Hvordan leukemi diagnostiseres

Å stille en nøyaktig diagnose av leukemi er viktig for å velge de beste behandlingsalternativene. Testing begynner ofte med en fullstendig blodtelling og perifer utstryk. Benmargsaspirasjon og biopsi gjøres også med de fleste typer leukemi.

Ytterligere tester blir deretter utført for å lete etter overflatemarkører på cellene (flowcytometri) så vel som genetiske forandringer (cytogenetisk testing.) Med noen leukemier kan det også gjennomgis en lumbal punktering (ryggkran) eller lymfeknutebiopsi.

Kreft, hvis den oppdages, blir deretter iscenesatt basert på faktorer som symptomer, undertypen av leukemi, antall unormale celler i blodet eller benmargen og mer.

Når du snakker om leukemidiagnose, er det viktig å huske at leukemi ikke er en sykdom eller til og med fire sykdommer. Snarere er det mange forskjellige varianter.

To leukemier som virker identiske under mikroskopet, kan oppføre seg veldig annerledes, og noen av testene nedenfor kan bidra til å skille noen av forskjellene.

Illustrasjon av Verywell

Fysisk eksamen og historie

Historikken og det fysiske er utgangspunktet i diagnosen leukemi og det som ofte ber leger om å bestille videre studier, men de kan ikke brukes alene til å stille diagnosen.

Hvis det er mistanke om leukemi, vil legen din spørre om eventuelle symptomer på leukemi og risikofaktorer for sykdommen du måtte ha. En fysisk undersøkelse kan avdekke tegn på at leukemi kan være tilstede, for eksempel hevelse i lymfeknuter, blek hud eller blåmerker. Selv om de er bemerkelsesverdige hvis de er tilstede, kan de indikere andre bekymringer. Legen din vil ta hensyn til deres tilstedeværelse.

Leukemia Doctor Diskusjonsveiledning

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF Send guiden via e-post

Send til deg selv eller en kjær.

Melde deg på

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.

Blodprøver

Både en fullstendig blodtelling og perifer utstryk, enkle blodprøver, kan gi viktige ledetråder til diagnosen og typen leukemi, og lede videre evaluering.

Komplett antall blodceller og perifert blodutstryk

En fullstendig blodtelling (CBC) måler antall av hver av de viktigste typer blodceller laget av benmargen: de hvite blodlegemer, røde blodlegemer og blodplater. CBC kan også gi resultater som videreformidler viktig informasjon om disse cellene, for eksempel om de røde blodcellene er store eller små.

Selv om det ofte er en økning i hvite blodlegemer med leukemi, er det noen ganger en med akutt leukemiavtai alle typer blodceller, en tilstand som kalles pancytopeni.

En perifer utstrykning er en veldig viktig test når man vurderer diagnosen leukemi. I en perifer utstrekning blir en blodprøve spredt på et objektglass, og fargestoff tilsettes. Smøret blir deretter evaluert under et mikroskop.

En CBC kan bestemme om antallet hvite blodlegemer er lavt eller høyt, men gir ikke nok informasjon om typen hvite blodlegemer som økes eller reduseres.

Det forteller heller ikke en lege om det er umodne hvite blodlegemer kalt "eksplosjoner" i perifert blod - celler som normalt bare finnes i betydelig antall i benmargen.

En perifer utstrekning kan svare på disse spørsmålene ved å la teknikere og leger direkte observere cellene under mikroskopet.

