En oversikt over Doose syndrom

Doose syndrom er en sjelden anfallsforstyrrelse som begynner i tidlig barndom. Denne tilstanden kalles også myoklonisk astatisk epilepsi og myoklon atonisk epilepsi.

Doose syndrom regnes som en type generalisert epilepsi. Beslag av Doose syndrom kan være vanskelig å håndtere med medisiner. Når barn når ungdomsår eller voksen alder, kan de bli bedre, og det kan hende at behandlingen ikke lenger er nødvendig.

Epilepsi er en tendens til å få tilbakevendende anfall. Doose syndrom er et epilepsisyndrom. Det er en rekke forskjellige epilepsisyndromer. Epilepsisyndrom har visse karakteristiske trekk - som alderen anfallene begynner, typen og hyppigheten av anfallene, tilhørende symptomer og et arvelig mønster.

Symptomer

Det første anfallet av Doose syndrom begynner vanligvis mellom 7 måneder og 6 år. Tilstanden påvirker barn som tidligere var sunne og som oppnådde utviklingsmål i tide (for eksempel å gå, snakke og sosialisere). Gjentatte anfall kan begynne uker eller måneder etter det første anfallet. Mer enn 50% av pasientene med Doose-syndrom har feberkramper eller generalisert tonisk-klonisk krampeanfall.

Beslagstyper som forekommer i Doose syndrom inkluderer:

Atoniske anfall: Atoniske anfall innebærer et plutselig tap av muskeltonus, og de kan føre til at barn faller ned eller faller ned. Barn som opplever atoniske anfall er ikke bevisste i episodene og husker dem kanskje ikke.

Myokloniske anfall: Myokloniske anfall er preget av plutselige rykkende spasmer i en muskel eller gruppe av muskler. Varigheten kan vare i noen få sekunder til flere minutter.

Myokloniske astatiske anfall: Dette er en anfallstype som ikke ofte forekommer i andre typer epilepsi i tillegg til Doose syndrom. Denne typen anfall begynner som et myoklonisk anfall og blir deretter fulgt av en atonisk episode.

Fraværsbeslag: Fraværsbeslag, som tidligere ble kalt petit mal-anfall, forekommer i mange barndomsepilepsisyndrom. Disse anfallene blir ofte beskrevet som stirrende staver. Under disse anfallene reagerer barn generelt ikke og er ikke klar over omgivelsene i noen sekunder.

Fraværsbeslag innebærer ikke risting eller rykkbevegelse, og de forårsaker ikke nedsatt muskeltonus. Folk husker ikke hendelsene som skjedde under et fraværsbeslag og kan ikke huske å ha hatt en.

Generaliserte tonisk-kloniske anfall: Generelle tonisk-kloniske anfall er den typen anfall som involverer rykk og risting på begge sider av kroppen med nedsatt bevissthet. De blir vanligvis etterfulgt av alvorlig tretthet.

Barn som har Doose syndrom opplever vanligvis flere typer anfall med jevne mellomrom. Denne tilstanden varierer i alvorlighetsgrad, med noen barn som får mange anfall hver dag, og noen har noen få anfall per uke.

Tilknyttede symptomer

Noen barn som har Doose syndrom kan oppleve andre effekter i tillegg til kramper. Eksperter er ikke sikre på om disse effektene oppstår som en del av Doose syndrom, eller som en bivirkning av å få kramper.

Noen barn med Doose syndrom har ataksi (problemer med koordinering), dysartri (uklar tale) eller funksjoner av autisme (vanskeligheter med å uttrykke seg og samhandle med andre).

Komplikasjoner

Doose syndrom kan forårsake flere helseproblemer som har langtidseffekter. Drop-angrep er episoder med plutselig fall som oppstår under eller etter et anfall. Dette kan føre til store fysiske skader.

Status epilepticus er en anfallsepisode som ikke løser seg selv. Disse anfallene kan forstyrre pusten, og de krever akutt medisinsk inngrep. Status epilepticus er en uvanlig komplikasjon av Doose syndrom.

Utviklingsregresjon, som er tap av fysiske eller kognitive evner som allerede har utviklet seg, kan også forekomme.

Årsaker

Det er ikke kjente risikofaktorer som er endelig knyttet til Doose syndrom, og det er vanligvis ikke en spesifikk årsak eller utløser for de enkelte anfallene. Vanlige anfallsutløsere, inkludert feber og utmattelse, kan imidlertid utløse episoder. Lysfølsomme anfall, som oppstår som svar på blinkende lys, kan også forekomme.

Anfallene som oppstår i Doose syndrom er generaliserte anfall, noe som betyr at de begynner med unormal nerveaktivitet i hele hjernen. Dette er i motsetning til fokale anfall, som begynner med unormal nerveaktivitet i et lite område av hjernen, og som kan spre seg i hele hjernen.

Generelle anfall forårsaker nedsatt bevissthet. De kan påvirke fysisk tone og bevegelser, men de gjør det ikke nødvendigvis. For eksempel påvirker fraværsbeslag ikke muskelbevegelse, men myokloniske anfall og atoniske anfall gjør det - og de forårsaker alle nedsatt bevissthet og mangel på bevissthet.

Genetikk

De fleste barn som får diagnosen Doose syndrom har minst ett familiemedlem med epilepsi. Eksperter mener at tilstanden har en genetisk årsak, men det er ikke et tydelig arvelig arvemønster.

Flere gener har vært knyttet til tilstanden, inkludert SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 og SLC6A1. Endringer i ett eller flere av disse genene kan føre til eller disponere barn for Doose syndrom.

