Det er ikke uvanlig å se noen år yngre eller eldre ut enn du faktisk er. Men forestill deg å se tiår eldre enn din alder. For personer med progeria, en genetisk tilstand som forårsaker rask aldring, er det ikke uvanlig å se 30 eller flere år eldre ut enn de faktisk er.
Mens progeria vanligvis er assosiert med Hutchinson-Gilford progeria, kan begrepet også referere til Werner syndrom, også kjent som voksen progeria.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria er utrolig sjelden, og rammer rundt 1 av 4 til 8 millioner barn. Barn med progeria har et normalt utseende når de blir født. Symptomer på tilstanden begynner å vises når som helst før to år når babyen ikke får vekt og hudforandringer oppstår. Over tid begynner barnet å ligne en eldre person. Dette kan omfatte:
- Hårtap og skallethet
- Fremtredende årer
- Utstikkende øyne
- En liten kjeve
- Forsinket tanndannelse
- En hekt nese
- Tynne lemmer med fremtredende ledd
- Kortvokst
- Tap av kroppsfett
- Lav bentetthet (osteoporose)
- Leddstivhet
- Hoftedislokasjoner
- Hjertesykdom og aterosklerose
Cirka 97% av barn med progeria er kaukasiske. Imidlertid ser berørte barn utrolig like ut til tross for deres forskjellige etniske bakgrunn. De fleste barn med progeria lever til omtrent 14 år og dør av hjertesykdom.
Werner syndrom (voksen progeria)
Werner syndrom forekommer hos omtrent 1 av 20 millioner individer. Tegn på Werner syndrom, som kort vekst eller underutviklede seksuelle egenskaper, kan forekomme i barndommen eller ungdomsårene. Imidlertid blir symptomene vanligvis mer merkbare når en person treffer midten av 30-årene.
Symptomer kan omfatte:
- Rynker og sagging av ansiktet
- Redusert muskelmasse
- Tynn hud og tap av fett under huden
- Grått hår og hårtap
- En høy stemme
- Tannavvik
- Sakte reflekser
Werner syndrom forekommer oftere hos mennesker med japansk og sardinsk arv. Mennesker med Werner syndrom overlever til en gjennomsnittsalder på 46 år, og de fleste bukker under for hjertesykdom eller kreft.
Progeria Research
Werner syndrom er forårsaket av mutasjoner i WRN-genet på kromosom 8. Progeria forårsaket av en mutasjon i LMNA-genet på kromosom 1. LMNA-genet produserer Lamin A-protein, som holder kjernen til cellene våre sammen. Forskere mener at disse ustabile cellene er ansvarlige for rask aldring assosiert med progeria.
Forskere håper at ved å studere disse genene kan de utvikle behandlinger for begge tilstandene som forhindrer at det blir dødelig.
.jpg)