Typiske funn (disse kan variere) på en CBC og blodutstryk for de fire hovedtypene av leukemi inkluderer:

Sykdom

CBC-resultater

Resultater av blodutstryk

Akutt myelogen leukemi (AML)

Lavere mengder røde blodlegemer og blodplater enn normalt

Mange umodne hvite celler, og noen ganger tilstedeværelsen av Auer-stenger

Akutt lymfocytisk leukemi (ALL)

Lavere mengder røde blodlegemer og blodplater enn normalt

Mange umodne hvite celler

Kronisk myelogen leukemi (CML)

• Antall røde blodlegemer kan være høyt og antall blodplater kan være høyt eller lavt
• Antall hvite blodlegemer kan være veldig høyt
• Økt antall modne lymfocytter

• Kan vise noen umodne hvite celler
• Hovedsakelig høyt antall fullmodne hvite blodlegemer

Kronisk lymfocytisk leukemi (CLL)

• Røde blodlegemer og blodplater kan reduseres eller ikke
• Antall hvite blodlegemer kan være veldig høyt (over 20 000 celler / mm3 og noen ganger over 100 000 celler / mm3)

• Lite eller ingen umodne hvite celler
• Muligens fragmenter av røde blodlegemer

Noen av testene som er diskutert nedenfor, for eksempel cytokjemi, kan også gjøres på perifert blod.

Benmargsaspirasjon og biopsi

Med de fleste typer leukemi er blodprøver ikke nok til å definitivt diagnostisere sykdommen, og det gjøres en benmargsaspirasjon og biopsi. (Med CLL kan diagnosen noen ganger stilles basert på blodprøvene ovenfor, men en benmarg kan fortsatt være nyttig for å bestemme hvor avansert kreften er.) Benmargen er kilden til kreftcellene i leukemi og alle blodceller som finnes i perifert blod.

Med en benmargsaspirasjon settes en lang, tynn nål inn i benmargen i hoften (eller noen ganger brystbenet) etter å ha nummet huden lokalt med lidokain. Etter at en prøve av benmargen er aspirert, tas det også en biopsiprøve.

I normal benmarg er mellom 1 prosent og 5 prosent av celler eksplosjonsceller, eller umodne hvite blodlegemer som modnes til de som normalt finnes i blodet.

En diagnose av ALL kan stilles hvis minst 20% av cellene er eksplosjoner (lymfoblaster). Med AML kan en diagnose stilles hvis det er mindre enn 20% eksplosjoner (myeloblaster) hvis en spesifikk kromosomendring også blir funnet.

I tillegg til å se på antall forskjellige celler som er tilstede i beinmargen, ser legene også på mønsteret til cellene. For eksempel, med CLL, er prognosen for sykdommen bedre hvis kreftcellene finnes i grupper (nodulært eller interstitielt mønster) enn om de blir funnet diffust spredt rundt benmargen.

Forholdet mellom leukemiceller til sunne bloddannende celler kan være betydelig i diagnostisk prosess.

Cytokjemi

Cytokjemi ser på hvordan cellene i benmargen tar opp visse flekker og kan være nyttige for å skille ALL fra AML. Testene kan omfatte både strømningscytometri og immunhistokjemi.

I flowcytometri er benmargscellene (eller perifere blodceller) belagt med antistoffer for å se etter tilstedeværelsen av visse proteiner som finnes på overflaten av cellene. Antistoffene vil holde seg til disse proteinene og kan oppdages av lyset de avgir når en laser blir introdusert.

Immunhistokjemi er lik, men i stedet for å bruke en laser for å lete etter lys avgitt av antistoffmerkede proteiner, kan de sees under mikroskopet på grunn av en fargeendring.

Denne prosessen med å lete etter unike proteiner på overflaten av celler blir referert til som immunfenotyping. I genetikk refererer genotype til egenskapene til et gen, mens fenotype beskriver fysiske egenskaper (for eksempel blå øyne). Ulike typer leukemi er forskjellige i disse fenotypene.

Med akutte leukemier (både ALL og AML) kan disse studiene være nyttige for å bestemme undertypen av sykdommen, og med ALL kan de bestemme om leukemi involverer T-celler eller B-celler.

I tillegg kan disse testene være svært nyttige for å bekrefte en diagnose av CLL (ved å lete etter proteiner kalt ZAP-70 og CD38).

Flowcytometri kan også brukes til å bestemme mengden DNA i leukemiceller, noe som kan være nyttig i planleggingen av behandlingen. ALLE celler som har mer DNA enn en gjennomsnittlig celle, har en tendens til å svare bedre på cellegift.

