose

Det første trinnet i å få en diagnose er at foreldre eller vaktmestere legger merke til SMA-symptomer hos barnet sitt, bemerket gjennom denne artikkelen. Legen bør ta en detaljert medisinsk historie om barnet, inkludert en familiehistorie og en fysisk undersøkelse.

Det er flere typer tester som brukes til å diagnostisere SMA:

• Blodprøver
• Muskelbiopsi
• Genetiske tester
• EMG

Det genereres mange problemer angående testing av SMA hos barn, samt testing av foreldre for transportørstatus. I 1997 kom en DNA-test, kalt kvantitativ PCR-test for SMN1-genet, ut på markedet for å hjelpe foreldre med å avgjøre om de bærer mutantgenet som forårsaker SMA.

Testen gjøres ved å ta en blodprøve. Det er for vanskelig å teste befolkningen generelt, så det er forbeholdt de som har hatt mennesker med SMA i familien. Testing er mulig prenatalt via fostervannsår eller chorioniske villusprøver.

Behandling

Behandling for SMA er fokusert på livsstøtte, oppmuntring til uavhengighet og / eller forbedring av pasientens livskvalitet. Eksempler på pleie- og behandlingsformer inkluderer:

• Fysioterapi
• Bruk av hjelpemidler, for eksempel rullestoler, pustemaskiner og fôringsrør. (Det er mange hjelpemidler for SMA. Det er best å diskutere dette med behandlingsteamet ditt.)
• Kirurgi for ryggdeformitet

Leger anbefaler at familier jobber med et helseteam i en tverrfaglig tilnærming. SMA-pasienten bør vurderes medisinsk ganske ofte i løpet av sin levetid. Genetisk rådgivning for familiemedlemmer er veldig viktig.

Aktivitet skal ikke unngås, men heller brukes på en slik måte at den forhindrer deformitet, kontraktur og stivhet og for å bevare bevegelsesområdet og fleksibiliteten. Derfor bør det ikke gjøres til utmattelse. God ernæring vil gjøre det mulig for pasienten å bruke musklene også.