Hva er amyloidose?

Amyloidose er en sjelden tilstand som forårsaker en unormal opphopning av et protein som kalles amyloid i hele kroppen. Denne amyloidoppbyggingen er farlig og kan forårsake organskader og organsvikt.

Amyloid kan bygge seg opp i ett eller flere organer, eller det kan bygge seg opp i hele kroppen. De fleste typer amyloidose kan ikke forebygges, men symptomene kan håndteres med behandling. Her er hva du trenger å vite om amyloidose, inkludert typer, symptomer, årsaker, diagnose og behandling.

Typer av amyloidose

Noen typer amyloidose kan være livstruende, mens andre forårsaker mindre skade. Typen amyloidose avhenger av hvilken type protein som akkumuleres.

De vanligste typene amyloidose er amyloid lettkjede amyloidose, autoimmun amyloidose, familiær amyloidose, bred type (eller senil) amyloidose, dialyserelatert og hjerte-amyloidose.

Lett kjede amyloidose

Lettkjedet amyloidose (AL-amyloidose) - også kalt primær amyloidose - er den vanligste typen amyloidose, og står for 70% av befolkningen som lever med amyloidose.

Med AL-amyloidose produserer kroppens immunsystem unormale antistoffer (proteiner) kalt lette kjeder. Normalt produserer beinmargsceller - kalt plasmaceller - antistoffer som bekjemper infeksjoner. Men noen ganger kan plasmaceller produsere ekstra antistoffer som kalles lette kjeder som bøyes feil og bindes sammen for å danne amyloidfibre.

Amyloidfibre vil sirkulere i blodet og avleie seg gjennom kroppen, noe som fører til organskader. Organer som kan bli påvirket inkluderer hjerte, nyrer, nerver, hud, bløtvev, tungen og tarmen.

Autoimmun amyloidose

Autoimmun amyloidose (AA) - også kalt sekundær amyloidose - oppstår som et resultat av en reaksjon fra en kronisk inflammatorisk sykdom eller en kronisk infeksjon. Høye nivåer av betennelse og infeksjon kan føre til at leveren din produserer høye nivåer av et protein som kalles serum amyloid A protein (SAA).

Pågående betennelse kan føre til at en del av SAA-proteinet - AA - skilles ut og avsettes i vev. Under normale omstendigheter bryter en inflammatorisk reaksjon ned SAA-proteinene, og den resirkuleres, slik det ville skje med alle proteiner.

Forskere vet ikke hvorfor SAA ikke brytes helt sammen for noen mennesker, spesielt de med kroniske inflammatoriske sykdommer. For dem vil det være AA-amyloidavleiringer i mange av vevene i hele kroppen, med nyrene som er mest berørt.

Personer med AA-amyloidose kan oppleve komplikasjoner av andre organer, inkludert hjerte, fordøyelseskanal, lever, milt og skjoldbruskkjertel.

Enhver kronisk inflammatorisk tilstand kan føre til AA-amyloidose, men personer med revmatiske tilstander som revmatoid artritt og inflammatorisk tarmsykdom ser ut til å ha den høyeste risikoen.

AA-amyloidose er også assosiert med arvelige sykdommer som forstyrrer inflammatoriske gener som familiær middelhavsfeber (FMR). FMR forårsaker hyppige episoder med feber ofte ledsaget av smerter i magen, brystet eller leddene.

Transthyretin amyloidose

Transthyretin (ATTR) amyloidose er den nest vanligste typen amyloidose. Det er to typer ATTR-amyloidose: arvelig (kjent) ATTR-amyloidose og villtype ATTR-amyloidose.

Transthyretin (TTR) er et protein produsert i leveren som hjelper til med å flytte skjoldbruskhormon og vitamin D inn i blodet. Med ATTR-amyloidose blir TTR ustabil og brytes fra hverandre og avleires i hjertet eller nervene.

Arvelig ATTR (hATTR) Amyloidose

Denne typen amyloidose er forårsaket av en genmutasjon av TTR som har blitt arvet fra en av foreldrene. Det betyr at hATTR kjører i familier, selv om du har en slektning med tilstanden eller en genmutasjon, betyr det ikke at du vil utvikle tilstanden.

I tillegg kan ikke genmutasjonen forutsi når du vil bli diagnostisert eller hvor alvorlige symptomene dine vil være. Foruten å påvirke hjertet og nervene, kan arvelig hATTR påvirke fordøyelsessystemet og nyrene, og forårsake hevelse og andre symptomer i hele kroppen.

