Machado-Joseph sykdom (MJD), også kjent som spinocerebellar ataksi type 3, eller SCA3, er en arvelig ataksi lidelse. Ataksi kan påvirke muskelkontrollen, noe som resulterer i mangel på balanse og koordinering. Spesielt forårsaker MJD en progressiv mangel på koordinering i armer og ben. Mennesker med tilstanden pleier å ha en særegen spasertur, i likhet med en full beruselse. De kan også ha problemer med å snakke og svelge.
TommL / Getty ImagesMJD har vært knyttet til en genetisk defekt i ATXN3-genet på kromosom 14. Det er en autosomal dominerende tilstand, noe som betyr at bare en av foreldrene må ha genet for at et barn skal bli påvirket. Hvis du har tilstanden, har barnet ditt 50 prosent sjanse for å arve den. Tilstanden er oftest sett hos mennesker av portugisisk eller azorisk avstamning. På øya Flores på Azorene er 1 av 140 mennesker berørt. Imidlertid kan MJD forekomme i alle etniske grupper.
Symptomer
Det er tre forskjellige typer MJD. Hvilken type du har, avhenger av når symptomene begynner og alvorlighetsgraden av disse symptomene. Her er en titt på de vanligste egenskapene og symptomene på disse tre typene:
Alvorlige ufrivillige muskelspasmer (dystoni)
Stivhet (stivhet)
Kontinuerlige, ukontrollerte muskelspasmer (spastisitet)
Vanskeligheter med å gå på grunn av muskelspasmer (spastisk gangart)
Dårlige reflekser
Muskeltrekk
Nummenhet, prikking, kramper og smerter i hender, føtter, armer og ben (nevropati)
Tap av muskelvev (atrofi)
Mange personer med MJD har også synsproblemer, for eksempel dobbeltsyn (diplopi) og manglende evne til å kontrollere øyebevegelser, samt skjelving i hendene og problemer med balanse og koordinasjon. Andre kan utvikle ansikts rykninger eller problemer med vannlating.
Hvordan MJD diagnostiseres
MJD er diagnostisert basert på symptomene du opplever. Siden lidelsen er arvet, er det viktig å se på familiehistorien din. Hvis pårørende har symptomer på MJD, spør når symptomene deres begynte og hvor raskt de utviklet seg. En endelig diagnose kan bare komme fra en genetisk test, som vil se etter feil i ditt 14. kromosom. For de som lever med tidlig MJD, kan forventet levetid være så kort som midten av 30-tallet. De med mild MJD eller en senbegynnende type har vanligvis en normal forventet levetid.
Behandlinger
Foreløpig er det ingen kur mot Machado-Joseph sykdom. Vi har heller ikke en måte å stoppe symptomene fra å utvikle seg. Det er imidlertid medisiner som kan bidra til å lindre symptomer. Baklofen (Lioresal) eller botulinumtoksin (Botox) kan bidra til å redusere muskelspasmer og dystoni. Levodopa-terapi, en terapi som brukes til personer med Parkinsons sykdom, kan bidra til å redusere stivhet og treghet. Fysioterapi og hjelpemiddel kan hjelpe enkeltpersoner med bevegelse og daglige aktiviteter. Prisma-briller kan for visuelle symptomer bidra til å redusere uskarpt eller dobbeltsyn.
