Philadelphia-kromosomet er et spesifikt funn i genene til en persons hvite blodlegemer - et funn som har implikasjoner for leukemi. Det kommer oftest opp med referanse til "Philadelphia-kromosom-positiv leukemi."
Mer spesifikt kan en leukemi kalles "Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) kronisk myeloid leukemi" (CML) eller "Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) akutt lymfoblastisk leukemi" (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesOppdatering av kromosom
I kjernen til hver celle er DNA-molekylet pakket i trådlignende strukturer som kalles kromosomer. Hvert kromosom består av DNA som er tett opprullet - mange ganger - rundt proteiner som kalles histoner. Med mindre en celle deler seg i to, er ikke kromosomer synlige i kjernen - ikke engang under et mikroskop. Det er fordi, i en ikke-delende celle, er ikke DNA pakket sammen og vekk så pent siden det blir brukt av cellen på mange forskjellige steder. Imidlertid blir DNA som utgjør kromosomer veldig tett pakket under celledeling og er deretter synlig under et mikroskop som et kromosom.
Hvert kromosom har sin egen karakteristiske form, og plasseringen av spesifikke gener kan bli funnet i forhold til formen til et kromosom. Når alt genetisk materiale i cellen til et menneske blir pakket opp, er det 23 par kromosomer, til sammen 46 kromosomer i hver celle. Faktisk har forskjellige arter av planter og dyr forskjellige sett antall kromosomer. En fruktflue har for eksempel fire par kromosomer, mens en risplante har 12 og en hund, 39.
Oversikt
Philadelphia-kromosomet har en historie og en setting, men for praktiske formål kan det defineres som en abnormitet i kromosom 22 der en del av kromosom 9 overføres til det. Med andre ord, et stykke kromosom 9 og et stykke kromosom 22 bryter av og bytter plass. Når denne handelen finner sted, forårsaker det problemer i genene - et gen kalt “BCR-abl” blir dannet på kromosom 22 der stykket kromosom 9 fester seg. Det endrede kromosomet 22 kalles Philadelphia-kromosomet.
Benmargceller som inneholder Philadelphia-kromosom, finnes ofte i kronisk myelogen leukemi og noen ganger i akutt lymfocytisk leukemi. Selv om Philadelphia-kromosomet ofte tenkes på i forbindelse med CML og ALL, kan det også komme opp i andre sammenhenger, for eksempel som "variant Philadelphia translokasjoner", og "Philadelphia kromosom-negativ kronisk myeloproliferativ sykdom."
Hvordan Philadelphia-kromosomet identifiserer kreft
Philadelphia-kromosomet er en spesifikk genetisk forandring som har blitt et slags landemerke i medisin, nyttig for å identifisere visse kreftformer ved tilstedeværelse og andre kreftformer ved fravær.
Som en del av vurderingen vil leger se etter tilstedeværelsen av Philadelphia-kromosomet for å avgjøre om en pasient er påvirket av bestemte typer leukemi.
Philadelphia-kromosomet finnes bare i de berørte blodcellene. På grunn av skaden på DNA, resulterer Philadelphia-kromosomet i produksjonen av et unormalt enzym kalt tyrosinkinase. Sammen med andre abnormiteter, får dette enzymet kreftcellen til å vokse ukontrollert.
Leger vil se etter tilstedeværelsen av denne abnormiteten når de undersøker prøver fra benmargsaspirasjon og biopsi for å gjøre en riktig diagnose.
Identifiseringen av Philadelphia-kromosomet på 1960-tallet førte til store fremskritt innen behandlingen av CML. Dette la grunnlaget for en ny epoke med CML-terapi kalt "tyrosinkinasehemmere", som Gleevac (imatinib mesylate) og Sprycel (dasatinib).
Mer nylig ble Tasigna (nilotinib) godkjent for å behandle voksne som nylig har diagnostisert Philadelphia-kromosom-positive (Ph +) CML i kronisk fase. Nilotinib regnes også som en tyrosinkinasehemmere.
.jpg)
.jpg)
