En oversikt over Duodenal Atresia

Duodenal atresia er en sjelden tilstand som er tilstede ved fødselen. Det er en misdannelse i tolvfingertarmen, som er delen av tynntarmen som mottar mat direkte fra magen. Tilstanden kan forårsake alvorlig oppkast hos nyfødte, og det kan også forårsake noen tegn under graviditeten, inkludert store mengder væske rundt den voksende babyen.

Tim Hale / Getty Images

Symptomer

Prenatal (før fødselen) symptomer

Duodenal atresi resulterer ofte i polyhydramnios, en unormal opphopning av fostervann (væsken som omgir fosteret under graviditeten). Under normale omstendigheter svelger fosteret fostervann, men når duodenal atresi er tilstede, er svelging vanskelig for fosteret, noe som resulterer i en opphopning av ekstra fostervann.

Polyhydramnios gir høyere risiko for komplikasjoner under graviditet, for eksempel for tidlig fødsel.

Prenatale symptomer på duodenal atresi inkluderer:

• Polyhydramnios: Dette kan føre til at magesekken ser uvanlig stor ut. En prenatal ultralyd kan oppdage overflødig fostervann, noen ganger tippe av helsepersonell at duodenal atresi kan være til stede.
• Dobbel boble: Dette er et klassisk tegn på duodenal atresi sett ved ultralyd. Den ene boblen er et bilde av fostrets væskefylte mage og den andre er en væskefylt tolvfingertarm. Disse oppstår når det er væske i magen og en del av tolvfingertarmen, men det er ingen væske lenger ned i tarmkanalen.

Symptomer etter fødselen

Etter fødselen kan spedbarn utvise andre symptomer på duodenal atresi, for eksempel:

• Hevelse i øvre del av magen
• Store mengder oppkast (som kan inkludere grønnaktig galle)
• Oppkast som fortsetter selv om formel eller morsmelk holdes tilbake i flere timer
• Fravær av avføring etter de første få avføringene i mekonium. Mekonium avføring er normal avføring som er mørkfarget og inneholder innholdet som strekker tarmene under fosterets utvikling i utero.

Årsaker

Normalt fører lumen (åpning) av tolvfingertarmen til resten av fordøyelseskanalen. Det skal være åpent under fosterutviklingen for å la mat og væsker strømme fritt gjennom fordøyelseskanalen mens fosteret utvikler seg. Duodenal atresi er en hindring (blokkering) av tolvfingertarmen på grunn av en utviklingsmisdannelse. Det innebærer enten fravær av eller fullstendig lukking av duodenal lumen.

Med duodenal atresi kan ikke væsker bevege seg gjennom fordøyelseskanalen, og babyen kaster opp alt materialet som svelges.

Duodenal atresia er en medfødt tilstand som utvikler seg før fødselen. Årsaken er ukjent, og genetikk kan spille en rolle. Duodenal atresi kan være en isolert tilstand, eller det kan oppstå sammen med andre medfødte fødselsskader.

Forekomsten av duodenal atresi er omtrent en av hver 5.000 til 10.000 levendefødte; tilstanden rammer gutter oftere enn jenter. Over halvparten av alle spedbarn født med duodenal atresi har en tilknyttet medfødt defekt, med nesten 30% av tilfellene av duodenal atresi som involverer Downs syndrom.

Andre tilknyttede medfødte abnormiteter inkluderer esophageal atresia (en abnormitet i spiserøret som påvirker motiliteten), nyreproblemer, defekter i lemmer, hjertefeil, hjertefeil, for tidlig fødsel og andre tarmavvik.

Down Syndrome (Trisomy 21)

Downs syndrom er en genetisk lidelse som oppstår når et barn har tre, i stedet for to, kopier av kromosom 21. Downs syndrom blir referert til som "trisomi 21." Det ekstra kromosomet resulterer i fysiske og intellektuelle funksjonshemninger. Ulike andre abnormiteter, som duodenal atresi, kan være til stede, så vel som hjerteproblemer, synsproblemer og hørselsproblemer.

Diagnose

En 20-ukers prenatal ultralydkontroll anbefales ofte under graviditet. Duodenal atresi er kanskje ikke synlig ved ultralyd før siste trimester av svangerskapet.

En ekstra ultralyd kan utføres etter 20-ukers prenatalkontroll - i tredje trimester av svangerskapet - av flere grunner, inkludert:

• Genetisk screening som har indikert Downs syndrom er til stede
• En unormalt stor måling av livmoren under en rutinemessig prenatal eksamen.
• Polyhydramnios eller en dobbel boble bemerket ved en tidlig ultralyd.

Hvis det er mistanke om duodenal atresi, kan ytterligere diagnostiske tester utføres, inkludert:

• Genetisk testing for å evaluere foreldrene for mulige arvelige forhold
• Fosterets ultralyd med høy oppløsning, en ikke-invasiv diagnostisk test, kan visualisere fostrets tarmkanal og andre organer
• Foster ekkokardiografi, en ultralyd for å evaluere hjertets struktur og bevegelse
• Fostervannsprøve, en prosedyre der en fostervannprøve tas fra fostervannet med en lang nål som er satt inn i mors underliv for å analysere fostrets kromosomer for genetiske lidelser

Den definitive diagnosen duodenal atresi kan ikke foretas før etter at babyen er født - når en røntgen kan verifisere diagnosen. Hvis duodenal atresi oppdages, vil en ekkokardiogrammetest utføres for å evaluere hjertet.