Kromosom- og genstudier

Leukemiceller har ofte forandringer i kromosomene eller gener som finnes i DNA i hver celle. Hver av cellene våre har normalt 46 kromosomer, 23 fra hver av foreldrene, som inneholder mange gener. Noen studier ser først og fremst på kromosomale endringer, mens andre ser på endringer i spesifikke gener.

Cytogenetics

Cytogenetics innebærer å se på kromosomene av kreftceller under mikroskopet og se etter abnormiteter.

På grunn av metoden som dette gjøres (kreftcellene trenger tid til å dyrkes i laboratoriet etter å ha blitt hentet), er resultatene av disse studiene ofte ikke tilgjengelige i to til tre uker etter at en benmargsbiopsi er utført.

Kromosomale endringer som kan sees i leukemicellene inkluderer:

• Slettinger: Del av et kromosom mangler.
• Translokasjoner: Deler av to kromosomer byttes ut. Dette kan være en fullstendig utveksling, der DNA-biter ganske enkelt byttes mellom to eller en delvis en kromosom. For eksempel kan DNA byttes mellom kromosomer 9 og 22. Kromosomtranslokasjoner er veldig vanlige i leukemi, og forekommer hos opptil 50 prosent av disse kreftformene.
• Inversjon: En del av et kromosom forblir til stede, men blir snudd (som om et stykke av et puslespill blir fjernet og erstattet, men bakover).
• Tillegg eller duplisering: Ekstra kopier av hele eller deler av et kromosom er funnet.
• Trisomi: Det er tre eksemplarer av en av kromosomene, i stedet for to.

I tillegg til å ytterligere definere typen leukemi, kan cytogenetika hjelpe til med planleggingen av behandlingen. For eksempel, i ALLE, reagerer leukemiceller som har mer enn 50 kromosomer bedre på behandlingen.

Fluorescerende in situ-hybridisering (FISH)

Fluorescerende in situ hybridisering (FISH) er en prosedyre som bruker spesielle fargestoffer for å lete etter endringer i kromosomer som ikke kan oppdages under mikroskopet, eller endringer i spesifikke gener.

Med kronisk myelogen leukemi (CML) kan denne testen se etterstykkerav BCR / ABL1-fusjonsgenet (Philadelphia-kromosom).

Omtrent 95% av mennesker med CML vil ha dette forkortede kromosomet 22, men de andre 5% vil fortsatt ha det unormale BCR / ABL1-fusjonsgenet ved videre testing. Philadelphia-kromosomet er også et viktig funn med ALL.

Med CLL er cytogenetikk mindre nyttig, og FISK og PCR er viktigere for å finne genetiske endringer. Det er mange genetiske abnormiteter som kan sees i disse studiene, inkludert sletting i den lange armen av kromosom 13 (hos halvparten av mennesker med sykdommen), en ekstra kopi av kromosom 12 (trisomi 12), sletting i 17. og 11. kromosom og spesifikke mutasjoner i gener som NOTCH1, SF3B1 og mer.

Polymerase kjedereaksjon (PCR)

I likhet med FISH kan polymerasekjedereaksjon (PCR) finne endringer i kromosomer og gener som ikke kan sees gjennom cytogenetikk. PCR er også nyttig for å finne endringer som er til stede i bare noen få, men ikke alle, kreftcellene.

PCR er veldig følsom når det gjelder å finne BCR / ABL-genet, selv når andre tegn på CML ikke blir funnet ved kromosomtesting.

Andre prosedyrer

I tillegg til å evaluere hvite blodlegemer i blodet og benmargen, blir andre prosedyrer noen ganger gjort.

Lumbal punktering (ryggkran)

Ved noen typer leukemi kan det gjøres en ryggkran (lumbal punktering) for å lete etter tilstedeværelsen av leukemiceller som har spredt seg i væsken rundt hjernen og ryggmargen. Det kan også gjøres for de med ALL som personer med AML som har nevrologiske symptomer som antyder denne spredningen.

