Symptomer på cystisk fibrose

Cystisk fibrose (CF) symptomer kan utvikle seg kort tid etter fødselen og kan omfatte saltsmakende hud, fettete og klumpete avføring, kroniske pusteproblemer og dårlig vekst. Fordi den genetiske sykdommen forstyrrer strømmen av vann og salt ut og ut av cellene, forårsaker den fortykning av slim som ikke bare tetter lungene, men hindrer bukspyttkjertelen, tarmene, leveren og hjertet i å fungere normalt.

Over tid kan den pågående obstruksjonen av luftveier og opphopning av slim føre til tilbakevendende infeksjoner, irreversibel lungeskade og andre alvorlige komplikasjoner som underernæring, diabetes og mer.

Som en progressiv sykdom, må cystisk fibrose behandles tidlig for å bevare lungefunksjonen og redusere den inflammatoriske belastningen på kroppen. Ved å gjøre det kan du unngå mange av de alvorlige komplikasjonene av sykdommen og opprettholde en høy livskvalitet for nå og årene som kommer.

Illustrasjon av Verywell

Hyppige symptomer

Mange barn i dag får diagnosen cystisk fibrose før symptomene dukker opp. I USA kan obligatoriske screeningprogrammer for nyfødte identifisere CF med en eller to enkle tester.

Før dette ble rundt 90 prosent av barna med CF bare diagnostisert når symptomene dukket opp, vanligvis i en alder av to. På den tiden vil mange allerede ha pådratt seg en skade på lungene og andre vitale organer.

Til tross for fremveksten av nyfødtescreening er det bare rundt 65 prosent av barna som får diagnosen cystisk fibrose ved fødselen.

Blant de vanligste tidlige symptomene på CF:

• Meconium ileus er blokkeringen av babyens første avføring (mekonium) i den delen av tynntarmen som kalles ileum. Fordi CF kan forstyrre fordøyelsessaften, kan mekonium bli tykkere og klebrig enn vanlig, noe som resulterer i tarmobstruksjon. Meconium ileum vil påvirke en av fem nyfødte med CF og blir sjelden sett hos de uten den.
• Salt med smak på huden er et av de første tegnene foreldre kan gjenkjenne hjemme. Dette er forårsaket når strømmen av vann og salt inn og ut av celler hindres, noe som fører til overdreven opphopning av salt i svette.
• Kroniske luftveisproblemer, inkludert tungpustethet, hoste og farget sputum, er vanlige hos barn med CF, men kan variere i alvorlighetsgrad.
• Lunginfeksjoner kan også utvikles ettersom opphopning av slim i lungene gir den ideelle grobunn for bakterier og andre mikroorganismer.
• Fet og klumpete avføring (steatorrhea) er forårsaket av tarmmalabsorpsjon. På grunn av sitt høye fettinnhold vil avføringen flyte og være usedvanlig illeluktende. Forstoppelse er også vanlig.
• Dårlig vekst og vekttap er direkte forbundet med mangel på fordøyelsesenzymer (deres produksjon kan blokkeres av opphopning av slim). Uten midler til å bryte ned og absorbere næringsstoffer, kan underernæring utvikle seg selv med et sunt kosthold (og til tross for en glupsk appetitt som er vanlig hos næringsstivede mennesker med CF).

Barn som opplever disse symptomene vil ofte være mindre og veie mindre enn andre barn på samme alder. Legen din kan beskrive dette som manglende trivsel (FTT).

FTT er mer enn bare en generell vurdering av barnets utvikling. Det er den reduserte eller arresterte veksten der barnets vekt og høyde faller under visse aksepterte parametere (kjent som persentiler).

Innen sammenheng med cystisk fibrose er FTT assosiert med dårligere resultater. Faktisk, ifølge en studie fra 2014 publisert iAnnaler fra American Thoracic Society, Er FTT den eneste ledende faktoren for alvorlig CF lungesykdom.

Dårlig vekst kan påvirke stoffskiftet og forstyrre hormoner, og forårsake forsinket pubertet hos barn med CF med så mye som fire år.