Behandling

Duodenal Atresia Treatment Before Birth

Duodenal atresi kan bare behandles etter at et spedbarn er født, men det er noen prenatale inngrep som kan redusere risikoen for komplikasjoner ved fødselen.

Det er nødvendig med nøye observasjon slik at fosteret og moren kan overvåkes for presserende problemer. Dette inkluderer sekvensielle målinger av livmoren og evaluering av indre livmortrykk. Noen ganger gjøres en fostervannseduksjon for å fjerne noe av fostervannet under graviditeten.

Duodenal Atresia Behandling etter fødselen

Babyer diagnostisert med duodenal atresi kan leveres normalt,utennødvendigheten av en kirurgisk C-seksjonsprosedyre. Det overordnede målet er at moren skal få en vaginal fødsel så nær babyens forfallsdato som mulig. Selv om fødselen kan være normal, vil det være behov for spesialiserte medisinske tiltak etter at babyen er født, og spedbarnet vil bli ført til den nyfødte intensivavdelingen etter fødselen.

Et spedbarn med duodenal atresi må mates med intravenøse næringsstoffer og væsker. I tillegg vil et veldig tynt fleksibelt rør kalt et nasogastrisk (NG) rør bli satt inn i spedbarnets mage via nesen eller munnen. Dette vil fjerne luft siden fanget luft og gasser ikke vil kunne bevege seg normalt gjennom fordøyelseskanalen. Røret vil også tillate levering av væsker for å forhindre dehydrering, samt gi ernæring.

Et spedbarn som er diagnostisert med duodenal atresi, vil ikke kunne ta melk fra en flaske eller amme før kirurgi er gjort for å rette opp hindringen.

Kirurgisk behandling

Under de fleste omstendigheter gjøres den kirurgiske prosedyren rundt dag to eller tre etter fødselen, selv om det er flere forskjellige typer misdannelser i tolvfingertarmen som regnes som undertyper av duodenal atresi, er prosedyren lik for hver undertype. Trinnene i prosedyren inkluderer:

1. Administrasjon av generell anestesi
2. Åpne den blokkerte enden av tolvfingertarmen
3. Koble resten av tynntarmen til enden som var blokkert

Etter kirurgi

Etter inngrepet vil babyen bli returnert til nyfødtintensiven; det kan være nødvendig at den nyfødte blir satt i en ventilator (en maskin som hjelper babyen å puste) i noen dager.

Under normale omstendigheter vil babyen være på sykehuset omtrent tre uker etter å ha operert for duodenal atresi. Etter at operasjonsstedet er grodd, kan babyen begynne å ta en flaske eller amme med en gang. Når babyen tar mat gjennom munnen, uten komplikasjoner, kan babyen gå hjem med foreldrene.

Prognose

Når duodenal atresi raskt diagnostiseres og behandles, er prognosen utmerket, ifølge National Institutes of Health.

Postoperative komplikasjoner er sjeldne og kan omfatte dehydrering, hevelse i tynntarmen, tarmmotilitetsproblemer eller gastroøsofageal refluks.

Studie av minimalt invasiv kirurgi vs. konvensjonell kirurgi

En studie fra 2017 undersøkte utfallet av spedbarn med duodenal atresi som ble behandlet mellom 2004 og 2016 med minimalt invasiv kirurgi (MIS) eller tradisjonell åpen kirurgi.

Resultatene av studien ble målt for å evaluere den totale helbredelsestiden til spedbarnene:

Minimal invasiv kirurgi (MIS) vs. Tradisjonell / åpen kirurgi for duodenal atresiLengde på sykehusinnleggelse (etter operasjonen)Tid for tolvfingertarmen å gro (kanalisering)Tiden til spedbarnet kan ta en full diett gjennom munnenVarighet for kirurgisk inngrepÅpen kirurgi25 dager8 til 12 dager15 til 25 dager120 minutterMinimalt invasiv kirurgi12 til 14 dager3 dager7 til 9 dager180 til 214 minutter

Mestring

Spedbarn med duodenal atresi og uten medfødte medfødte lidelser har en veldig god prognose. Babyen vil mer enn sannsynlig kunne leve et helt normalt liv etter operasjonen. Imidlertid, hvis du er foreldre til en baby som har blitt diagnostisert med andre medfødte mangler (for eksempel en hjertesykdom eller Downs syndrom), kan duodenal atresia-reparasjonsprosedyren bare være begynnelsen på en lang vei til babyens stabilitet.

Husk at i den moderne verden vokser barn født med Downs syndrom ofte til å leve lange, lykkelige, sunne og produktive liv. Det som i utgangspunktet kan virke overveldende, viser seg ofte å være en av de største velsignelsene i livet, ifølge mange foreldre til barn født med Downs syndrom.

Det første trinnet er å nå ut og utforske mengden ressurser som er tilgjengelige for foreldre, for eksempel National Down Syndrome Congress, som tilbyr et vell av ressurser. De gir råd til nye og forventningsfulle foreldre, voksne søsken, utdanning, tale- og språkverktøy, helse- og medisinsk informasjon og forskningsmuligheter. De har også en rask katalog over lokale og nasjonale støttenettverk.

Et ord fra veldig bra

De fleste babyer som har kirurgi for duodenal atresi trenger ikke noen form for langvarig behandling eller kontinuerlig oppfølging av tilstanden når de er utskrevet fra sykehuset.