Hva er Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt tilstand som påvirker vekst, noe som betyr at et barn vil ha tilstanden ved fødselen. Det er kjent som et gjengroingssyndrom og kan involvere flere deler av kroppen. Spedbarn påvirket av BWS er ​​ofte mye større enn andre barn på deres alder.

Som mange medisinske syndromer, er det en rekke tegn og symptomer en person kan ha, og alvorlighetsgraden kan variere fra person til person. For eksempel, selv om noen barn kan ha flere karakteristiske trekk ved BWS, kan andre barn bare demonstrere ett eller to av kjennetegnene.

Omtrent 1 av hver 10.500 til 13.700 nyfødte over hele verden hos diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom. Men dette kan undergrave den virkelige utbredelsen av BWS, siden personer som har mindre tilfeller av tilstanden, aldri kan bli diagnostisert.

BWS påvirker både menn og kvinner i like mange.

Beckwith-Wiedemanns syndrom symptomer

WS ble først notert i medisinsk litteratur på 1960-tallet av Dr. J. Bruce Beckwith og Hans-Rudolf Wiedemann. De første funnene av tilstanden nevnte en håndfull måter det kunne påvirke kroppen på. Imidlertid har det medisinske samfunnet gjennom årene erkjent at BWS kan involvere mange kroppssystemer; pasienter kan også vise en rekke gjengroingsproblemer og fysiske egenskaper.

Barn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan være større enn andre barn i deres alder, men gjengroing har en tendens til å avta rundt 8 år; voksne med BWS er ​​sannsynligvis av gjennomsnittlig høyde.

Symptomer inkluderer:

• Unormalt økt fødselshøyde og vekt
• Gjengroing på den ene siden av kroppen (hemihyperplasi)
• Gjengroing av en kroppsdel
• Forstørret tunge
• Lavt blodsukker (hypoglykemi)
• For mye insulin (hyperinsulinisme)
• Abnormiteter i bukveggen som en brokk eller omphalocele (en tilstand der tarmene og organene ligger utenfor magen)
• Store mageorganer som nyre og lever
• Nyreendringer
• Karakteristiske spor eller groper i øreflippene eller området bak ørene
• Økt risiko for kreft, spesielt i barndommen

Personer med BWS lever vanligvis en normal levetid. Imidlertid er det to livstruende symptomer assosiert med BWS. For det første har barn med BWS større risiko for å utvikle ondartede svulster, inkludert en sjelden type nyrekreft kjent som Wilms-svulst, kreft i muskelvev eller leverkreft.

For det andre kan spedbarn utvikle langvarig lavt blodsukker eller hypoglykemi på grunn av tilstedeværelsen av for mye insulin. Tidlig oppdagelse av tegn og symptomer på BWS er ​​nøkkelen til å hjelpe enkeltpersoner å leve en normal levetid.

Årsaker

BWS er ​​assosiert med defekter i genene på 11p - den kortere av de to armene i kromosom 11. Syndromet kalles også11p gjengroingsspekterpå grunn av denne koblingen og omfanget av symptomer som kan oppstå.

Metodene som manglene oppstår er kompliserte og ikke bekreftet.

Noen ideer inkluderer:

• Avvik i genuttrykk
• Endringer i metyleringssyklusen
• En ubalanse av aktive gener på kromosom 11,
• Genetiske mutasjoner

Omtrent 10% til 15% av BWS-sakene sendes videre gjennom familier.

Siden de genetiske faktorene som er ansvarlige for utviklingen av BWS kan være vanskelig å forstå, kan du dra nytte av å søke tjenester fra en genetiker for å svare på spørsmål og bekymringer.

Diagnose

For å diagnostisere BWS, vil legen din eller helseteamet se etter de kjennetegnene ved tilstanden. Ofte har nyfødte merkbare egenskaper knyttet til BWS, som gjør at legen kan stille en klinisk diagnose basert på identifiserbare tegn og symptomer.

Funn som abnormiteter i bukveggen, unormal økning i høyde og vekt og en forstørret tunge er ledetråder som tyder på at et barn kan ha BWS.

For å bekrefte en diagnose, vil legen imidlertid sannsynligvis trenge å se på pasientens medisinske historie, symptomprofil, gjennomføre en fysisk undersøkelse og gjennomgå eventuelle tilsvarende laboratorieresultater.

Vanligvis vil legen anbefale genetisk testing, som også kan forklare årsaken til BWS hos barnet. I tillegg kan genetisk testing bidra til å avgjøre om og hvordan BWS overføres gjennom familiemedlemmer, og om det er fare for at andre barn arver tilstanden.

I noen tilfeller kan testing utføresførfødselen til barnet. Et eksempel på en testmetode, som kan vise tidlige tegn på BWS, er en ultralyd gjort under graviditet. Denne bildemetoden kan vise funksjoner som forstørrede organer, stor fosterstørrelse, forstørret morkake og mer. Hvis foreldre vil ha mer detaljert informasjon, er ytterligere prenatal testing tilgjengelig.

Behandling

Generelt involverer behandlingen av BWS en kombinasjon av symptombehandling, kirurgiske prosedyrer og å være årvåken om muligheten for svulstformasjoner. Intervensjoner inkluderer:

• Overvåking av blodsukker hos spedbarn med mistenkt BWS
• Intravenøs behandling eller andre medisiner når det er lavt blodsukker
• Kirurgisk reparasjon av bukveggen
• Kirurgi for å redusere tungestørrelse hvis det forstyrrer fôring eller pust
• Rutinemessige tumorscreeninger via blodprøver og ultralyd i magen
• Hvis svulster er tilstede, vil legen din henvise deg til en pediatrisk onkolog
• Screening og håndtering av skoliose når et barn har en gjengroing på den ene siden av kroppen
• Henvisning til aktuelle spesialister når det er ekstra organinvolvering (som nyrer, lever eller bukspyttkjertel)
• Terapeutiske inngrep som tale, fysisk eller ergoterapi hvis styrke, mobilitet, daglige aktiviteter eller tale er svekket
• Behandling av hemihypertrofi med ortopedisk kirurgi
• Screening for utviklingsspørsmål

Prognose

Spedbarn med BWS har økt risiko for dødelighet, hovedsakelig på grunn av komplikasjoner av prematuritet, hypoglykemi, makroglossi og ondartede svulster. Den gode nyheten er at mange barn med BWS vokser opp til å ha et sunt voksent liv og en normal levetid. De kan også få sunne barn.

Selv om et barn med BWS kan ha større funksjoner enn sine jevnaldrende, reduseres vekstraten når de blir eldre, det samme gjør risikoen for å utvikle kreft. I løpet av ungdoms- og tenårene normaliseres vekstraten.

Over tid vil mange av de fysiske egenskapene bli mindre synlige, selv om det kan være noen funksjoner som krever kirurgiske inngrep for å korrigere.

Et ord fra veldig bra

Selv om utsiktene for barn med BWS er ​​gode, er det som foreldre naturlig å føle seg overveldet fra tid til annen. Heldigvis er det organisasjoner som Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International og Beckwith Wiedemann Support Group (UK) for å gi ressurser og råd til personer som navigerer i denne medisinske tilstanden.