Diagnose

Enkelte funksjoner, inkludert anfallsmønster, normal barndomsutvikling, en familiehistorie av epilepsi og diagnostiske testresultater, kan identifisere Doose syndrom.

Hvis barnet ditt har den typen anfall som samsvarer med diagnosen Doose syndrom, kan deres barnelege vurdere dette som diagnosen.

Med Doose syndrom har barn vanligvis en normal fysisk undersøkelse, som ikke forventes å vise tegn på fysiske underskudd eller nevrofysiologiske problemer.

Elektroencefalogram (EEG)

De fleste barn som har tilbakevendende anfall vil få EEG. Denne testen varer vanligvis i omtrent en halv time, selv om en utvidet EEG eller en EEG over natten også kan gjøres.

Et EEG er en ikke-invasiv hjernebølgetest som måler hjernens elektriske aktivitet i sanntid. I løpet av denne testen vil barnet ditt ha små metallplater plassert i hodebunnen. Platene oppdager det elektriske mønsteret i hjernen. Hver plate er koblet til en ledning som sender et signal til en datamaskin slik at datamaskinen kan lese det elektriske hjernebølgemønsteret.

Barn med Doose syndrom har et bestemt mønster på EEG. Testen viser generalisert (gjennom hele hjernen) piggbølgeaktivitet med en frekvens på 2 til 5 Hertz (Hz). Disse aktivitetsutbruddene kan forekomme ofte gjennom hele studien. Den generelle hjerneaktiviteten i bakgrunnen kan være normal eller unormal når piggene ikke er til stede.

Diagnostiske studier

Hjerneavbildningstester, som magnetisk resonansavbildning (MR) eller datastyrt tomografi (CT), kan også gjøres. Hjernestrukturen som oppdaget ved avbildningstester er vanligvis helt normal hos barn som har Doose-syndrom.

I noen tilfeller kan det være nødvendig med andre tester som blodprøver, urintester og lumbal punktering for å utelukke andre årsaker til epilepsi. Resultatene forventes å være normale i Doose syndrom.

Behandling

Denne tilstanden kan være vanskelig å behandle. Anti-epilepsimedisinene (AED) som brukes til generalisert epilepsi er ikke de samme som de som brukes til fokal epilepsi. Faktisk kan noen AED-er som brukes til behandling av fokale anfall, faktisk forverre generaliserte anfall.

AEDs ofte brukt i behandling av Doose syndrom inkluderer:

• Depakote (valproat)
• Lamictal (lamotrigin)
• Keppra (levetiracetam)

Noen barn kan oppleve forbedring av anfall med en AED (monoterapi), og noen ganger kan en kombinasjon av disse medisinene være nødvendig.

Steroidbehandlinger

I tillegg til AEDs, kan andre behandlinger også brukes til å håndtere kramper i Doose syndrom. Steroidmedisiner, inkludert adrenokortikotroft hormon (ACTH), metylprednisolon, prednison eller deksametason, har vært gunstig for noen barn som har denne tilstanden.

Det er ikke helt klart hvorfor steroider kan være gunstige. Steroider reduserer betennelse og kan endre hormonnivået, og det har blitt antydet at forbedringen kan være relatert til en av disse to handlingene. Mens verken hormoner eller betennelser har vært direkte knyttet til Droose syndrom, opplever likevel noen barn forbedring etter bruk av disse behandlingene.

Kostholdsledelse

Det ketogene dietten er en annen tilnærming som har blitt ansett som en av strategiene for å håndtere anfall ved ildfast epilepsi, som er epilepsi som ikke er godt kontrollert med AED-medisiner.

Ketogen diett og epilepsi

Det ketogene dietten er et høyt fett, tilstrekkelig protein og ekstremt lite karbohydrat diett. Det antas å kontrollere anfall gjennom en fysiologisk prosess som kalles ketose, der kroppen danner ketoner på grunn av en type metabolsk nedbrytning som oppstår i fravær av karbohydratinntak.

Denne dietten er ekstremt vanskelig å vedlikeholde, og den er ikke effektiv med mindre den følges strengt. Det er derfor det vanligvis ikke betraktes som en ønskelig tilnærming med mindre medisiner ikke er effektive for å kontrollere anfall. Barn som bruker denne dietten, kan ha lyst på sukker, brød eller pasta - og hvis de fysisk kan nå mat, er små barn ofte ikke i stand til å følge dietten så strengt som nødvendig.

Selv om det kan bidra til å redusere anfallsfrekvensen, kan det ketogene dietten forårsake forhøyet fett og kolesterolnivå.

Hvis barnet ditt får ordinert ketogen diett, er det lurt å finne en støttegruppe av andre foreldre hvis barn følger ketogen diett, slik at du kan dele oppskrifter og strategier.

Under noen omstendigheter kan epilepsikirurgi vurderes for barn som har Doose syndrom.

Et ord fra veldig bra

Hvis barnet ditt har fått diagnosen Doose syndrom eller noen form for epilepsi, er det naturlig å være bekymret for helsen deres. De fleste typer epilepsi kan håndteres med anfallsbehandling. Alvorlige helsekonsekvenser (som alvorlig skade eller død) er svært sjeldne.

Når barnet ditt blir eldre, vil de bedre forstå deres tilstand og kan spille en større rolle i å ta sine egne medisiner. Når barnet ditt lærer å gjenkjenne følelsene som kan oppstå før anfallet begynner (et anfalls aura), kan de prøve å ta en pause fra det de gjør, og redusere sjansen for skader som kan oppstå som følge av en anfallsepisode.