Huntingtons sykdom er diagnostisert i flere stadier. Du kan ta en genetisk test for å avgjøre om du bærer genet som forårsaker sykdommen, og du vil også ha en klinisk diagnose når du utvikler symptomer.
Tilstanden er arvelig, og hvis en av foreldrene dine har Huntingtons sykdom, har du 50% sjanse for å arve genet. Å ha genet betyr at du definitivt vil utvikle tilstanden.
Tegnene på Huntingtons sykdom kan begynne gradvis - med personlighetsendringer, kognitiv tilbakegang, ufrivillige bevegelser og redusert muskelkontroll.
Hvis du utvikler symptomer, vil du og legen din avgjøre om de er forårsaket av Huntingtons sykdom eller av noe annet. Og så kan du jobbe sammen for å planlegge behandling for å håndtere dine nåværende symptomer, samt lage en plan for å håndtere fremtidige symptomer som forventes å dukke opp.
Getty Images / Oliver Rossi
Selvkontroll / hjemme-testing
Enten du forventer å utvikle Huntingtons sykdom i fremtiden eller om du allerede har fått diagnosen tilstanden, bør du være kjent med effekten av sykdommen, slik at du kan få medisinsk hjelp hvis du utvikler dem.
Tegn på at du kan ha Huntingtons sykdom inkluderer:
- Problemer med å tenke og planlegge
- Forverrende hukommelse
- Humørsvingninger
- Atferdsendringer
- Mindre koordinering, redusert evne til å utføre spesialiserte aktiviteter, eller avtagende trenings- eller sportsferdigheter
- Ufrivillig rykning eller rykk i musklene
Du kan oppleve disse effektene med jevne mellomrom, og de kan øke i hyppighet. Hvis du har en familiehistorie av Huntingtons sykdom og har hatt en positiv genetisk test, kan du forutse disse problemene fra middelalderen eller senere.
Hvis du har en familiehistorie av Huntingtons sykdom og har valgtikkefor å få en genetisk test, kan disse tegnene indikere at Huntingtons sykdom begynner, eller de kan være en indikasjon på en annen tilstand (for eksempel depresjon).
Fremme sykdom
Hvis du allerede har blitt diagnostisert med Huntingtons sykdom, vil tilstanden din sannsynligvis avta.
Tegn på at sykdommen din forverres inkluderer:
- Økende frekvens av ufrivillige bevegelser
- Svakhet eller problemer med å kontrollere bevegelsene dine
- Sliter med å gå, eller faller ned
- Kvelning, eller problemer med å tygge og svelge
- Alvorlig depresjon eller apati
- Vanskeligheter med talen din
- Feber (et tegn på infeksjon, som er en vanlig komplikasjon)
- Sliter med å puste
- Ustabil oppførsel
Det er viktig at du søker medisinsk hjelp for å forverre Huntingtons sykdom, fordi du kan dra nytte av forskjellige intervensjoner når sykdommen din utvikler seg.
Fysisk undersøkelse
Hvis du har tegn på Huntingtons sykdom, eller hvis du vet at du vil utvikle sykdommen fordi du har hatt en positiv genetisk test, vil legen din se etter tidlige tegn på sykdommen med en fysisk undersøkelse. Dette vil omfatte en detaljert nevrologisk og kognitiv undersøkelse.
Problemer som kan signalisere Huntingtons sykdom inkluderer:
- Chorea: skjelvinger, rykninger, vridninger eller rykkbevegelser. Disse kan ikke nødvendigvis forekomme mens du er hos legen din, selv om de oppstår fra tid til annen når du er hjemme.
- Gangavvik: Du kan ha redusert styrke eller balanse, og dette kan påvirke din evne til å gå normalt.
- Mindre koordinering: Du kan ha problemer med å kontrollere de målrettet bevegelsene til armene og / eller bena.
- Kognitiv svikt: Du kan ha problemer med å konsentrere deg, følge instruksjonene eller huske fakta eller hendelser.
- Depresjon: Dette kan manifestere seg med apati (mangel på interesse eller motivasjon) eller mangel på uttrykksfulle følelser under din fysiske undersøkelse.
Den fysiske undersøkelsen er ikke et definitivt diagnostisk trekk ved Huntingtons sykdom, men når sykdommen utvikler seg, vil det oppdages påviselige fysiske og kognitive abnormiteter. Noen av disse abnormitetene kan være lik de andre sykdommene, for eksempel bevegelsesforstyrrelser eller demens - og disse tilstandene kan vurderes under diagnostisk evaluering.
