Oversikt over Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIHS) er en sjelden medfødt tilstand preget av abdominal distensjon forårsaket av en i stor grad utvidet urinblære (megacystis); veldig liten kolon (mikrokolon); og nedsatt eller fraværende tarmbevegelse (tarmperistaltikk). Dette forringer funksjonen til mage, tarm, nyrer og blære, og forstyrrer dermed vannlating og fordøyelse. Det kan forårsake oppkast og utspenning i magen (utvidelse) hos berørte nyfødte, og barn som er diagnostisert med MMIHS, krever betydelig, kontinuerlig støttende pleie.

MMIHS er en livslang tilstand, og dessverre er det ingen kur. Forventet levealder for de som har tilstanden kan være så kort som ett år, selv om lengre overlevelse - selv til voksen alder - er mulig når en sak er mild.

Også kjent som

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom er også referert til som MMIH syndrom og Berdon syndrom.

Symptomer

Alvorlighetsgraden av MMIHS varierer. Effektene forårsaker vanligvis øyeblikkelig nød i løpet av få timer etter fødselen.

Symptomer på MMIH syndrom hos en nyfødt inkluderer:

• Minimal urinutgang eller fullstendig mangel på vannlating
• Slapp fremkomende magemuskulatur
• Et rynket underliv
• Abdominal distensjon
• Oppkast, som kan ha et grønt skjær
• Mangel på mekonium (babyens første avføring, som vanligvis passeres innen en time etter fødselen)

Babyer som har MMIHS kan ha ubehag, noe som kan forårsake vedvarende, utrøstelig gråt.

Noen babygutter med MMIHS har testede testikler, selv om dette ikke er uvanlig hos sunne babygutter - spesielt de som er født før full periode.

Komplikasjoner

Gitt den livslange karakteren av MMIHS og dens effekt på store organer, kan det oppstå flere komplikasjoner.

Tarmproblemer

Glatt muskulatur (den som strekker indre organer) i fordøyelsessystemet fungerer normalt via peristaltikk - en rytmisk, ufrivillig sammentrekning (aktivering) og avspenning som beveger fordøyd mat fremover fra magen til tynntarmen for opptak av næringsstoffer. Det ufordøyde avfallsmaterialet beveger seg til tykktarmen (tyktarmen) og frigjøres til slutt fra endetarmen som avføring.

Med MMIHS beveger de gastrointestinale glatte musklene seg ikke som de skal, noe som resulterer i innsnevring av tarmens lumen (åpning). Dette gjør det vanskeligere for mat og avføring å komme gjennom.

Blæreproblemer

De glatte musklene i blæren fungerer ikke som de skal i MMIHS. Dette er det som forstyrrer strømmen av urin og forårsaker urinoppbygging i blæren.

Hydronefrose, som er tilbakeslag av urin i nyrene, kan også oppstå.

Langtidseffekt

Når barn blir eldre, vil de fortsette å oppleve effekten av MMIHS, selv med behandling.

Problemer som noen med megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom kan støte på, på grunn av enten svekket tarm- eller blæremuskulatur, inkluderer:

• Mangel på appetitt
• Oppkast
• Ubehag i magen
• Abdominal distensjon
• Vekttap
• Mindre vannlating

Årsaken

De glatte musklene i blæren og tarmene begynner å misdannes i utero når et foster med MMIH-syndrom utvikler seg. Det er en rekke gener og arvelige mønstre assosiert med MMIHS. Når det er sagt, kan det også forekomme uten en kjent genetisk årsak. Det er ikke klart hvorfor noen mennesker har en mildere versjon av MMIHA, mens andre er sterkt berørt av den.

Flere genetiske defekter er blitt beskrevet i forbindelse med denne tilstanden, inkludert endringer i ACTG2-, MYH11- eller LMOD1-genene. Disse genene er involvert i koding for dannelse av glatt muskulatur.

Eksperter antyder at det arvelige mønsteret til ACTG2-genet er autosomalt dominerende. Dette betyr at hvis en person arver det sykdomsproduserende genet fra en av foreldrene, vil de utvikle sykdommen.

De andre genene assosiert med MMIHS er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at en person må arve det sykdomsproduserende genet frabådeforeldre for å utvikle sykdommen.

I sjeldne tilfeller kan en baby utvikle en av disse mutasjonene uten å arve den.