Sen-fase symptomer / komplikasjoner

Senere stadium symptomer på cystisk fibrose er mindre forbundet med sykdommen og mer med skaden den har påført kroppens organer. Mens lungene først og fremst påvirkes, er bukspyttkjertelen, tarmene, leveren og det endokrine (hormonelle) systemet også ofte involvert.

Senere stadium symptomer på grunn av komplikasjoner av CF er ofte multifaktorielle med et symptom som påvirker et annet, vanligvis på det verste.

Luftveiene

Når lungene er tette av slim, kan de påføre skade på grunn av infeksjon, obstruksjon og betennelse.

I løpet av infeksjon kan mikroorganismer som normalt bor i slim uten problemer vokse ut av kontroll og føre til lungebetennelse og andre infeksjoner (inkludertStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,ogPseudomonas aeruginosa).

Personer med CF får ofte tilbakevendende infeksjoner som kan forårsake permanent arrdannelse i lungene.

I mellomtiden kan akkumulering av slim i luftkanalene øke blodtrykket i lungene, referert til som pulmonal hypertensjon. Dette kan igjen påvirke hjertet, noe som fører til cor pulmonale (høyresidig hjertesvikt). Ødem, den unormale opphopningen av væske i bena og anklene, er et vanlig symptom.

Den akkumulerte skaden kan føre til en tilstand som kalles bronkiektase, der skadet lungevev gjør det vanskeligere å fjerne slim. Symptomer inkluderer:

• Brystsmerter
• Kronisk hoste
• Hvesing
• Kortpustethet
• Bihulebetennelse
• Hoster opp blod
• Kronisk utmattelse
• Manglende evne til å trene
• Vekttap

Vedvarende bihulebetennelse kan føre til at vev blir tykkere og danner nesepolypper hos opptil 86% av personer med CF. Symptomer inkluderer munnpust, nesedrypp og i noen tilfeller fullstendig obstruksjon av nesegangene.

Dødelighet

Åndedrettssvikt utgjør omtrent 80 prosent av dødsfallene hos personer med CF.

Kardiorespiratoriske komplikasjoner (hjerte og lunger) er den nest viktigste årsaken.

Mage-tarmkanalen

Akkumulering av slim kan også påvirke bukspyttkjertelen, organet som er ansvarlig for å produsere fordøyelsesenzymer. Svikt i denne funksjonen, kjent som bukspyttkjertelinsuffisiens, er hjertet av problemer med underernæring sett hos personer med CF.

Utover effekten på fordøyelsen, kan obstruksjon av enzymsekresjoner utløse smertefull betennelse i bukspyttkjertelen, kjent som pankreatitt. Symptomer inkluderer:

• Plutselige og sterke magesmerter
• Oppblåsthet
• Fordøyelsesbesvær
• Kvalme og oppkast
• Rask hjerterytme
• Vekttap

Over tid kan bukspyttkjertelkanalene bli fullstendig blokkert, noe som resulterer i omfattende arrdannelse i organvevet.

Akutt pankreatitt kan utløse dødelige komplikasjoner, inkludert hjerte-, lunge- eller nyresvikt.

I tillegg til bukspyttkjertelkomplikasjonene, kan tarmobstruksjon noen ganger oppstå, enten som et resultat av tykkere og klebrig avføring (referert til som distalt tarmobstruksjonssyndrom hos voksne) eller intussusception (hvor en del av tarmen brettes inn i delen ved siden av ).

Tykkede slimutsnitt kan også blokkere galleveier i leveren, noe som fører til utvikling av gallestein og skrumplever. Faktisk er leversykdom den tredje vanligste dødsårsaken hos personer med CF.

Endokrine

Når slim akkumuleres i bukspyttkjertelen, kan det blokkere holmene i Langerhans, som er ansvarlige for å produsere insulin. Når dette skjer, kan det føre til utvikling av cystisk fibrose-relatert diabetes (CFRD), en form for sykdommen med karakteristika for både type 1 og type 2 diabetes.

Mens CFRD har alle de klassiske symptomene på diabetes (inkludert økt tørst, økt vannlating, tretthet og vekttap), er det også preget av nedgang i lungefunksjonen.