I en lumbal punktering ligger en person på et bord på siden med knærne opp og hodet ned. Etter rengjøring og bedøvelse av området setter en lege en lang tynn nål i korsryggen, mellom ryggvirvlene og inn i rommet rundt ryggmargen. Væske trekkes deretter tilbake og sendes til en patolog som skal analyseres.

Lymfeknute Biopsi

Lymfeknudebiopsier, der en del eller en hel lymfeknute blir fjernet, gjøres sjelden med leukemi. En lymfeknutebiopsi kan gjøres med CLL hvis store lymfeknuter er til stede, eller hvis det antas at CLL kan ha forvandlet seg til et lymfom.

Imaging

Bildebehandlingstester brukes vanligvis ikke som en diagnostisk metode for leukemi, da blodrelaterte kreftformer som leukemi ikke ofte danner svulster. Det kan imidlertid være nyttig å iscenesette noen leukemi, for eksempel CLL.

Røntgenbilder

Røntgenbilder, som røntgen av brystet eller røntgen av ben, brukes ikke til å diagnostisere leukemi, men kan gi de første tegnene på at noe er galt. En røntgen kan vise forstørrelse av lymfeknuter eller tynning av bein (osteopeni).

Beregnet tomografi (CT Scan)

En CT-skanning bruker en serie røntgenstråler for å lage et tredimensjonalt bilde av innsiden av kroppen. CT kan være nyttig for å se på noder i brystet eller andre regioner i kroppen, så vel som å merke utvidelse av milten eller leveren.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

En MR bruker magneter for å lage et bilde av innsiden av kroppen og involverer ikke stråling. Det kan være nyttig i leukemier som involverer hjernen eller ryggmargen.

Positron Emission Tomography (PET / CT eller PET / MRI)

I en PET-skanning injiseres radioaktiv glukose i kroppen, der den tas opp av celler som er mer metabolsk aktive (for eksempel kreftceller). PET er mer nyttig med solide svulster enn med leukemi, men kan være nyttig med noen kroniske leukemier, spesielt når det er bekymring for transformasjon til et lymfom.

Differensialdiagnose

Det er noen sykdommer som, i det minste ved innledende testing, kan ligne leukemi. Noen av disse inkluderer:

• Visse virusinfeksjoner: For eksempel kan Epstein-Barr-viruset (årsaken til smittsom mononukleose), cytomegalovirus og HIV forårsake et forhøyet antall atypiske lymfocytter ved blodprøver.
• Myelodysplastiske syndromer: Dette er sykdommer i benmargen som har en forkjærlighet for å utvikle seg til AML og noen ganger referert til som preleukemi.
• Myeloproliferative lidelser: Tilstander som polycythemia vera, essensiell trombocytose, primær myelofibrose og mer kan ligne leukemi før utførelsen av de grundige testmetodene ovenfor.
• Aplastisk anemi: En tilstand der benmargen slutter å lage alle typer blodceller.

Iscenesettelse

Når leukemi er bekreftet, må den iscenesettes. Staging refererer til systemet som brukes av leger for å kategorisere kreft. Å bestemme kreftstadiet kan generelt hjelpe leger med å velge den mest hensiktsmessige behandlingen, samt estimere sykdomsprognosen.

Staging er forskjellig mellom de forskjellige typer leukemi. Siden mange leukemier ikke danner faste masser, er iscenesettelse (med unntak av CLL) veldig forskjellig fra solide svulster som brystkreft eller lungekreft.

En rekke studier kan tas i betraktning ved tildeling av et stadium, for eksempel antall umodne hvite blodlegemer som finnes i blodet eller benmargen, svulstmarkører, kromosomstudier og mer.

Når du ser på iscenesettelse, er det igjen viktig å merke seg at leukemi er et bredt spekter av sykdommer. To personer med samme type leukemi og samme stadium kan ha veldig forskjellige responser på terapi, så vel som forskjellige prognoser.

