Cystinose er en arvelig lidelse i kromosom 17 der aminosyren cystin ikke transporteres ordentlig ut av kroppens celler. Dette forårsaker vevs- og organskader i hele kroppen. Symptomene på cystinose kan begynne i alle aldre, og det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn. Det er bare rundt 2000 kjente personer med cystinose i verden.
Genet for cystinose (CTNS) arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at for at et barn skal arve lidelsen, må begge foreldrene være bærere av CTNS-genet, og barnet må arve to kopier av det defekte genet, en fra hver av foreldrene.
Rafe Swan / Getty ImagesSymptomer
Symptomene på cystinose varierer avhengig av hvilken sykdomsform som er tilstede. Symptomene kan variere fra milde til alvorlige, og de kan utvikle seg over tid.
- Infantil nefropatisk cystinose: Dette er den vanligste og mest alvorlige formen for cystinose, der symptomene begynner i barndom, ofte før de er 1 år. Barn med denne typen cystinose har ofte kort vekst, endringer i netthinnen (retinopati), lysfølsomhet (fotofobi), oppkast, tap av matlyst og forstoppelse. De utvikler også nedsatt nyrefunksjon kjent som Fanconi syndrom. Symptomer på Fanconis syndrom inkluderer overdreven tørst (polydipsi), overdreven vannlating (polyuri) og lavt kalium i blodet (hypokalemi).
- Sen debut (også kalt mellomliggende, ung eller ungdom) nefropatisk cystinose: I denne formen blir symptomer vanligvis ikke diagnostisert før de er 12 år, og sykdommen utvikler seg sakte over tid. Cystinkrystaller er tilstede i hornhinnen og konjunktiva i øyet og i benmargen. Nyrefunksjonen er svekket, og individer med denne formen for cystinose kan også utvikle Fanconi syndrom.
- Voksen (godartet eller ikke-nefropatisk) cystinose: Denne formen for cystinose begynner i voksen alder og resulterer ikke i nedsatt nyre. Cystinkrystaller akkumuleres i hornhinnen og konjunktiva i øyet, og lysfølsomhet (fotofobi) er til stede.
Diagnose
Diagnose av cystinose bekreftes ved å måle nivået av cystin i blodceller. Andre blodprøver kan kontrollere ubalanser i kalium og natrium, og nivået av cystin i urinen kan kontrolleres. En øyelege vil undersøke øynene for endringer i hornhinnen og netthinnen. En nyrevevsprøve (biopsi) kan undersøkes i mikroskop for cystinkrystaller og for destruktive endringer i nyrecellene og strukturer
Behandling
Legemidlet cysteamin (Cystagon) hjelper til med å eliminere cystin fra kroppen. Selv om det ikke kan reversere skader som allerede er gjort, kan det bidra til å redusere eller forhindre ytterligere skade. Cysteamin er veldig gunstig for personer med cystinose, spesielt når det startes tidlig i livet. Personer med fotofobi eller andre øyesymptomer kan bruke cysteamin øyedråper direkte i øynene.
På grunn av nedsatt nyrefunksjon kan barn og ungdommer med cystinose ta mineraltilskudd som natrium, kalium, bikarbonat eller fosfat, samt vitamin D. Hvis nyresykdommen utvikler seg over tid, kan en eller begge nyrene fungere dårlig eller ikke ved alle. I dette tilfellet kan det være behov for en nyretransplantasjon. Den transplanterte nyren påvirkes ikke av cystinose. De fleste barn og ungdommer med cystinose får regelmessig pleie fra en pediatrisk nefrolog (nyrelege).
Barn som har vanskeligheter med å vokse, kan få behandling med veksthormon. Barn med den infantile formen av cystinose kan ha problemer med å svelge, kaste opp eller magesmerter. Disse barna må evalueres av en gastroenterolog og kan kreve ytterligere behandlinger eller medisiner for å kontrollere symptomene.