Diagnose

MMIHS diagnostiseres vanligvis basert på babyens symptomer, fysisk undersøkelse og diagnostisk testing. Noen ganger kan blære- og tarmproblemer oppdages i livmoren.

Merk imidlertid at MMIHS er en sjelden sykdom som har blitt identifisert i færre enn 200 familier. På grunn av dette kan det ta måneder å bekrefte en diagnose. Barnets lege vil arbeide for å styre en annen årsak til fordøyelses-, tarm- eller blæreproblemer under denne prosessen.

Fostertesting

Hvis familien din har en historie med MMIHS, vil dette varsle det medisinske teamet ditt om å søke etter bevis på tilstanden på babyens prenatal ultralyd.

En forstørret blære- eller tarmmuskelproblemer kan sees på fosterets ultralyd. En foster urintest kan også identifisere abnormiteter forbundet med denne lidelsen.

Fysisk undersøkelse

Babyer blir rutinemessig undersøkt umiddelbart etter fødselen. Å passere mekonium (pooping) er en av de tidlige tingene medisinsk team ser etter når en baby blir født. Babyer blir vanligvis ikke sendt hjem med foreldrene før de har hatt avføring, spist og produsert urin.

Hvis babyen din ikke har disse tre indikatorene for god helse, vil de trolig trenge en medisinsk evaluering.

MMIHS er også forbundet med hjerteproblemer og andre indre organproblemer, så barnets lege kan søke etter andre utviklingsproblemer som en del av den diagnostiske evalueringen.

MMIHS kan forveksles med sviskemagesyndrom, som er en sjelden tilstand preget av medfødte nyreproblemer.

Imaging Tester

Hvis den nyfødte babyen din har risikofaktorer eller tegn på MMIHS, kan de trenge ultralyd i bekkenet og magen eller datastyrt tomografi (CT) for visualisering av blære og tarm.

Bildebehandlingstester kan vise tegn på:

• Mikrokolon (et lite lite kolon)
• Forstørrelse av tynntarmen eller magen
• Vridning eller malrotasjon av tarmene
• En forstørret blære
• Misdannelser i urinveiene
• Hydronefrose
• Forstørrede urinledere (rørene som sender urin fra nyrene til blæren)
• Usenkede testikler

Genetisk testing

Når fysiske egenskaper ved MMIHS er til stede, kan babyen din og deres søsken, så vel som biologiske foreldre, testes for genetiske mutasjoner. Hvis familiemedlemmer har genet, kan dette hjelpe i familieplanlegging.

Behandling

Å leve med MMIHS er vanskelig. Barn kan bli underernærte og trenger vanligvis ernæringsstøtte. Prosedyrer som kateterisering (plassering av et rør i kroppen) kan bidra til å forhindre nyre- og fordøyelseskomplikasjoner. Organtransplantasjon kan forbedre overlevelsen i noen tilfeller.

Ernæringsintervensjoner

Det er flere tilnærminger som er rettet mot å gi ernæring til de med MMHIS. Spedbarn får vanligvis IV-væsker og næringsstoffer, men denne typen ernæringstilskudd gir vanligvis ikke nok kalorier og næringsstoffer til langvarig overlevelse.

Folk som har mild sykdom kan også kreve kosttilskudd.

Prosedyrer

For noen er det nødvendig med kirurgisk ileostomi i tynntarmen. Dette er en åpning i bukveggen som gjør at ufordøyd materiale kan tømmes direkte i en pose utenfor kroppen i stedet for å gå gjennom tykktarmen.

Et kateter kan plasseres i urinrøret (strukturen som urinen passerer fra blæren til utsiden av kroppen) for å hjelpe til med vannlating. I noen tilfeller kan et rør plasseres kirurgisk i blæren for å frigjøre urin direkte i en pose, utenom urinrøret.

Transplantasjonskirurgi

Det har vært barn som mottok flere organtransplantasjoner for behandling av MMIHS med varierende grad av suksess. Tarmtransplantasjoner kan innebære å feste et lite eller stort område av donorens tarm med det mål å gi det berørte barnet den normale bevegelsen av tarmens glatte muskler.

Et ord fra veldig bra

Effekten av MMIHS er alvorlig, og krever omfattende medisinsk og kirurgisk behandling. Overlevelse forbedres ettersom behandlingstilnærminger har avansert. Hvis barnet ditt har en sjelden tilstand, må du kontakte hjelpepersonell og støttegrupper som kan hjelpe deg med å takle stresset med å ta vare på et barn med omfattende helsebehov.