Abetalipoproteinemia (også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom) er en arvelig lidelse som påvirker hvordan fett blir laget og brukt i kroppen. Kroppene våre trenger fett for å opprettholde sunne nerver, muskler og fordøyelse. I likhet med olje og vann kan fett ikke reise rundt kroppen vår alene. I stedet fester de seg til spesielle proteiner som kalles lipoproteiner, og reiser til hvor de er nødvendige.
MedicalRF.com / Getty ImagesHvordan Abetalipoproteinemia påvirker lipoproteiner
På grunn av en genetisk mutasjon produserer ikke mennesker med abetalipoproteinemia proteinet som trengs for å lage lipoproteiner. Uten nok lipoproteiner kan ikke fett fordøyes ordentlig eller reise dit det er nødvendig. Dette fører til alvorlige helseproblemer som kan påvirke mage, blod, muskler og andre kroppssystemer.
På grunn av problemene forårsaket av abetalipoproteinemia, blir tegn på forholdene ofte sett i barndommen. Hannene er mer berørt - omtrent 70 prosent mer - enn kvinner. Tilstanden er en autosomal arvelig tilstand, noe som betyr at begge foreldrene må ha det defekte MTTP-genet for at barnet deres skal arve det. Abetalipoproteinemia er svært sjelden, bare 100 tilfeller er rapportert.
Tegn og symptomer
Babyer født med abetalipoproteinemia har mageproblemer på grunn av deres manglende evne til å fordøye fett riktig. Tarmbevegelser er ofte unormale og kan være blekfargede og illeluktende. Barn med abetalipoproteinemia kan også oppleve oppkast, diaré, oppblåsthet og vanskeligheter med å gå opp i vekt eller vokse (også noen ganger kjent som manglende trivsel).
De med tilstanden har også problemer med vitaminene som er lagret i fett - vitamin A, E og K. Symptomer forårsaket av mangel på fett og fettløselige vitaminer utvikler seg vanligvis i løpet av det første tiåret av livet. Disse kan omfatte:
- Sensoriske forstyrrelser: Dette inkluderer problemer med å føle temperatur og berøring - spesielt i hender og føtter (hypestesi)
- Problemer med å gå (ataksi): Omtrent 33 prosent av barna vil ha vanskeligheter med å gå når de fyller 10 år. Ataksi blir verre over tid.
- Bevegelsesforstyrrelser: Skjelv, risting (chorea), problemer med å nå ting (dysmetria), problemer med å snakke (dysartri)
- Muskelproblemer: Svakhet, forkortelse (sammentrekning) av muskler i ryggen som får ryggraden til å kurve (kyfoskoliose)
- Blodproblemer: Lavt jern (anemi), problemer med koagulering, unormale røde blodlegemer (akantocytose)
- Øyeproblemer: Nattblindhet, dårlig syn, problemer med øyekontroll (oftalmoplegi), grå stær
Diagnose
Abetalipoproteinemia kan påvises gjennom avføringsprøver. Tarmbevegelser vil, når de testes, vise et høyt fettnivå siden fettet blir eliminert i stedet for å bli brukt av kroppen. Blodprøver kan også bidra til å diagnostisere tilstanden. De unormale røde blodcellene som er tilstede i abetalipoproteinemia kan sees under et mikroskop. Det vil også være svært lave nivåer av fett som kolesterol og triglyserider i blodet. Hvis barnet ditt har abetalipoproteinemia, vil tester for koagulasjonstid og jernnivå også komme unormalt tilbake. En øyeundersøkelse kan vise betennelse i øyets bakside (retinitt). Testing av muskelstyrke og sammentrekninger kan også ha unormale resultater.
Behandling gjennom kosthold
Det er utviklet et spesifikt kosthold for personer med abetalipoproteinemia. Det er flere krav i kostholdet, inkludert å unngå å spise visse typer fett (langkjedede triglyserider) til fordel for å spise andre typer (middelkjede triglyserider). Et annet krav er å legge til doser av vitamintilskudd som inneholder vitamin A, E og K, samt jern. En ernæringsfysiolog med bakgrunn som behandler genetiske tilstander kan hjelpe deg med å utforme en måltidsplan som vil tilfredsstille barnets spesielle diettbehov.
