Mastocytosis er en munnfull. Å høre at du eller din kjære har en medisinsk tilstand du aldri har hørt om, kan være skremmende. Mastocytose kan også kalles mastcellesykdom. Mastceller er en type hvite blodlegemer i immunforsvaret ditt. De er relatert til basofilen og er involvert i allergier og anafylaksi (en alvorlig allergisk reaksjon).
Kvinne skrape armen.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
I hovedsak tiltrekker mastceller andre immunceller til områder av vevet når det er nødvendig ved å frigjøre kjemikalier. Når et stort antall mastceller samles i vev, kalles det mastocytose. Når mastcellene bare samles i huden, kalles det kutan mastocytose. Når det forekommer i flere organer, kalles det systemisk mastocytose. Systemisk mastocytose betraktes som et myeloproliferativ svulst.
Risiko, tegn og symptomer på mastocytose
Fordi mastocytose er en så sjelden lidelse, er det ukjent hvor mange som har det. Hanner og kvinner ser ut til å være like berørt. Hos barn er de fleste tilfeller kutane mens systemisk mastocytose hos voksne er mer vanlig.
Fordi mastocytose kan forekomme i flere organer, kan de presenterende symptomene variere sterkt. De fleste symptomene oppstår når mastceller frigjør histamin og andre kjemikalier.
Hudfunn er de vanligste og inkluderer:
- Utslett: Det er flere typer utslett ved mastocytose. Noen ganger kan det være solbrune / brune områder som ser ut som fregner. Andre ganger ser det ut som røde flekker på huden.
- Kløe (kløe): Utslettet kan klø spesielt når det blir irritert (gnidd / ripet) eller når det utsettes for en plutselig temperaturendring (som varmt vann i dusjen).
- Rødming (rød, varm hud)
- Blemmer
Andre symptomer gjenspeiler organet med områder med mastcelleinfiltrasjon. Gastrointestinale symptomer er vanlige og inkluderer magesmerter, kvalme, oppkast og diaré. Involvering av muskler og bein kan være smerte eller osteopeni / osteoporose (redusert beinstyrke). Allergiske reaksjoner og anafylaktiske reaksjoner kan også forekomme ved lavt blodtrykk (hypotensjon), synkope (besvimelse), tretthet (tretthet), kortpustethet, tungpustethet eller hevelse i øyne, lepper, tunge eller hals. Ikke alle pasienter har disse symptomene.
Hva kan utløse symptomer ved mastocytose?
Personer med mastocytose har ikke symptomer hele tiden. Noen ganger utløses symptomer av andre ting.
- Medisiner: smertestillende medisiner (morfin, kodein), ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs, som ibuprofen), vancomycin (et antibiotikum) eller muskelavslappende midler
- Trening
- Gni hud, spesielt utslett assosiert med mastocytose
- Ekstreme temperaturendringer
- Krydret mat
- Alkohol
- Infeksjoner
- Kirurgi
- Bitt og stikk fra bier, veps, gule jakker, hornets, maur, maneter eller slanger
- Følelsesmessig stress
Diagnose av mastocytose
Diagnostisering av mastocytose er hovedsakelig fokusert på biopsier av det berørte området (hud, beinmarg, mage-tarmkanalen osv.). Fordi symptomene kan variere sterkt, kan diagnosen være utfordrende.
Verdens helseorganisasjon (WHO) har publisert kriterier for diagnosen mastocytose som gjennomgås nedenfor.
Kutan mastocytose: Symptomer og hudbiopsi stemmer overens med kutan mastocytose, og det er ingen funksjoner som er i samsvar med systemisk mastocytose.
Systemisk mastocytose: Må ha hovedkriterium og ett mindre kriterium eller minst tre mindre kriterium.
- Hovedkriterium: På biopsi (enten fra benmarg eller berørt organ) må det være flere områder med mastcelleinfiltrasjon (definert som ≥15 mastceller).
Mindre kriterium:
På biopsi (enten benmarg eller berørt organ): Mer enn 25 prosent av mastcellene i infiltratet er atypiske (ser ikke ut som normale mastceller) - Oppdage en genetisk mutasjon assosiert med mastocytose i blod, beinmarg eller annet vev (SETTgen).
- Mastceller i biopsi uttrykker noen ekstra markører (CD2 og / eller CD25) som normale mastceller ikke gjør.
- Tryptase (et enzym som bryter ned proteinet som finnes i mastceller) som er mer enn 20 ng / ml. Disse nivåene er vanligvis ekstremt høye i mastcelle leukemi, en kreftform av mastcellesykdom.
Behandlinger
I likhet med andre lignende forhold, bestemmer alvorlighetsgraden av sykdommen behandlingen som er nødvendig. Generelle behandlingstiltak er like for kutan og systemisk mastocytose.
- Unngå utløsere gjennomgått ovenfor.
- Å være forberedt på anafylaksi (alvorlig allergisk reaksjon). Dette inkluderer å ha adrenalininjeksjoner tilgjengelig hjemme for fremvoksende behandling om nødvendig.
- Forebyggende behandling når kjente utløsere er uunngåelig. Dette vil inkludere prednison og antihistaminer (som difenhydramin) før utløsende eksponeringer som vaksiner og kirurgi.
- Immunterapi: Immunterapi, også kjent som allergisk skudd for stikkende insekter som bier, veps og maur, kan brukes.
- Antihistaminer: Fordi symptomene er relatert til histaminfrigjøring fra mastceller, er det ikke overraskende at legen din kan forskrive medisiner som kalles antihistaminer. Disse inkluderer medisiner som brukes til å behandle allergi eller kløe som cetirizin og hydroksyzin. Andre medisiner inkluderer cimetidin, som oftere brukes til å behandle gastroøsofageal refluks.
- Cromolyn: Cromolyn er en oral medisin som brukes til å behandle gastrointestinale symptomer som magesmerter og diaré utløst av mastcellefrigjøring av histamin. Noen ganger kan medisinen blandes til en salve for hudlesjoner.
- Antileukotrien medisiner: Antileukotrien medisiner som montelukast og zileuton kan brukes hvis symptomene ikke kontrolleres med antihistaminer.
- Aspirin: Aspirin kan brukes til å behandle rødming av huden.
- Tyrosinkinasehemmere (TKI): TheSETTgenet påvirket koder for et protein kalt tyrosinkinase. Mutasjonen som finnes i mastocytose øker mastcelleakkumulering i vev. Medisiner kalt tyrosinkinasehemmere kan være nyttige. Den mest godt studerte TKI, imatinib, er ikke effektiv i mastocytose. En annen TKI, midostaurin, studeres for tiden i mastocytose.
- Kjemoterapi: Mer aggressive former for mastocytose kan kreve behandling med cellegift som hydroksyurea og kladribin.
Mastocytose kan være en utfordrende lidelse å forstå. Det kan hende du trenger flere spesialister for å komme til diagnosen og optimalisere behandlingen.
