Prader-Willi syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse i kromosom 15. Det er en sjelden lidelse som er tilstede ved fødselen som resulterer i en rekke fysiske, mentale og atferdsproblemer. Et sentralt trekk ved Prader-Willis syndrom er en konstant sultfølelse som vanligvis begynner omtrent 2 år.
thatsval / Getty ImagesMennesker med Prader-Willi syndrom ønsker å spise konstant fordi de aldri føler seg mette (hyperfagi) og vanligvis har problemer med å kontrollere vekten. Mange komplikasjoner av Prader-Willi syndrom skyldes fedme.
Hvis du eller barnet ditt har Prader-Willi syndrom, kan et team av spesialister jobbe med deg for å håndtere symptomer, redusere risikoen for å utvikle komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.
Prader-Willi forekommer hos omtrent en av hver 12.000-15.000 mennesker, både hos gutter og jenter, og hos mennesker med alle etniske bakgrunner. Prader-Willi syndrom diagnostiseres vanligvis av et barns utseende og oppførsel, deretter bekreftet av spesialisert genetisk testing av en blodprøve. Selv om det er sjeldent, er Prader-Willi syndrom den vanligste genetiske årsaken til fedme.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
Til å begynne med vil et spedbarn med Prader-Willi syndrom få problemer med å vokse og gå opp i vekt (unnlatelse av å trives). På grunn av svake muskler (hypotoni), er ikke spedbarnet i stand til å drikke av en flaske og kan trenge spesielle fôringsteknikker eller slangemating til musklene blir sterkere. Spedbarn med Prader-Willi syndrom er ofte bak andre barn i utvikling.
Mellom alderen 1-6 år utvikler barnet med Prader-Willi syndrom plutselig en enorm interesse for mat og begynner å spise for mye. Det antas at barnet med Prader-Willi aldri føler seg mett etter å ha spist, og faktisk kan fortsette å spise binges. Foreldre til barn med syndromet må ofte låse kjøkkenskapene og kjøleskapet for å begrense barnets tilgang til mat. Barn går raskt opp i vekt i denne alderen.
Veksthastigheten avtar
I tillegg til overspising slutter barnet med Prader-Willi å vokse unormalt, og er derfor kortere enn sine jevnaldrende for alder og kjønn. Veksthormoninsuffisiens er også delvis ansvarlig for endringen i kroppssammensetning og økning i mengde fett.
Barn med Prader-Willi syndrom har endokrine problemer, inkludert redusert eller fraværende sekresjon av kjønnshormoner (hypogonadisme) og forsinket eller ufullstendig seksuell utvikling. Barn med syndromet kan også ha mild til moderat mental retardasjon eller læringsproblemer og kan ha atferdsproblemer som besettelse, tvang, sta og temperament.
Karakteristiske ansiktsegenskaper
Karakteristiske ansiktsegenskaper identifiserer også et barn med Prader-Willi syndrom. Disse inkluderer et smalt ansikt, mandelformede øyne, liten munn, en tynn overleppe med nedadvendte munnvik og full kinn. Barnets øyne kan krysse (strabismus).
Behandling av Prader-Willi syndrom
Det finnes ingen kur mot Prader-Willi syndrom. Imidlertid kan de fysiske problemene forårsaket av syndromet håndteres. I barndommen kan spesielle fôringsteknikker og formler hjelpe spedbarnet å vokse. Fysioterapi og trening bidrar til å forbedre styrke og koordinering. Administrering av humant veksthormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) forbedrer muskelmasse og vekst. Kjønnshormonbehandling kan også gis. Både for å behandle menn med underutvikling av testiklene, og på pubertetstidspunktet for å stimulere sekundær seksuell utvikling (for selvtillit og fordel for bentetthet).
Taleterapi kan hjelpe barn som er bak i sine språkkunnskaper, å ta igjen sine jevnaldrende. Spesialundervisningstjenester og støtte hjelper barn med Prader-Willi å oppnå full kapasitet.
Når barnet vokser, kan spiseproblemer og vektproblemer kontrolleres gjennom et balansert, lite kalori diett, vektovervåking, ekstern matbegrensning og daglig trening.
