Forstå Juvenile Huntingtons sykdom

RapidEye / Getty Images

Selv om ung Huntingtons sykdom er en vanskelig diagnose å motta, kan det være nyttig å lære hva du kan forvente og hvordan du skal takle effekten. Juvenile Huntingtons sykdom er en nevrologisk tilstand som forårsaker kognitive problemer, psykiatriske vanskeligheter og ukontrollerbare bevegelser i kroppen. Ordet "ung" refererer til barndom eller ungdomsår; Huntingtons sykdom er klassifisert som ung hvis den utvikler seg før personen er 20 år gammel.

Andre navn på ungdoms Huntingtons sykdom inkluderer JHD, ungdomsutbrudd HD, barndomsutbrudd Huntingtons sykdom, barnesykdommer og Huntington sykdom.

Utbredelse

Forskningsstudier har anslått at omtrent 5 prosent til 10 prosent av Huntingtons sykdomstilfeller er klassifisert som ungdommer. For tiden lever omtrent 30 000 amerikanere med Huntingtons sykdom, med rundt 1500 til 3000 av dem under 20 år.

Symptomer

Symptomer på JHD er ofte litt forskjellige fra Huntingtons sykdom hos voksne. Å lese om dem er forståelig nok overveldende. Vet at ikke alle forekommer, og at ulike behandlinger er tilgjengelige for å hjelpe deg med å håndtere de som gjør det for å opprettholde livskvaliteten.

Kognitive endringer kan omfatte en nedgang i hukommelsen, langsom prosessering, nylige vanskeligheter med skoleprestasjoner og utfordringer med å starte eller fullføre en oppgave.

Atferdsendringer utvikler seg ofte og kan bestå av sinne, fysisk aggresjon, impulsivitet, depresjon, angst, tvangslidelse og hallusinasjoner.

Fysiske endringer inkluderer stive ben, klossethet, svelgevansker, nedsatt tale og å gå på tærne. Mens Huntingtons tilfeller hos voksne ofte viser overdreven, ukontrollerbare bevegelser (kalt chorea), er det mer sannsynlig at de med JHD viser symptomer som ligner på Parkinsons sykdom, som treghet, stivhet, dårlig balanse og klønhet. Beslag kan også forekomme hos noen av de yngre personene med JHD. I tillegg kan endringer i håndskrift ses tidlig i JHD.

Ungdoms vs. voksen debut HD

JHD har noen forskjellige utfordringer fra HD med voksen debut. De inkluderer følgende.

Problemer i skolen

JHD kan føre til vanskeligheter med å lære og huske informasjon i skolen, selv før JHD blir diagnostisert. Dette kan gjøre det utfordrende for studenter og foreldre som kanskje ennå ikke vet hvorfor skoleprestasjonene har sunket betydelig.

Sosialt kan skole med JHD også være utfordrende hvis atferd blir upassende og sosiale interaksjoner påvirkes.

Stivhet i stedet for Chorea

Mens de fleste tilfeller av HD hos voksne involverer chorea (ufrivillige bevegelser), påvirker JHD ofte ekstremiteter ved å gjøre dem stive og ubøyelige. Dermed er behandling ofte forskjellig i JHD.

Beslag

Beslag forekommer vanligvis ikke i HD hos voksne, men de utvikler seg i omtrent 25 til 30 prosent av JHD-tilfellene. Disse anfallene kan gi enkeltpersoner større risiko for fall og skader.

Årsak og genetikk

Vet at ingenting noen gjorde eller ikke gjorde at barnet fikk JHD. Det er oftest årsaker av en genmutasjon på kromosom fire som arves fra foreldrene. En del av genet, kalt en CAG (cytosin-adenin-guanin) gjentakelse, setter personen i fare for HD. Hvis antall CAG-gjentakelser er over 40, vil personen teste positivt for HD. Mennesker som utvikler JHD har en tendens til å ha mer enn 50 CAG-gjentakelser på kromosomet.

Omtrent 90 prosent av JHD-tilfellene arves fra faren, selv om genet kan overføres fra begge foreldrene.

Behandling

Siden noen av symptomene er forskjellige fra HD hos voksne, blir JHD ofte behandlet annerledes enn HD. Behandlingsmuligheter avhenger ofte av symptomene som er tilstede og er rettet mot å opprettholde en god livskvalitet.

Hvis kramper er tilstede, kan antikonvulsive medisiner foreskrives for å kontrollere dem. Mens noen barn reagerer godt på disse medisinene, opplever andre bemerkelsesverdige bivirkninger av søvnighet, dårlig koordinasjon og forvirring. Foreldre bør diskutere risikofordelene ved slike medisiner med barnets lege.

Psykoterapi anbefales for de som lever med JHD, gitt den betydelige justeringen JHD krever. Å snakke om JHD og dens effekter kan hjelpe både barn og familiemedlemmer til å takle, lære å forklare det for andre, bestemme hvilke behov som er og få kontakt med støttende tjenester i samfunnet.

Fysisk og ergoterapi anbefales også og kan brukes til å strekke ut og slappe av stive armer og ben, samt til å tilpasse utstyr for å møte behovene.

En diettist kan hjelpe ved å sette opp et kaloririkt kosthold for å motvirke vekttapet som mennesker med JHD ofte møter.

Til slutt kan en tale- og språkpatolog hjelpe ved å identifisere måter å fortsette å kommunisere behovene med de rundt om talen blir vanskelig.

Prognose

Etter diagnose med JHD er forventet levealder omtrent 15 år. JHD er progressiv, noe som betyr at symptomer øker og funksjon fortsetter å synke over tid.

Husk imidlertid at det er hjelp for både barn og deres familier når de opplever JHD. Hvis du ikke er sikker på hvor du skal begynne, kan du kontakte Huntington's Disease Society of America for informasjon og støtte i nærheten.