En oversikt over Pseudoachondroplasia

Pseudoachondroplasi er en beinlidelse og type dvergisme. Det er hovedsakelig preget av en gjennomsnittlig størrelse på hode og ansikt, men kort vekst, vanligvis under 4 meter høy for både menn og kvinner. Selv om pseudoachondroplasi er forårsaket av en genetisk mutasjon, er tegn på sykdommen ikke synlige før rundt 2 år da barnets vekstrate begynner å avta drastisk.

Pseudoachondroplasi arves på en autosomal dominerende måte. Det betyr at et barn kan arve et enkelt defekt gen enten fra mor eller far, og utvikle sykdommen. I noen tilfeller en nyde novogenmutasjon hos barnet kan også føre til lidelsen, i så fall vil det ikke være familiehistorie. Pseudoachondroplasi ble først referert til i 1959 av leger og ble opprinnelig antatt å være en type spondyloepiphyseal dysplasi. Det er nå sin egen lidelse forårsaket av spesifikke genmutasjoner.

Pseudoachondroplasi er ekstremt sjelden, påvirker og blir diagnostisert hos bare 1 av 30 000 mennesker.

Symptomer

Spedbarn som har pseudoachondroplasi, vil ikke vise noen tegn på sykdommen før rundt 9 måneder til 2 år, når veksten reduseres drastisk sammenlignet med standard vekstkurve, rangert i femte persentil eller mindre.

Barn med pseudoachondroplasi vil fortsatt gå innenfor den gjennomsnittlige tidsrammen (mellom 12 og 18 måneder), men har en tendens til å vassle og ha en uregelmessig gangart på grunn av abnormiteter i bein og hofte.

Andre tegn inkluderer:

• Påvisning av skoliose
• Unormale krumninger i ryggraden, for eksempel en S-formet eller innadgående kurve
• Cervikal ustabilitet, med begrenset, anstrengt eller unormal nakkebevegelse
• Leddsmerter, hovedsakelig i hofter, ankler, skuldre, albuer og håndledd
• Begrenset bevegelsesområde ved albuene og hoftene
• Hofteforskyvning, med hoftene som kommer ut av stikkontaktene
• Knedeformasjoner
• Mulig forsinkelse i kryp eller gange

Barnelegen din vil følge nøye med på barnet ditt med regelmessige velbesøk noen få måneder det første året av livet, og vil rapportere eventuelle problemer de ser for ytterligere overvåking og mulig testing. Hvis du er bekymret for barnets vekst og utvikling, må du diskutere det med dem.

Årsaker

Pseudoachondroplasi er forårsaket av en mutasjon av brusk oligomert matriksprotein (COMP). COMP-genet er ansvarlig for å hjelpe til med produksjonen av COMP-proteinet, som omgir celler som utgjør leddbånd og sener, samt cellene som hjelper til med dannelse av bein.

Mens en baby kan arve gendefekten hvis en eller begge foreldrene har den, kan mutasjonen også skje alene uten familiehistorie.

Diagnose

Fordi pseudoachondroplasi er ekstremt sjelden, kan en spesialist utføre flere tester på et barn for å bekrefte diagnosen. Disse inkluderer en kombinasjon av røntgenstråler, MR, CT-skanning og i noen tilfeller EOS-avbildning — teknologi som kan skape et 3D-bilde og tas når et barn står oppreist, noe som kan hjelpe leger å se vektbærende stillinger og , i tilfelle dvergisme, bidra til å diagnostisere tilstanden mer nøyaktig.

Et artrogram kan også brukes, det vil si når fargestoff injiseres i hofter, knær eller ankler for å vurdere brusk. Dette er nyttig både ved diagnostisering og ved kirurgisk planlegging når en diagnose er etablert. Barn som kan ha pseudoachondroplasi, vil også gjennomgå genetisk testing for å identifisere eventuelle deformiteter i DNA-et.

Behandling

Pseudoachondroplasi påvirker mange kroppssystemer hos et gitt barn, så hver behandlingsplan blir tilpasset pasienten fra sak til sak. Siden mange barn med pseudoachondroplasi også lider av slitasjegikt og ryggradsproblemer, blir disse faktorene tatt i betraktning før de bestemmer behandlingen.

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene assosiert med pseudoachondroplasi, er det begge kirurgiske alternativer, som ryggradsfusjon og ikke-kirurgiske alternativer, som tannregulering for ryggstøtte, fysioterapi og medisiner for leddsmerter.

Fordi hver behandlingsplan er personlig, bør du samarbeide tett med barnets ortoped, fysioterapeut, nevrolog og psykolog om nødvendig for å kartlegge den beste planen for dem.

Selv etter at en behandlingsplan er bestemt, vil barnets spesialister overvåke dem for degenerative leddsykdommer over tid. Barn med pseudoachondroplasi har en tendens til å ha forskjellige lengder, noe som på kort sikt påvirker gangen deres, men på lang sikt kan forårsake hofteproblemer. Det er ikke uvanlig at noen med pseudoachondroplasia trenger hofte- eller kneutskiftninger når de blir eldre på grunn av gangproblemer forbundet med sykdommen.

Nevrologiske problemer kan også oppstå over tid, for eksempel svakhet i armer og ben på grunn av begrenset eller unormal bevegelse i nakken, så selv om en innledende behandlingsplan vil bli bestemt, er det sannsynlig at den må endres over tid for å hjelpe til med å tilpasse seg når barnet vokser og nye problemer oppstår.

Mestring

Mennesker med pseudoachondroplasi har ingen intellektuelle funksjonshemninger eller intelligensforsinkelser med sykdommen, men det kan fortsatt være isolerende å håndtere. Det er mange organisasjoner som kan bidra til å gi støtte og informasjon til pasienter med pseudoachondroplasi og deres familier, hvor den primære er Little People of America, en ideell organisasjon for alle typer dvergisme som fokuserer på jevnaldrende interaksjon, utdanning og stipend og stipend.

Det kan også være gunstig for noen med pseudoachondroplasi å få støtte fra leddgiktmiljøet siden leddsmerter er en stor del av sykdommen. Arthritis Foundation gir ressurser for de som lider av alle typer leddgikt, sammen med måter å bli involvert i samfunnet og ressurser for å håndtere leddgikt i forholdet ditt, på jobben og med venner og familie.

Et ord fra veldig bra

Mens en diagnose av pseudoachondroplasi vil kreve livslang medisinsk overvåking, kan barn som har sykdommen ha en gjennomsnittlig levetid og med en riktig behandlingsplan kan forvente å føre et relativt normalt liv. Det kan være stressende å se at barnet ditt savner milepæler for vekst hos barnelege noen få måneder, men ved å diagnostisere sykdommen tidlig vil du og barnet ditt ha verktøyene du trenger for å håndtere hindringene som følger med pseudoachondroplasi, noe som gjør det lettere å leve det daglige livet og finn støtten hos de rette spesialistene og gruppene du trenger.