Funksjonelle skalaer
Etter diagnosen Huntingtons sykdom, kan det medisinske teamet spore tilstanden din ved hjelp av tiltak som skalaen for total funksjonell kapasitet (TFC) eller skalaen for funksjonsadaptiv oppførsel for voksne (AFAB). Disse skalaene måler og scorer dine kognitive og fysiske evner. .
Fordelene ved å bruke disse typer skalaer inkluderer objektivitet og konsistens. De kan også tjene som en måte å vurdere milepæler som kan brukes til å hjelpe deg med å bestemme når det er på tide å gjøre visse justeringer i ditt daglige liv (for eksempel å ta en beslutning om å slutte å kjøre bil eller jobbe).
Labs og tester
Den definitive testen for Huntingtons sykdom er en genetisk test som undersøker DNAet ditt. Dette gjøres med en blodprøve. Denne testen kan identifisere tilstedeværelsen av den genetiske mutasjonen (endring) som forårsaker Huntingtons sykdom.
Mutasjonen er lokalisert på HTT-genet, som finnes på kromosom fire. Hvis en av kopiene av kromosom fire har mutasjonen (som er beskrevet som en CAG-gjentagelse) i HTT-genet, forventes det at du utvikler tilstanden. Med Huntingtons sykdom gjentas CAG-nukleotidmønsteret omtrent 30 ganger .
Nøyaktigheten av gentesten
Hvis du har genmutasjonen, vil du utvikle sykdommen. Og hvis du ikke har genmutasjonen, vil du ikke utvikle sykdommen. Denne testen anses som svært nøyaktig, med høy følsomhet og spesifisitet, og den er ikke assosiert med falske positive eller falske negative resultater.
Foruten genetisk test, er det ingen andre biologiske markører som kan indikere tilstedeværelse eller fravær av Huntingtons sykdom, og det er ingen andre tester som gir noen indikasjon på sannsynligheten for at du kanskje eller ikke kan utvikle tilstanden en gang i fremtiden .
Imaging
Bildebehandlingstester blir ikke ansett som en prediktor eller en indikator på Huntingtons sykdom. Tilstanden er assosiert med atrofi (krymping) i hele hjernen, spesielt i caudate- og putamen-områdene, som er forbundet med kognitive og motoriske evner. Disse endringene er imidlertid ikke konsistente og er ikke nødvendigvis tilstede hos alle som har Huntingtons sykdom.
Mange nevrologiske sykdommer er preget av abnormiteter som kan sees i hjerneavbildningsstudier. Legen din kan bestille en hjernemagnetisk resonansavbildningstest (MR) eller hjernedatastyrt tomografi (CT) hvis andre forhold vurderes som en årsak til symptomene dine.
Videre, hvis du har blitt diagnostisert med Huntingtons sykdom, kan det hende du må ta bildebehandlingstester for å identifisere sameksisterende sykdom (for eksempel hjerneslag) eller komplikasjoner av Huntingtons sykdom (for eksempel hodeskade på grunn av fall).
Differensialdiagnose
En rekke medisinske tilstander kan ha symptomer som ligner på Huntingtons sykdom. Noen ganger kan disse tilstandene skille seg fra Huntingtons sykdom basert på symptomer, fysisk undersøkelse og diagnostisk testing. Men ofte er det den endelige progresjonen over tid som hjelper til med å tydeliggjøre skillet.
Forhold som kan være lik Huntingtons sykdom inkluderer:
- Pick’s sykdom
- Parkinsons sykdom
- Lewy kropps demens
- Progressiv supranukleær parese
- Amyotrofisk lateral sklerose
- Creutzfeldt Jacobs sykdom
Det er mulig at du kan ha Huntingtons sykdom så vel som en annen av disse progressive nevrologiske tilstandene, og kombinasjonen kan føre til en forvirrende og vanskelig diagnostisk prosess, med kompleks behandlingsplanlegging.
Et ord fra veldig bra
Diagnosen av Huntingtons sykdom innebærer en risikovurdering, som er basert på familiehistorie og genetisk testing. Bekreftelse på at tilstanden har begynt å virke, er basert på din symptomhistorie og din nevrologiske og kognitive undersøkelse.
Hvis du har sykdommen, må du også ha periodiske medisinske vurderinger for å identifisere eventuell tilbakegang som du kan oppleve når sykdommen utvikler seg.