Villtype ATTR-amyloidose

Ved villtype ATTR-amyloidose er amyloiden forårsaket av et normalt villtypeprotein, noe som betyr at genet er normalt. Denne typen amyloidose er ikke arvelig. Snarere når et menneske eldes, vil det normale TTR-proteinet bli ustabilt, misfoldes og danne amyloide fibre.

Disse fibrene finner vanligvis veien til håndleddet inn i den smale veien kalt karpaltunnelen som fører til karpaltunnelsyndrom, en tilstand som forårsaker følelsesløshet og prikking i hånd og arm. Fibre kan også avleire i ryggmargen som fører til spinal stenose og i hjertet som fører til hjertesvikt eller uregelmessig hjerterytme.

Dialyserelatert amyloidose

Dialyserelatert amyloidose (DRA) rammer mennesker som har vært i dialyse i lang tid. Det er også vanlig hos eldre voksne.

Den typen amyloidose er forårsaket av opphopning av beta-2 mikroglobulinavleiringer i blodet, som kan bygge seg opp i mange vev, ofte ben, ledd og sener.

Kardial amyloidose

Amyloidavleiringer kan også påvirke hjertemuskelen og gjøre den stiv. Avsetningene svekker hjertet og påvirker dets elektriske rytme. Hjerteamyloidose reduserer også blodtilførselen til hjertet. Til slutt klarer ikke hjertet å pumpe normalt.

Amyloidose symptomer

Symptomene på amyloidose har en tendens til å være subtile og vil variere avhengig av hvor amyloidproteinet samler seg.

Generelle symptomer på amyloidose inkluderer:

• Endringer i huden som kan omfatte voksaktig fortykning, lett blåmerker i brystet, ansiktet og øyelokkene, eller lilla flekker rundt øynene
• Alvorlig utmattelse som kan gjøre selv de enkleste oppgavene vanskeligere
• Svimmelhet eller nesten besvimelse når du står fordi nervene som styrer blodtrykket påvirkes
• Nummenhet, prikking, svakhet eller smerte i hender eller føtter - dette er fordi amyloidproteiner samles i nervene på fingrene, tærne og fotsålene
• Urin endres når amyloidose skader nyrene og forårsaker at proteiner lekker fra blodet til urinen. Urin kan også virke skummende.
• Hevelse i bena, føttene, anklene og / eller leggene
• Diaré eller forstoppelse når amyloidose påvirker nervene som kontrollerer tarmene
• En forstørret tunge hvis amyloidose påvirker musklene i tungen
• Muskelforstørrelse inkludert i skuldrene
• Utilsiktet og betydelig vekttap på grunn av proteintap.
• Tap av Appetit
• Fordøyelsessystemet problemer som gjør det vanskeligere å fordøye mat og absorbere næringsstoffer

Symptomer opplevd av personer med hjerte-amyloidose inkluderer:

• En uregelmessig hjerterytme
• Kortpustethet selv med lett aktivitet
• Tegn på hjertesvikt - hevelse i føtter og ankler, ekstrem tretthet, svakhet osv.

Årsaker

Noen typer amyloidose er forårsaket av faktorer utenfor, som betennelsessykdommer eller langvarig dialyse. Noen typer er arvelige og forårsaket av genmutasjoner. Mange påvirker flere organer, mens andre bare kan påvirke en del av kroppen.

Visse risikofaktorer kan disponere en person for amyloidose. Disse kan omfatte:

• Alder: De fleste som får diagnosen AL-amyloidose er i alderen 50 til 65 år, selv om personer så unge som 20 år kan utvikle denne tilstanden.
• Kjønn: AL-amyloidose rammer flere menn enn kvinner.
• Andre sykdommer: Personer med kroniske infeksjoner og betennelsessykdommer har økt risiko for AA-amyloidose.
• Familiehistorie: Noen typer amyloidose er arvelige.
• Rase: Mennesker av afrikansk avstamning har økt for å bære en genetisk mutasjon assosiert med hjerte-amyloidose.
• Nyredialyse: Hos personer i dialyse kan unormale amyloidproteiner bygge seg opp i blodet og bli avsatt i vev.

Diagnose

Diagnostisering av amyloidose kan være vanskelig fordi symptomene kan være vage og ikke spesifikke. Derfor er det viktig å dele med legen din så mye informasjon du kan for å hjelpe dem med å stille en diagnose.

