Kromosom 16 inneholder tusenvis av gener. Disse genenes rolle er å lede proteinproduksjonen, som påvirker en rekke funksjoner i kroppen. Dessverre er mange genetiske forhold relatert til problemer med genene på kromosom 16.
Endringer i strukturen eller antall kopier av et kromosom kan forårsake problemer med helse og utvikling.
Science Photo Library / Getty ImagesGrunnleggende om kromosomer
Kromosomer er strukturene som inneholder genene dine, som gir instruksjoner som styrer kroppens utvikling og funksjon. Det er 46 kromosomer, som forekommer i 23 par, og som inneholder tusenvis av gener. Innenfor hvert par arves en fra moren og en fra faren.
Mens alle burde ha 46 kromosomer i hver celle i kroppen, kan kromosomer mangle eller dupliseres, noe som resulterer i manglende eller ekstra gener. Disse avvikene kan forårsake problemer i helse og utvikling. Følgende kromosomale tilstander er forbundet med kromosom 16.
Trisomi 16
I trisomi 16, i stedet for det normale paret, er det tre kopier av kromosom 16. Trisomi 16 anslås å forekomme i mer enn 1 prosent av svangerskapet, noe som gjør det til den vanligste trisomien hos mennesker.
Dessverre gjør dette også trisomi 16 til den vanligste kromosomale årsaken til spontanaborter, siden tilstanden ikke er forenlig med livet.
Trisomi 16 Mosaikk
Noen ganger kan det være tre kopier av kromosom 16, men ikke i alle kroppens celler (noen har de normale to kopiene). Dette kalles mosaikk. Symptomer på trisomi 16 mosaikk inkluderer:
- Dårlig vekst av fosteret under graviditeten
- Medfødte hjertefeil, som ventrikulær septumdefekt (16 prosent av individer) eller atriell septumdefekt (10 prosent av individer)
- Uvanlige ansiktsegenskaper
- Underutviklede lunger eller luftveisproblemer
- Muskuloskeletale anomalier
- Urethral åpning for lav (hypospadier) hos 7,6 prosent av guttene
Det er også økt risiko for tidlig fødsel for spedbarn med trisomi 16 mosaikk.
16p13.3 sletting syndrom (16p-)
I denne lidelsen mangler en del av den korte (p) armen til kromosom 16. Sletting av 16p13.3 er rapportert blant personer med tuberøs sklerose, Rubnstein-Taybi syndrom og alfa-thalassemia.
16p11.2 duplisering (16p +)
Kopiering av noen eller hele den korte (p) armen av kromosom 16 kan forårsake:
- Dårlig vekst av fosteret under graviditet og av spedbarnet etter fødselen
- Liten rund hodeskalle
- Sparsomme vipper og øyenbryn
- Rundt flatt ansikt
- Fremtredende overkjeven med den lille underkjeven
- Runde lavsatte ører med misdannelser
- Tommelavvik
- Alvorlig utviklingshemming.
16 Q minus (16q-)
I denne lidelsen mangler en del av den lange (q) armen til kromosom 16. Noen personer med 16q- kan ha alvorlige vekst- og utviklingsforstyrrelser, og anomalier i ansikt, hode, indre organer og muskuloskeletale systemet.
16 Q Plus (16q +)
Kopiering av noen eller hele den lange (q) armen av kromosom 16 kan gi følgende symptomer:
- Dårlig vekst
- Psykisk svekkelse
- Asymmetrisk hode
- Høy panne med kort fremtredende eller nebbet nese og tynn overleppe
- Felles anomalier
- Genitourinary anomalier.
16p11.2 Slettingssyndrom
Dette er sletting av et segment av den korte armen av kromosomet på ca. 25 gener, som påvirker et av paret kromosom 16 i hver celle. Personer født med dette syndromet har ofte forsinket utvikling, intellektuell funksjonshemming og autismespektrumforstyrrelse.
Noen har imidlertid ingen symptomer. De kan overføre denne lidelsen til sine barn, som flere har mer alvorlige effekter.
16p11.2 Duplisering
Dette er en duplisering av det samme 11.2-segmentet og kan ha lignende symptomer som slettingen. Imidlertid har flere personer med duplisering ingen symptomer.
Som med slettingssyndromet, kan de overføre det unormale kromosomet til barna sine som kan ha mer alvorlige effekter.
Andre lidelser
Det er mange andre kombinasjoner av sletting eller duplisering av deler av kromosom 16.
Mer forskning må gjøres på alle forstyrrelsene i kromosom 16 for å bedre forstå deres fulle implikasjoner for individer som er berørt av dem.
-overview.jpg)
