Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Viktige takeaways
- En samarbeidsstudie fra Mayo Clinic og Invitae fant at mange pasienter med brystkreft savner genetisk testing og muligheten for mer presis behandling.
- Genetisk testing er underutnyttet hos brystkreftpasienter fordi den er kombinert med komplekse retningslinjer.
- Mayo Clinic jobber med de nødvendige trinnene for å sikre at kreftpasienter som får behandling ved et Mayo Clinic Cancer Center vil få en omfattende genomisk evaluering i 2021.
En felles studie av Invitae Corporation og Mayo Clinic konkluderte med at mange pasienter med brystkreft ikke får gentest og derfor går glipp av fordelene, for eksempel potensialet for å utvide behandlingsalternativene.
Studien, kalt INTERCEPT, ble presentert på San Antonio Breast Cancer Symposium 2020 i desember.
I løpet av en toårsperiode tilbød forskerne genetisk testing til 3000 pasienter som lever med forskjellige typer kreft. Forskerne fant at:
- 1 av 8 brystkreftpasienter har genetiske varianter som øker risikoen for mer aggressiv sykdom, for eksempel trippel negativ brystkreft.
- Nesten en tredjedel av kreftpasientene i studien fikk endret kreftbehandlingen basert på de genetiske variantene som ble avslørt ved testing.
- Halvparten av pasientene med genetiske varianter ville ikke ha kvalifisert seg for genetisk testing ved hjelp av gjeldende retningslinjer.
"For en pasient kan kunnskap om en genetisk risikofaktor hjelpe med prognose og behandlingsvalg, da det kan indikere at en pasient er mer sannsynlig å møte mer aggressiv eller bilateral sykdom," sier Robert Nussbaum, MD, sjef for Invitae, til Verywell. . "Pasienten vil kanskje vurdere alternativer for kirurgisk forebygging og kan være en kandidat for visse målrettede kreftterapier."
Hva dette betyr for deg
Hvis du eller en kjær har brystkreft, spør helsepersonell om genetisk testing. Forskning viser at genetisk testing kan hjelpe leverandøren din med å anbefale mer presise behandlingsalternativer. Genetisk testing kan også hjelpe deg med å avgjøre om du (eller din kjære) har økt risiko for brystkreft og hvordan du kan forbedre prognosen.
Hvordan fungerer genetisk testing?
Nussbaum sier at "Generelt er genetisk testing for en brystkreftpasient en enkel blodprøve som en lege pålegger en pasient å finne ut om pasientens kreft er relatert til en arvelig tilstand eller risikofaktor."
Tiden for resultatene av testen kan variere. For eksempel tar en genetisk test fra Invitae vanligvis 10 dager til to uker. Imidlertid tilbyr selskapet også en rask tjeneste som kan gi resultater på syv til ti dager, om nødvendig.
Nussbaum sier at fordelene med genetisk testing også gjelder familiemedlemmene til en pasient med brystkreft. "For familien hennes kan testing identifisere andre familiemedlemmer som selv kan ha økt risiko for kreft og bør overvåkes nøyere," sier han.
Til tross for fordelene har studier (inkludert INTERCEPT-studien) vist at bruken av genetisk testing hos brystkreftpasienter er fortsatt lav. For eksempel en studie fra 2019 publisert iTidsskrift for klinisk onkologifant ut at bare 8% av brystkreftpasientene hadde blitt tilbudt genetisk testing.
Hva er grunnen til underutnyttelse? “Tidligere var kostnadene en barriere, men det er i stor grad blitt løst gjennom både forbedring av refusjon og lavere kostnader fra testleverandører," sier Nussbaum. "Jeg tror det vi ser nå er at restriktive, utdaterte testretningslinjer ekskluderer pasienter. som kan ha nytte av å teste. "
Hvordan gjeldende retningslinjer hindrer genetisk testing
"Retningslinjene for genetisk testing er veldig komplekse og avviker avhengig av hvilken type kreft som er diagnostisert," sier Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, direktør for høyrisikokreftklinikken ved Mayo Clinic i Arizona, til Verywell. "Disse kriteriene er vist i studien vår og andre for ikke å være følsomme for å utelukke tilstedeværelsen av en genetisk årsak til kreft."
Ifølge Samadder er retningslinjer allerede implementert for å støtte genetisk testing for pasienter med kreft i eggstokkene eller bukspyttkjertelen. Imidlertid har samme nivå av adopsjon ikke blitt brukt på andre typer kreftformer, inkludert brystkreft.
"Basert på resultatene av INTERCEPT-studien (og andre lignende studier), bør målet være å tilby genetisk testing til alle pasienter med en personlig historie med (hvilken som helst) kreft," sier Samadder. "Mayo Clinic tar skritt for å gjøre dette en realitet i 2021. "
Klinikken arbeider gjennom trinn for å sikre at enhver pasient som får omsorg ved et Mayo Clinic Cancer Center, vil få en omfattende genomisk evaluering designet for å:
- Identifiser årsaken til kreft
- Bestem risikoen for kreft i familiene
- Finn presisjonsmålrettede terapier for å forbedre sjansen for å overleve
Til tross for Mayo Clinics banebrytende trekk, er det fortsatt usikkert om andre helseorganisasjoner vil følge etter.
Fremtiden for genetisk testing
"Genetisk testing blir absolutt mer akseptert, men det er fremdeles en lang vei å gå," sier Nussbaum. "Problemet er at retningslinjene ikke oppdateres like raskt som vår forståelse av gen-sykdomsforhold i dette raske området, og de er har ikke holdt tritt med endringene i pris og tilgjengelighet. ”
I 2019 ga American Society of Breast Surgeons (ASBS) ut en offisiell uttalelse som anbefalte at alle brystkreftpasienter og deres familiemedlemmer ble tilbudt genetisk testing.
Nussbaum sier at leverandørene har gått sakte med å følge ASBS 'ledelse, men han er håpefull om at "med det sterke og økende beviset for fordelene ved universell testing, vil vi se at retningslinjene begynner å endres og reflektere hva Mayo Clinic lager standard praktisere genetisk testing for alle kreftpasienter. ”