Kronisk lymfocytisk leukemi (CLL)

For kronisk lymfocytisk leukemi er det en rekke forskjellige iscenesettingssystemer som kan brukes. Mest vanlig er Rai-systemet. I dette systemet får leukemier et trinn mellom trinn 0 og trinn 4 basert på tilstedeværelsen av flere funn:

• Høyt antall lymfocytter
• Forstørrede lymfeknuter
• En forstørret lever og / eller milt
• Anemi
• Lavt nivå av blodplater

Basert på disse stadiene blir kreftene delt inn i kategorier med lav, middels og høyrisiko.

Derimot skiller Binet-systemet som brukes i Europa disse leukemiene i bare tre trinn:

• Trinn A: Mindre enn 3 lymfeknuter
• Trinn B: Større enn 3 berørte lymfeknuter
• Trinn C: Et hvilket som helst antall lymfeknuter, men kombinert med enten anemi eller et lavt nivå av blodplater.

Akutt lymfocytisk leukemi (ALL)

For akutt lymfocytisk leukemi er iscenesettingen annerledes, da sykdommen ikke danner svulstmasser som strekker seg trinnvis fra en opprinnelig svulst.

ALL vil sannsynligvis spre seg til andre organer selv før det oppdages, så i stedet for å bruke tradisjonelle iscenesettelsesmetoder, tar leger ofte med i undertypen av ALL og personens alder.

Dette involverer vanligvis cytogenetiske tester, flowcytometri og andre laboratorietester.

I stedet for å bruke stadier (de som er brukt tidligere er stort sett foreldet), defineres ALL oftere av "faser" av sykdommen. Disse inkluderer:

• Ubehandlet ALT
• ALLE i remisjon
• Minimal restsykdom
• Ildfaste ALLE
• Tilbakevendende (tilbakevendende) ALLE

Akutt myelogen leukemi (AML)

I likhet med ALL blir akutt myelogen leukemi vanligvis ikke oppdaget før den har spredt seg til andre organer, og tradisjonell kreftoppstart er derfor ikke aktuelt. Staging bestemmes av egenskaper som undertypen av leukemi, en persons alder og mer.

Et eldre iscenesettingssystem, den fransk-amerikanske-britiske (FAB) klassifiseringen, klassifiserte AML i åtte undertyper, M0 til M7, basert på utseendet til cellene under mikroskopet.

Verdens helseorganisasjon (WHO) utviklet et annet system for AML-iscenesettelse med håp om å forutsi sykdomsprognosen nærmere.

I dette systemet skilles disse leukemiene ut av egenskaper som kromosomavvik i cellene (noen kromosomendringer er assosiert med en bedre prognose enn gjennomsnittet, mens andre er assosiert med dårligere resultater), enten kreften oppstod etter tidligere cellegift eller stråling (sekundær kreft), de som er relatert til Downs syndrom og mer.

Kronisk myelogen leukemi (CML)

For kronisk myeloid leukemi er tilstedeværelsen av et økt antall modne celler som tilhører den myeloide avstammen (som nøytrofiler) vanlig. Staging bestemmes ut fra antall umodne myeloide celler på forskjellige modningsstadier:

• Kronisk fase: I dette tidligste stadiet er det mindre enn 10 prosent eksplosjoner i blod eller beinmarg, og symptomene er enten milde eller fraværende. Mennesker i den kroniske fasen av CML reagerer vanligvis godt på behandlingen.
• Akselerert fase: I neste fase er 10 til 20 prosent av cellene i blodet eller beinmargen sprengninger. Symptomene blir mer markante, spesielt feber og vekttap. Testing kan avdekke nye kromosomale endringer i tillegg til Philadelphia-kromosomet. Mennesker i den akselererte fasen av CML reagerer kanskje ikke på behandlingen.
• Sprengningsfase (aggressiv fase): I eksplosjonsfasen av CML er mer enn 20 prosent av cellene i blodet eller beinmargen sprengning, og eksplosjonscellene kan også spre seg til områder av kroppen utenfor beinmargen. I løpet av denne fasen inkluderer symptomer tretthet, feber og forstørret milt (eksplosjonskrise).