De vanligste typene av dvergisme

Dvergisme er en tilstand preget av kort vekst, som vanligvis resulterer i en voksen høyde på fire fot, 10 tommer eller kortere. For barn betyr dette å være under høydevekstkurven for deres alder, som ville være mindre enn 3. persentilen.

Begrepene som vanligvis foretrekkes av personer med denne tilstanden er "kortvokst" eller "liten person" i stedet for "dverg." Begrepet "dverg" anses å være støtende av mange mennesker.

Typer

Mer enn 300 forskjellige forhold kan forårsake dvergisme. Typer av dvergisme har forskjellige årsaker og fysiske egenskaper, selv om de alle er preget av kort vekst. De fleste forhold er genetiske og tilstede ved fødselen. Det er to hovedkategorier av dvergisme:

• Uforholdsmessig dvergisme: Dette betyr at en person har noen kroppsdeler av gjennomsnittlig størrelse, som hodet og / eller kofferten, og noen kortere enn normale kroppsdeler, for eksempel ben og armer. Den vanligste typen uforholdsmessig dvergisme - og den vanligste typen dvergisme generelt - er achondroplasi, der en person har en torso av normal størrelse og korte lemmer.
• Proporsjonal dvergisme: Dette betyr at personen er mindre enn gjennomsnittet overalt. Veksthormonmangel-dvergisme, urdvergisme og Seckelsyndrom er alle typer proporsjonal dvergisme.

Dvergisme er en relativt sjelden tilstand, og hver av de enkelte typer dverger er enda sjeldnere.

Achondroplasia

Achondroplasia utgjør 70% av alle tilfeller av dvergisme og rammer omtrent en av hver 25 000 til 30 000 nyfødte. Med achondroplasi er det et problem med genet som gjør at kroppen kan omdanne brusk til bein mens den vokser, spesielt i lange bein . Fysiske trekk ved denne typen dvergisme inkluderer:

• Relativt lang koffert
• Korte armer og ben
• Korte hender og fingre, med ring og midtfinner
• Uforholdsmessig stort hode med en fremtredende panne
• Stor, fremtredende panne
• Bøyde ben
• Buet ryggrad

Mange mennesker som har achondroplasi har hydrocefalus, som er væske i hjernen. Vanligvis er hydrocefalus assosiert med akondroplasi mild, men hvis den er alvorlig eller vedvarende, kan en shunt plasseres. Noen mennesker med achondroplasi har også apné eller søvnapné, som er periodiske episoder med avbrutt pust.

Annen

Eksempler på andre typer dvergisme inkluderer:

• Diastrofisk dvergisme, som inkluderer noen beinabnormaliteter, for eksempel en kløft
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC), som kan inkludere en spalt i ganen, fatkisten og klumpføtter
• Primordial dvergisme, som inkluderer flere genetiske lidelser, som Russell-Silver syndrom og Seckel syndrom
• Hypopituitarisme
• Jeunes syndrom
• Hurler syndrom
• Schwartz-Jampel syndrom
• Pseudoachondroplasi, som er genetisk forskjellig fra achondroplasi og preget av problemer med hode og bein i normal størrelse

Årsaker

Dvergisme kan være forårsaket av en genetisk tilstand, eller av en medisinsk eller hormonell tilstand.

• Mutasjoner: Flertallet av mennesker med dvergisme har genmutasjoner, som er endringer i spesifikke gener. Disse mutasjonene forstyrrer den normale utviklingen og kan påvirke veksten av brusk og bein i kroppen. Siden armer og ben har de lengste beinene, vil enhver forstyrrelse i normal beinutvikling vanligvis føre til kortere lemmer, noe som fører til kort vekst.
• Genetikk: Enhver genetisk endring som forårsaker dvergisme kan arves fra foreldre, eller den kan utvikle seg under fosterutviklingen. Det er en rekke forskjellige arvsmønstre fordi det er så mange forskjellige årsaker til dvergisme. To kortvokste personer kan få et barn som ikke er dverg, mens foreldre i middelstørrelse kan føde et barn med achondroplasi.
• Medisinske årsaker: Noen ikke-genetiske typer dverger kan være forårsaket av mangel på veksthormon, eller de kan oppstå hvis en baby eller et barns kropp ikke får næringsstoffene som er nødvendige for vekst og riktig utvikling. Disse tilfellene kan vanligvis behandles av en spesialist.

Diagnose

Det er noen typer dverger som kan diagnostiseres tidlig i svangerskapet med genetisk testing.

Noen tilfeller av achondroplasi kan diagnostiseres i de sene stadiene av graviditeten ved bruk av ultralyd.

Ultralyd kan vise kortere armer og ben enn gjennomsnittet, samt om det voksende babyhodet er større enn gjennomsnittet. Ofte kan imidlertid dvergisme ikke diagnostiseres før etter fødselen.

Behandling

Dvergisme i seg selv er ikke en sykdom, og det er derfor ingen "kur". De fleste mennesker med tilstanden har normal intelligens og fører sunne, aktive liv. Imidlertid kan forholdene som forårsaker dvergdannelse forårsake helsekomplikasjoner, spesielt de som involverer ryggraden og underekstremitetene.

Noen medisinske problemer behandles med kirurgi, vanligvis på ryggen, nakken, benet, foten eller mellomøret.

Forebygging og behandling av disse helseproblemene kan bidra til å forbedre livskvaliteten og overleve.

Hvis et barn er veldig kort, kan det hende at han eller hun ikke får en diagnose av dvergisme hvis det ikke er andre funksjoner enn kort vekst. Mange mennesker som er på kortsiden av det normale vekstspekteret, har ikke dvergisme.