Blant de andre hormonrelaterte abnormitetene:

• Klubbing av fingre og tær er et karakteristisk symptom på CF forårsaket delvis av frigjøring av proteiner fra lungene kalt blodplateavledet vekstfaktor (PDGP).
• D-vitamin, et hormon som er viktig for reguleringen av kalsium og fosfat, er ofte mangelfull hos personer med CF. Over tid kan dette føre til osteoporose, noe som resulterer i sprø bein, tap av høyde og økt risiko for beinbrudd.

Infertilitet

Mannlig infertilitet i CF er primært forårsaket av medfødt fravær av vas deferens (rørene som fører sæd fra testiklene til urinrøret). Fødselsskaden er assosiert med genet som forårsaker CF, kalt cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) genet.

Så mange som 97% av menn med CF vil ha infertilitet.

Infertilitet kan også påvirke kvinner med CF, enten på grunn av tykt livmorhalsslim som forstyrrer unnfangelsen eller kronisk underernæring, noe som kan forårsake anovulasjon (manglende eggløsning) og amenoré (manglende menstruasjon).

Urininkontinens

Kvinner med cystisk fibrose som er over 20 år vil sannsynligvis oppleve urinlekkasje i noen grad; menn opplever vanligvis ikke dette som et resultat av CF. Selv om grunnen til at dette skjer ikke er helt klar, antas det at langvarig, hyppig hoste fra sykdommene svekker bekkenbunnsmusklene.

Koagulasjonsforstyrrelse

I sjeldne tilfeller kan cystisk fibrose føre til en tilstand som kalles koagulasjonsforstyrrelse. Dette er forårsaket av kronisk malabsorpsjon av vitamin K, som er nødvendig for blodpropp. Forstyrrelsen antas å påvirke babyer med CF som ikke klarte å absorbere vitamin K i livmoren, og etterlater dem med lave reserver ved fødselen og en begrenset evne til å absorbere vitamin K etter fødselen.

Symptomer på koagulasjonsforstyrrelse inkluderer lett blåmerker, overdreven blødning, blødende tannkjøtt, neseblod og blodig avføring eller urin.

Når skal jeg oppsøke lege

Heldigvis, med implementeringen av nyfødt screeningpraksis, er det mer sannsynlig at barn med CF blir diagnostisert ved fødselen og blir umiddelbart behandlet. Når det er sagt, faller mange barn fremdeles gjennom sprekkene.

Faktisk, ifølge Cystic Fibrosis Foundation, er ikke mindre enn 6,8 prosent av personer med CF diagnostisertetter16 år. Det kan være flere grunner til dette:

• Protokoller for nyfødt screening varierer etter stat. Noen bruker en kombinasjon av genetiske og blodprøver tatt ved fødselen. Andre bruker bare en blodprøve, som krever et andre oppfølgingsbesøk. I noen tilfeller kan foreldrene unnlate å ta med barnet til den andre testen.
• Screeningstestene varierer i nøyaktighet. Mens de kombinerte genetiske og blodprøvene har en følsomhet på 96 prosent, har den eneste blodtesten (kjent som den immunreaktive trypsinogenanalysen) en følsomhet på bare 76 prosent. Lab feil er også mulig.
• Noen former for CF er mildere enn andre og kan ikke oppdages lett under screening. For de med mildere CF kan symptomene først komme til syne senere i barndommen.

Som sådan er det viktig for deg som forelder å være på vakt overfor symptomene på CF. Saltsmakende hud er ikke bare den mest talende for disse symptomene, men det er også grunnlaget som svetteprøven - ansett som gullstandarden for CF-testing - ble designet.

Du kan også sjekke om avføringen til barnet ditt er flytende, fettete og illeluktende. Dette, sammen med vekstproblemer og vedvarende luftveissymptomer, ville være nok til å garantere en undersøkelse fra barnets barnelege.

Diskusjonsveiledning for cystisk fibrose doktor

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF Send guiden via e-post

Send til deg selv eller en kjær.

Melde deg på

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.

Hvordan genetikk og livsstil bidrar til risiko for cystisk fibrose