Legen din vil begynne med å utføre en grundig fysisk undersøkelse og be om en detaljert medisinsk historie. De vil også be om en rekke tester for å hjelpe til med å stille en diagnose.

Testing kan omfatte:

• Blod- og urintesting: Både blodarbeid og urintesting kan kontrollere amyloid proteinnivåer. Blodprøver kan også kontrollere skjoldbruskkjertelen og leverfunksjonen.
• Ekkokardiogram: Dette er en bildebehandlingstest som bruker lydbølger for å ta bilder av hjertet.
• Biopsi: Med en biopsi vil legen din fjerne en prøve av vev fra leveren, nyrene, nervene, hjertet eller et annet organ for å finne ut hvilken type amyloidavleiringer du kan ha.
• Benmargsaspirasjon og biopsi: Benmargsaspirasjonstesten bruker en nål for å fjerne en liten mengde væske fra innsiden av et bein. En benmargsbiopsi fjerner vev fra innsiden av beinet. Disse prøvene blir deretter sendt til et laboratorium for å se etter unormale celler.

Når legen din har diagnostisert amyloidose, vil de finne ut hvilken type du har. Dette kan gjøres ved hjelp av immunhistokjemi og proteinelektroforese.

Immunhistokjemi (IHC) er den mest brukte metoden for å undertype amyloidose. Denne testen innebærer vevssamling for å oppdage spesifikke amyloidmolekyler på celler.

En proteinelektroforesetest kan identifisere og måle tilstedeværelsen av visse, unormale proteiner, fraværet av normale proteiner, og / eller oppdage forskjellige elektroforesemønstre assosiert med visse sykdommer.

Denne testen kan gjøres ved hjelp av enten en urinprøve eller blodprøve. Når den brukes i kombinasjon med IHC-testing, kan den oppdage 90% av amyloidosetilstandene.

Behandling

Det finnes ingen kur mot amyloidose, men behandling kan håndtere tegn og symptomer på tilstanden og begrense produksjonen av amyloidproteiner. Når amyloidose har blitt utløst av en annen tilstand, kan behandling av den underliggende tilstanden også være nyttig.

Medisiner som brukes til å behandle amyloidose inkluderer:

Kjemoterapi medisiner: Mange av de samme medisinene som brukes til å behandle noen typer kreft brukes til å behandle amyloidose. Disse stoffene kan bidra til å stoppe veksten av unormale celler som er ansvarlige for amyloidproteiner.

Hjertemedisiner: Hvis amyloidose har påvirket hjertet ditt, kan legen din inkludere blodfortynnende midler for å redusere blodproppsrisiko og medisiner for å kontrollere hjertefrekvensen. De kan også foreskrive medisiner som virker for å redusere belastningen på hjertet og nyrene. Du må kanskje redusere saltinntaket og ta diuretika (for å redusere vann og salt fra kroppen).

Målrettede terapier: Målrettede terapier, som Onpattro (patisiran) og Tegsedi (inotersen) kan forstyrre signaler som sendes til gener som lager amyloidproteiner. Andre legemidler som Vyndamax (tafamidis) kan stabilisere proteiner i blodet og forhindre amyloidavleiringer.

Noen mennesker kan trenge kirurgi eller andre prosedyrer for å behandle amyloidose:

• Organtransplantasjon: Noen mennesker kan trenge en nyre-, lever- eller hjertetransplantasjon hvis disse organene har blitt alvorlig skadet av amyloidavleiringer.
• Dialyse: En person hvis nyrer har blitt skadet av amyloidose, kan trenge dialyse for å filtrere avfall, salter og andre væsker fra blodet regelmessig.
• Autolog blodstamcelletransplantasjon: Denne prosedyren vil høste dine egne stamceller fra blodet ditt, og etter at du har høydose cellegift, vil de bli returnert.

Et ord fra veldig bra

Amyloidose kan ikke helbredes eller forhindres. Det kan være dødelig hvis det påvirker hjertet eller nyrene. Men tidlig diagnose og behandling er viktig for å forbedre overlevelsen.

Snakk med legen din om behandlingsalternativene dine og hvordan du kan arbeide for å sikre at behandlingen gjør det den skal. Legen din kan gjøre justeringer etter behov for å redusere symptomene, forhindre komplikasjoner og forbedre livskvaliteten din.