Tidligere år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS) et begrep som ble brukt for å beskrive en arvelig genetisk tilstand som rammet omtrent 1 av 100.000 fødte babyer. Den ble oppkalt etter de fire legene som opprinnelig beskrev symptomene på syndrom.
Corbis via Getty Images / Getty ImagesSiden da har LMBBS blitt anerkjent som unøyaktig. I stedet ble det oppdaget at LMBBS faktisk besto av to forskjellige lidelser: Biedl-Bardet syndrom (BBS) og Laurence-Moon syndrom (LMS).
Forskjellen mellom Biedl-Bardet syndrom og Laurence-Moon syndrom
BBS er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker forverring av synet, ekstra fingre eller tær, fedme i mage og mage, nyreproblemer og læringsvansker. Synsproblemer forverres raskt; mange mennesker vil bli helt blinde. Komplikasjoner fra andre symptomer, som nyreproblemer, kan bli livstruende.
I likhet med BBS er LMS en arvelig lidelse. Det er assosiert med lærevansker, reduserte kjønnshormoner og stivhet i muskler og ledd. BBS og LMS er veldig like, men betraktes som forskjellige fordi LMS-pasienter ikke viser tegn på ekstra sifre eller fedme i underlivet.
Årsaker til BBS og LMS
De fleste tilfeller av BBS er arvet. Det påvirker både menn og kvinner likt, men er ikke vanlig. BBS rammer bare 1 av 100 000 i Nord-Amerika og Europa. Det er litt vanligere i landene Kuwait og Newfoundland, men forskere er ikke sikre på hvorfor.
LMS er også en arvelig sykdom. LMS er autosomal recessiv, noe som betyr at den bare oppstår hvis begge foreldrene bærer LMS-genene. Vanligvis har foreldrene ikke LMS, men bærer genet fra en av sine egne foreldre.
Hvordan de blir diagnostisert
BBS blir vanligvis diagnostisert i barndommen. Visuelle undersøkelser og kliniske evalueringer vil se etter forskjellige abnormiteter og forsinkelser. I noen tilfeller kan genetisk testing oppdage tilstedeværelsen av sykdommen før symptomene går videre.
LMS diagnostiseres vanligvis når man tester for utviklingsforsinkelser, for eksempel screening for talehemming, generelle lærevansker og hørselsproblemer.
Behandlinger for de to forholdene
Behandling av BBS er fokusert på å behandle symptomene på sykdommen, som for eksempel synskorreksjon eller nyretransplantasjoner. Tidlig intervensjon kan tillate barn å leve et mest mulig normalt liv og håndtere symptomer, men det er ingen kur for sykdommen på dette tidspunktet .
For LMS er det ingen behandlinger som for øyeblikket er godkjent for å håndtere sykdommen. I likhet med BBS er behandlingen fokusert på å håndtere symptomer. Oftalmisk støtte, for eksempel briller eller andre hjelpemidler, kan bidra til å forverre synet. For å hjelpe til med å behandle kort vekst og vekstforsinkelser, kan hormonbehandling anbefales. Tale- og ergoterapi kan forbedre fingerferdighet og ferdigheter i det daglige. Nyreterapi og nyrestøttebehandlinger kan være nødvendig.
Prognose
For de med Laurence-Moon syndrom er forventet levealder vanligvis kortere enn andre mennesker. Den vanligste dødsårsaken er knyttet til nyre- eller nyreproblemer.
For Biedel-Bartet syndrom er nyresvikt veldig vanlig og er den mest sannsynlige dødsårsaken. Å håndtere nyreproblemer kan forbedre forventet levealder og livskvalitet.
