En oversikt over Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom (KFS) er en sjelden genetisk beinforstyrrelse hvor minst to ryggvirvler i nakken smelter sammen fra fødselen. På grunn av denne fusjonen har pasienter med KFS begrenset nakkemobilitet sammen med nakke- og ryggsmerter og ofte kronisk hodepine.

Syndromet ble først oppdaget i 1912 av franske leger Maurice Klippel og Andre Feil. Det anslås at KFS forekommer omtrent hos en av 40 000 til 42 000 fødsler, med kvinnelige nyfødte som er mer rammet enn menn.

Symptomer

Alle de normale ryggvirvlene i halsen, brystkassen (ryggen) og korsryggen (korsryggen) er atskilt med brusk. Når ryggvirvlene i stedet for brusk er sammenføyd med kontinuerlig bein, kalles det "fusjon".

Det er tre typer fusjon i KFS:

Type I, der ryggvirvlene er smeltet sammen i blokker (flere mengder ryggvirvler smeltet sammen til en)

Type II, med fusjon som involverer ett eller to par ryggvirvler

Type III, der cervikal fusjon er assosiert med strukturell svikt i thorax og korsrygg (en dypere form for misdannelse)

Avhengig av alvorlighetsgraden, kan dette være synlig ved ultralyd av fosteret i første trimester av svangerskapet. Andre fremtredende symptomer inkluderer en lav hårfestet (nærmere baksiden av hodet), en kort nakke og et begrenset bevegelsesområde med nakken. Andre symptomer kan presentere seg på grunn av fusjonen av ryggvirvlene, inkludert:

• Torticollis (skjev nakke med hode og nakke tippet til motsatte sider)
• Skoliose (en kurve i ryggraden på grunn av fusjoner; omtrent 30% av de med KFS har skjelettabnormalitet)
• Spina bifida (når nevralrøret som huser ryggmargen ikke lukkes helt in utereo)
• Svømmefinger
• En kløft i ganen (når taket på munnen har en åpning som fører opp til nesen; dette rammer omtrent 17% av de med KFS)
• Hørselsproblemer eller døvhet på grunn av strukturelle problemer i indre eller ytre del av øret; dette rammer 25% til 50% av de med KFS
• Smerter som hodepine eller nakkesmerter
• Åndedrettsproblemer
• Problemer med nyrene, ribbeina eller hjertet
• Sprengel deformitet (ett eller begge skulderbladene er underutviklet og ligger høyere oppe på ryggen og forårsaker skuldersvakhet)

Årsaker

Den eksakte årsaken til KFS er ukjent, men forskere mener at det starter fra et vev i fosteret som ikke deler seg riktig, som normalt vil danne separate ryggvirvler i kroppen, et sted mellom uke tre og åtte av svangerskapet. oppdaget at det er tre gener som, når de muteres, er knyttet til KFS. De er genene GDF6, GDF3 og MEOX1.

KFS kan også være forårsaket av en annen lidelse, inkludert fostrets alkoholsyndrom, eller som en bivirkning til en egen medfødt sykdom som Goldenhar sykdom (som påvirker øye-, øre- og ryggradsutvikling), Wildervanck syndrom (som påvirker bein i øynene, nakke og ører) eller hemifacial mikrosomi (som oppstår når den ene siden av ansiktet er underutviklet). Genene i disse lidelsene blir muterte, noe som i noen tilfeller også kan resultere i KFS.

Diagnose

Legen din vil overvåke veksten av babyen din via ultralyd, noe som hjelper med tidlig påvisning av KFS og andre ryggradsproblemer relatert til den.

Ytterligere testing vil være nødvendig etter fødselen, inkludert ultralyd i nyrene for å kontrollere om det er unormale forhold, røntgenstråler i nakken, ryggraden og skulderbenene, en MR for å se om eller hvordan KFS påvirker noen av organene i kroppen, genetisk testing, og en hørselstest for å se om det er noe tap som en bivirkning av KFS.

For visse milde tilfeller som ikke blir diagnostisert ved fødselen, er det nødvendig med testing når symptomene forverres eller begynner å dukke opp.

Behandling

Det er ingen kjent kur for KFS, og behandlingsplanene varierer ut fra pasienten og hvilke andre symptomer eller tilstander de har som svar på selve syndromet. For eksempel vil pasienter som har fingervedfingre, en kløft i ganen eller problemer med hjertet eller andre organer, trolig trenge kirurgi. De som har ryggproblemer som skoliose vil bli rettet mot seler, livmorhalsbånd og fysioterapi for å stabilisere ryggraden.

Røntgenbildene til barn med fusjoner sekundært til abnormiteter som juvenil revmatoid artritt kan av og til etterligne utseendet til Klippel-Feil syndrom, selv om historien og fysisk undersøkelse skulle gjøre det mulig for klinikeren å enkelt skille mellom denne tilstanden og Klippel-Feil syndrom.

Siden de med KFS også er mer utsatt for degenerativ sammenbrudd i ryggraden over tid, er det sannsynlig at det første behandlingsforløpet vil måtte tilpasse seg over tid for å jobbe med pasientens fysiske helse når det skifter. Det samme gjelder andre spesialister som blir sett på komplikasjoner fra KFS, for eksempel en urolog, øyelege, kardiolog eller ortoped, for å nevne noen.

Det er ekstremt viktig å sørge for at hele det medisinske teamet ditt er oppmerksom på den omfattende behandlingsplanen og helsen din, slik at de kan følge nøye med på de riktige områdene og justere sitt eget behandlingsforløp om nødvendig for å hjelpe med generell helse og komfort.

Mestring

Med KFS er tidlig oppdagelse nøkkelen. Hvis de diagnostiseres tidlig, kan pasienter som lider av KFS føre et normalt og lykkelig liv. Det er avgjørende å ta tak i de spesifikke symptomene som er forbundet med en sykdom - enten det er å bli utstyrt for høreapparat, jobbe med en plastikkirurg for å korrigere skjelettabnormaliteter eller komme på en plan for smertebehandling som bidrar til å holde dem komfortable i det daglige livet. Det er også online ressurser for å hjelpe de med KFS med å finne informasjon og få støtte, for eksempel American Spinal Injury Association og American Chronic Pain Association.