Primordial dvergisme er en gruppe lidelser der en persons vekst er forsinket, begynner i de tidligste stadiene av utviklingen, eller i livmoren. Spesielt har babyer med primordial dvergisme intrauterin veksthemming (IUGR), som er fostrets svikt i å vokse normalt. Dette kan gjenkjennes så tidlig som i 13 uker, og blir stadig verre når babyen når full sikt.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesDet er en type dvergisme som er ansvarlig for noen av de minste menneskene i verden. Voksne vokser vanligvis ikke høyere enn 40 tommer og har ofte en høy stemme på grunn av en innsnevring av stemmeboksen.
Hos mennesker med mikrocefalisk osteodysplastisk urdverg type II (MOPDII), som er en av de fem genetiske lidelsene som for øyeblikket er gruppert under primordial dvergisme, er voksenhjernestørrelse omtrent som for et 3 måneder gammelt spedbarn. Imidlertid påvirker dette vanligvis ikke intellektuell utvikling.
Urdvergisme ved fødselen
Ved fødselen vil et spedbarn med primordial dverghet være veldig lite, som vanligvis veier mindre enn tre kilo (1,4 kg) og måler mindre enn 16 inches i lengde, som er omtrent på størrelse med et normalt 30-ukers foster. Ofte blir spedbarnet født for tidlig på rundt 35 ukers svangerskap. Barnet er fullformet og hodestørrelsen er proporsjonal med kroppsstørrelsen, men begge er små.
Etter fødselen vil barnet vokse veldig sakte og forbli langt bak andre barn i hans eller hennes aldersgruppe. Når barnet utvikler seg, vil markerte fysiske endringer begynne å bli sett:
- Hodet vil vokse saktere enn resten av kroppen (mikrocefali)
- Bein i armer og ben vil være proporsjonalt kortere
- Leddene vil være løse med sporadisk forvridning eller feiljustering av knær, albuer eller hofter
- Karakteristiske ansiktsegenskaper kan omfatte en fremtredende nese og øyne og unormalt små eller manglende tenner
- Ryggradsproblemer som krumning (skoliose) kan også utvikle seg
- Høy, knirkende stemme er vanlig
Typer av primordial dvergisme
Minst fem genetiske forstyrrelser faller for tiden under paraplyen til urdvergisme, inkludert:
- Russell-Silver syndrom
- Seckel syndrom
- Meier-Gorlin syndrom
- Majewski osteodysplastisk primordial dvergisme (MOPD type I og III)
- MOPD Type II
Siden disse forholdene er sjeldne, er det vanskelig å vite hvor ofte de oppstår. Det anslås at så få som 100 individer i Nord-Amerika er identifisert som MOPD Type II.
Noen familier har mer enn ett barn med MOPD Type II, noe som antyder at sykdommen er arvet fra begge foreldrenes gener i stedet for bare ett (en tilstand er kjent som et autosomalt recessivt mønster). Både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn kan bli berørt.
Diagnostisering av primordial dvergisme
Siden opprinnelige dvergforstyrrelser er ekstremt sjeldne, er feildiagnostisering vanlig. Spesielt i tidlig barndom tilskrives svikt i vekst ofte dårlig ernæring eller en metabolsk lidelse.
En definitiv diagnose stilles vanligvis ikke før barnet har de fysiske egenskapene til alvorlig dvergisme. På dette punktet vil røntgenstråler vise en tynning av bein sammen med utvidelsen av endene på de lange beinene.
Det er foreløpig ingen effektiv måte å øke vekstraten hos et barn med primordial dvergisme. I motsetning til barn med hypopituitær dvergisme, er mangelen på normal vekst ikke relatert til mangel på veksthormon. Veksthormonbehandling vil derfor ha liten eller ingen effekt.
Ved diagnose vil medisinsk behandling fokusere på behandling av problemer når de utvikler seg, som fôringsvansker for spedbarn, synsproblemer, skoliose og leddledninger.
