Pompes sykdom, også kjent som glykogenlagringssyke type II (GSD-II) eller syremaltasemangel, er en av 49 kjente lysosomale lagringsforstyrrelser. Navnet Pompes sykdom kommer fra den nederlandske patologen J.C. Pompe, som først beskrev et spedbarn med sykdommen i 1932. Pompes sykdom rammer anslagsvis 5 000 til 10 000 mennesker over hele verden. I USA anslås det å påvirke 1 per 40.000 mennesker.
Pompes sykdom er forårsaket av mangel eller fullstendig mangel på et enzym som kalles sur alfa-glukosidase. Hvis dette enzymet ikke fungerer ordentlig, bygger glykogen, et komplekst sukker, seg opp i kroppens celler og forårsaker skade på organer og vev. Denne oppbyggingen påvirker hovedsakelig kroppens muskler, noe som fører til utbredt muskelsvakhet. Denne enzymmangel kan bli livstruende når pusten og hjertemuskulaturen påvirkes. Tilstanden er genetisk, og begge foreldrene må bære det muterte genet for at barnet deres skal arve det.
Det er to former for Pompes sykdom - infantil debut og sen debut - som begge forårsaker muskelsvakhet. Hvordan sykdommen utvikler seg, avhenger av hvor tidlig den begynner.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsInfantil-onset Pompe Disease
Infantilutbrudd betraktes som den alvorlige formen for Pompes sykdom. Tilstanden dukker vanligvis opp i løpet av de første månedene av livet. Spedbarn er svake og har problemer med å holde hodet. Hjertemuskulaturen blir syk og hjertene blir forstørrede og svake. De kan også ha store, utstikkende tunger og en forstørret lever. Andre symptomer inkluderer:
- Unnlatelse av å vokse og gå opp i vekt (unnlatelse av å trives)
- Hjertedefekter og uregelmessig hjerterytme
- Pustevansker som kan omfatte besvimelse
- Problemer med å mate og svelge
- Manglende utviklingsmiljøer som å rulle over eller krype
- Problemer med å bevege armer og ben
- Hørselstap
Sykdommen utvikler seg raskt, og barn dør vanligvis av hjertesvikt og svakhet i luftveiene før deres første bursdag. Berørte barn kan leve lenger med passende medisinske inngrep.
Sent begynnende Pompesykdom
Sent begynnende Pompes sykdom starter vanligvis med symptomer på muskelsvakhet som kan begynne når som helst fra tidlig barndom til voksen alder. Muskelsvakhet påvirker den nedre halvdelen av kroppen mer enn øvre ekstremiteter. Sykdommen utvikler seg saktere enn den infantile formen, men enkeltpersoner har fortsatt en forkortet forventet levealder.
Forventet levealder avhenger av når tilstanden begynner og hvor raskt symptomene utvikler seg. Symptomer som vanskeligheter med å gå eller gå i trapper begynner og utvikler seg sakte gjennom årene. Som med tidlig begynnelse, kan personer med sen debut også utvikle pusteproblemer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir enkeltpersoner rullestolavhengige eller sengeliggende og kan kreve åndedrettsvern for å puste.
Diagnose
Pompes sykdom diagnostiseres vanligvis etter symptomfremdrift. Hos voksne kan Pompes sykdom forveksles med andre kroniske muskelsykdommer. Hvis legen din mistenker Pompes sykdom, kan de undersøke aktiviteten til enzymet syre alfa-glukosidase, eller muskel- eller hudbiopsi, i dyrkede hudceller. Hos voksne kan en blodprøve brukes til å bestemme en reduksjon eller fravær av dette enzymet.
Behandling
Et individ med Pompes sykdom vil trenge spesialisert medisinsk behandling fra genetikere, metabolske spesialister og nevrologer. Mange mennesker finner et høyt proteinholdig kosthold som nyttig, sammen med omfattende daglig mosjon. Hyppige medisinske evalueringer er nødvendige etter hvert som sykdommen utvikler seg.
I 2006 ga både European Medicines Agency (EMEA) og U.S. Food and Drug Administration (FDA) markedsføringstillatelse for legemidlet Myozyme for å behandle Pompes sykdom. I 2010 ble Lumizyme godkjent. Myozyme er for pasienter yngre enn 8 år, mens Lumizyme er godkjent for personer over 8 år. Begge stoffene erstatter det manglende enzymet, og hjelper derfor med å redusere symptomene på tilstanden. Både Myozyme og Lumizyme leveres intravenøst annenhver uke.
.jpg)
.jpg)
