Carpenter syndrom er en del av en gruppe genetiske lidelser kjent som acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-lidelser er preget av problemer med hodeskallen, fingrene og tærne. Carpenter syndrom er noen ganger referert til som ACPS type II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Tegn og symptomer
Noen av de vanligste tegnene på Carpenter syndrom inkluderer polydaktylsifre eller tilstedeværelsen av ekstra fingre eller tær. Andre vanlige tegn inkluderer bånd mellom fingrene og en spiss topp på hodet, også kjent som akrocephaly. Noen mennesker har nedsatt intelligens, men andre med Carpenter syndrom ligger innenfor det normale omfanget av intellektuelle evner. Andre symptomer på Carpenter syndrom kan omfatte:
- Tidlig lukking (fusjon) av de fibrøse leddene (kraniale suturer) i hodeskallen, kalt craniosynostosis. Dette får hodeskallen til å vokse unormalt, og hodet kan virke kort og bredt (brachycephaly).
- Ansiktsegenskaper som lavt settede, misdannede ører, flat nesebro, bred oppstrøket nese, nedoverskrånende øyelokkfold (palpebral sprekker), liten underutviklet over- og / eller underkjeven.
- Korte stubbe fingre og tær (brachydactyly) og svømmehud eller smeltede fingre eller tær (syndactyly).
I tillegg kan noen personer med Carpenter syndrom ha:
- Medfødt (tilstede ved fødselen) hjertefeil hos omtrent en tredjedel til halvparten av individene
- Abdominal brokk
- Usenkede testikler hos menn
- Kortvokst
- Mild til moderat utviklingshemning
Utbredelse
Innenfor USA er det omtrent bare 300 kjente tilfeller av Carpenter syndrom. det er en usedvanlig sjelden sykdom; bare 1 av 1 million fødsler blir berørt.
Det er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at begge foreldrene må ha påvirket gener for å overføre sykdommen til barnet sitt. Hvis to foreldre med disse genene har et barn som ikke viser tegn på Carpenter syndrom, er det barnet fortsatt bærer av genene og kan videreføre det hvis partneren deres har det også.
Diagnose
Siden Carpenter syndrom er en genetisk lidelse, blir et spedbarn født med det. Diagnosen er basert på symptomene barnet har, slik som utseendet til hodeskallen, ansiktet, fingrene og tærne. Det er ingen blodprøve eller røntgen nødvendig; Snekkersyndrom diagnostiseres vanligvis bare gjennom en fysisk undersøkelse.
Behandling
Behandling av Carpenter syndrom avhenger av symptomene den enkelte har og alvorlighetsgraden av tilstanden. Kirurgi kan være nødvendig hvis det er en livstruende hjertefeil. Kirurgi kan også brukes til å korrigere kraniosynostose ved å skille de unormalt smeltede hodeskallen for å tillate vekst av hodet. Dette gjøres vanligvis i etapper som begynner i barndommen.
Kirurgisk separasjon av fingre og tær, hvis mulig, kan gi et mer normalt utseende, men ikke nødvendigvis forbedre funksjonen; mange mennesker med Carpenter syndrom sliter med å bruke hendene med normale nivåer av fingerferdighet selv etter operasjonen. Fysisk, yrkes- og taleterapi kan hjelpe en person med Carpenter syndrom å nå sitt maksimale utviklingspotensial.
.jpg)
