En oversikt over Melkersson Rosenthal Syndrome

Melkersson Rosenthal syndrom er en sjelden nevrologisk tilstand som forårsaker muskelforandringer knyttet til ansiktet. Det primære symptomet på Melkersson Rosenthal syndrom er permanent hevelse i ansiktet og lammelse. Dette er hovedsakelig bemerkelsesverdig i en eller begge leppene. En spaltet tunge er også til stede hos de fleste mennesker med denne tilstanden. Dette er en utrolig sjelden tilstand, med kun 300 tilfeller rapportert. Mange tilfeller av Melkersson Rosenthal syndrom rapporteres ikke på grunn av fravær av ansikts parese. Dette gjør ofte tilstanden vanskelig å oppdage og diagnostisere, så den virkelige utbredelsen er ukjent. Melkersson Rosenthal syndrom begynner i ung voksen alder og ses mer hos kvinner enn hos menn.

Symptomer

Personer med Melkersson Rosenthal syndrom opplever tre primære symptomer:

• Permanent hevelse i ansiktet
• Leppe hevelse
• Sprukket tunge

Ansikts lammelse er også ofte forbundet med denne tilstanden. Imidlertid er dette symptomet bare til stede hos ca. 30% av individer som har Melkersson Rosenthal syndrom. Lammelse kan påvirke den ene eller begge sider av ansiktet og kan være episodisk. Det er noen tilfeller der denne lammelsen er permanent etter den første episoden.

Overdreven hevelse i leppene er et mer spesifikt symptom som kalles granulomatøs cheilitt, som kan være tilstede under andre nevrologiske forhold.

En spaltet tunge er preget av dype spor og bølger på overflaten av tungen som får tungen til å se rynket ut. Rundt 20% til 40% av individer med denne tilstanden opplever en sprukket tunge.

Ansiktshevelse påvirker vanligvis alle deler av ansiktet og kan avta etter flere timer eller flere dager. Hevelsesepisoder senere i løpet av diagnosen er imidlertid mer alvorlige og blir vanligvis permanente. Når en person opplever en hevelse i ansiktet, kan dette symptomet ledsages av feber, hodepine og synsforandringer.

Årsaker

Mange kjente tilfeller av Melkersson Rosenthal syndrom er til stede i samme familie, noe som har fått forskere til å tro at denne tilstanden er genetisk.

Til tross for troen på at Melkersson Rosenthal syndrom er genetisk, har det ikke blitt gjort nok forskning for å avgjøre hvilket gen som har mutert for å forårsake denne tilstanden.

Det er også en sammenheng mellom Melkersson Rosenthal syndrom sammen med Crohns sykdom (en inflammatorisk fordøyelsessykdom) og sarkoidose (en betennelsestilstand som påvirker flere store organsystemer). Det har vært kjent at hver av disse tilstandene har noen symptomer som etterligner Melkersson Rosenthal syndrom.

Denne tilstanden ligner også på angioødem, som har en sterk allergenkomponent. I lys av dette peker nyere forskning mot diettpreferanser som en medvirkende faktor til å utvikle denne tilstanden, da slike symptomer etterligner de som er av matallergi.

Diagnose

En diagnose av Melkersson Rosenthal syndrom bør stilles nøye etter en fysisk undersøkelse, grundig medisinering, medisinsk historie, laboratorietesting og nevrologisk testing. Denne evalueringsprosessen bør omfatte en nærmere undersøkelse av å utelukke tilstander som Crohns sykdom, Bells parese, angioødem, matallergier og allergiske reaksjoner og sarkoidose. Hver av disse tilstandene har ofte lignende symptomer, og Melkersson Rosenthal syndrom kan forveksles med en av slike tilstander.

En biopsi av leppe, hud og / eller slimhinne er ofte nødvendig for å stille en diagnose av Melkersson Rosenthal syndrom. Dette er en vevstest som ikke bare hjelper med å identifisere nevrologisk involvering, men også vil hjelpe til med å bestemme passende behandlinger.

Behandling

I milde tilfeller av Melkersson Rosenthal syndrom forsvinner symptomene uten behandling. Personer med disse milde tilfellene opplever ofte flere episoder i løpet av ett eller flere år.

De fleste episoder er langvarige med potensial for permanente symptomer hvis det ikke tas noen handling.

Vanlige behandlinger for Melkersson Rosenthal syndrom er:

• Kortikosteroidinjeksjoner
• Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs)
• Antibiotika behandlingsregimer

Alle disse farmasøytiske behandlingene er ment å redusere hevelse i ansiktet, noe som potensielt kan lindre relaterte symptomer som tunge sprekker.

Immunsuppressive medisiner kan også anbefales for å stoppe immunforsvaret fra å øke hevelsen i ansiktet ytterligere.

Terapi som massasjeteknikker brukes til å omfordele indre væsker som forårsaker hevelse.

Elektrisk stimulering er en annen metode som brukes til å redusere smerte som følge av hevelse. Begge disse er kortvarige behandlingsalternativer som brukes for å forbedre livskvaliteten i stedet for mer invasive behandlingsteknikker.

Kirurgi supplert med strålebehandling kan anbefales i alvorlige tilfeller for å redusere hevelse og trykk på ansiktsnerven. Dette er ofte et populært alternativ for forhold som er så alvorlige at hevelse forstyrrer viktige funksjoner som å snakke, puste og svelge.

Kirurgi er en relativt ny behandling for Melkersson Rosenthal syndrom, og det er lite forskning angående effektiviteten, enten langvarig eller kortvarig.

Når du har fått en behandling for å løse symptomene dine, er det viktig å opprettholde regelmessige legebesøk og være oppmerksom på symptomer som kan øke etter hvert.

Et ord fra veldig bra

Melkersson Rosenthal syndrom kan i alvorlige tilfeller forårsake symptomer som påvirker livskvaliteten og funksjonen. Noen individer er i stand til å takle periodiske episoder i løpet av flere år.

Men hvis du er en av personene som utvikler permanente symptomer som påvirker livskvaliteten, mental helse og evne til å delta i daglige oppgaver som å svelge, snakke og puste, bør du konsultere legen din. En lege vil være i stand til å peke deg mot en spesialist som kan bestemme at kirurgi er det beste alternativet for deg.

Å bli med i en støttegruppe og holde seg følelsesmessig sunn er en annen måte å forbedre din evne til å takle å leve med en sjelden, kronisk sykdom.

Til tross for at du får behandling, kan det hende at noen symptomer ikke løser seg helt. Som alltid er det av stor betydning å opprettholde et positivt syn og søke støtte med hjelp for din mentale helse og følelsesmessige respons på denne tilstanden.