Menkes sykdom er en sjelden, ofte dødelig nevrodegenerativ sykdom som påvirker kroppens evne til å absorbere kobber. Lær om opprinnelsen til sykdommen, pluss symptomer, diagnose og behandlingsalternativer.
Emma Innocenti / Getty ImagesOpprinnelse
I 1962 publiserte en lege ved navn John Menkes og hans kolleger ved Columbia University i New York en vitenskapelig artikkel om fem mannlige spedbarn med et særegent genetisk syndrom. Dette syndromet, nå kjent som Menkes sykdom, Menkes kinky hårsykdom eller Menkes syndrom, har blitt identifisert som en forstyrrelse av kobbermetabolisme i kroppen.
Siden mennesker med denne sykdommen ikke kan absorbere kobber riktig, blir hjernen, leveren og blodplasmaet fratatt dette viktige næringsstoffet. På samme måte akkumuleres andre deler av kroppen, inkludert nyrer, milt og skjelettmuskulatur for mye kobber.
Hvem får Menkes sykdom?
Menkes sykdom forekommer hos mennesker med alle etniske bakgrunner. Genet som er involvert er på X (kvinnelig) kromosom, noe som betyr at menn vanligvis er de som er rammet av lidelsen. Kvinner som bærer gendefekten har vanligvis ikke symptomer med mindre visse andre uvanlige genetiske forhold er til stede. Menkes sykdom anslås å forekomme hvor som helst fra ett individ per 100.000 levendefødte til en av 250.000 levendefødte.
Symptomer
Det er mange variasjoner av Menkes sykdom, og symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Den alvorlige eller klassiske formen har særegne symptomer, som vanligvis begynner når noen er omtrent to eller tre måneder gamle. Symptomer inkluderer:
- Tap av milepæler i utviklingen (for eksempel er babyen ikke lenger i stand til å holde en rasling)
- Muskler blir svake og "floppy", med lav muskeltonus
- Beslag
- Dårlig vekst
- Hodebunnen er kort, sparsom, grov og vridd (ligner ledninger) og kan være hvit eller grå
- Ansiktet har hengende kinn og uttalt kjever
Personer med en variasjon av Menkes sykdom, for eksempel X-bundet cutis laxa, har kanskje ikke alle symptomene eller kan ha dem i forskjellige grader.
Diagnose
Babyer født med klassisk Menkes sykdom virker normale ved fødselen, inkludert håret. Foreldre begynner ofte å mistenke at noe er galt når barnet deres er rundt to eller tre måneder gammelt når endringer vanligvis begynner å skje. I mildere former kan det hende at symptomene ikke vises før barnet er eldre. Kvinner som bærer det defekte genet kan ha vridd hår, men ikke alltid. Her er hva leger ser etter for å stille en diagnose:
- Lavt kobber- og ceruloplasminnivå i blodet etter at barnet er seks uker (ikke diagnostisk før da)
- Høye kobbernivåer i morkaken (kan testes hos nyfødte)
- Unormale katekolnivåer i blod og cerebrospinalvæske (CSF), selv hos en nyfødt
- Hudbiopsi kan teste kobbermetabolismen
- Mikroskopisk undersøkelse av hår viser Menkes abnormiteter
Behandlingsalternativer
Siden Menkes hindrer kobberets evne til å komme til kroppens celler og organer, er det logisk nok å få kobber til cellene og organene som trenger det, å bidra til å reversere sykdommen, ikke sant. Forskere har prøvd å gi intramuskulære injeksjoner av kobber, med blandede resultater. Det ser ut til at jo tidligere i løpet av sykdommen injeksjonene blir gitt, desto mer positive blir resultatene. Mildere former for sykdommen reagerer bra, men den alvorlige formen viser ikke mye endring. Denne formen for terapi, så vel som andre, blir fortsatt undersøkt.
Behandlingen er også fokusert på å lindre symptomene. I tillegg til medisinske spesialister, kan fysisk og ergoterapi bidra til å maksimere potensialet. En ernæringsfysiolog eller diettist vil anbefale et kaloririkt kosthold, ofte med kosttilskudd lagt til babyformelen. Genetisk screening av den enkeltes familie vil identifisere bærere og gi rådgivning og veiledning om gjentakelsesrisiko.
Hvis barnet ditt får diagnosen Menkes sykdom, kan det være lurt å snakke med legen din om genetisk screening for familien din. Screening vil identifisere bærere og kan hjelpe legen din med å gi råd og veiledning om gjentakelsesrisiko, som er omtrent ett av fire graviditeter. Bli kjent med The Menkes Foundation, en ideell organisasjon for familier som er rammet av Menkes Disease, kan hjelpe deg med å finne støtte.
.jpg)
