Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom er forårsaket når ens genetiske kode har en ekstra kopi av kromosom 21 (eller en del av en). Siden kromosomer normalt kommer i par, blir dette ofte referert til som trisomi 21. Det er ikke alltid klart hvorfor denne avviket oppstår. I de fleste tilfeller er det en tilfeldig forekomst på det tidspunktet sæd befruktet et egg, selv om visse risikofaktorer for Downs syndrom er identifisert, og det er en type lidelse som kan arves.

Årsaker

Trisomi for et spesifikt kromosom, inkludert for kromosom 21, er resultatet av en feilinndeling i sædcellene eller egget før unnfangelsen. Hver av de tre typene trisomi 21 presenterer liten nyanse når det gjelder nøyaktig hvordan den er forårsaket:

• Fullstendig trisomi 21: Kromosomer stiller seg opp for å dele og lage egg eller sædceller i en prosess som kalles meiose. Med denne typen Downs syndrom oppstår ikke-disjunksjon. Det vil si at et egg er begavet med to 21. kromosomer, i stedet for en. Når det er befruktet, har egget totalt tre kromosomer. Dette er den vanligste måten Downs syndrom oppstår.
• Translokasjonstrisomi 21: I en translokasjon er det to kopier av kromosom 21, men ekstra materiale fra et tredje 21. kromosom er festet (translokert til) et annet kromosom. Denne typen Downs syndrom kan forekomme enten før eller etter unnfangelse og er formen som noen ganger kan overføres (arvet).
• Mosaisk trisomi 21: Dette er den minst vanlige formen for Downs syndrom. Det oppstår etter unnfangelse av ukjente årsaker og skiller seg fra de to andre typene trisomi 21 ved at bare noen celler har en ekstra kopi av kromosom 21. Av denne grunn er egenskapene til noen med mosaikk Downs syndrom ikke like forutsigbare som de av fullstendig og translokasjonstrisomi 21. De kan virke mindre åpenbare avhengig av hvilke celler og hvor mange celler som har et tredje kromosom 21.

Diskusjonsveiledning for Down Syndrome Doctor

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Send til deg selv eller en kjær.

Denne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.

Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.

Genetikk

Bare én type Downs syndrom - translokasjon Downs syndrom - anses å være arvelig. Denne typen er veldig sjelden. Av disse antas bare en tredjedel å ha arvet translokasjonen.

En translokasjon som til slutt vil føre til at et barn har Downs syndrom, finner ofte sted når foreldrene til det barnet blir unnfanget. En del av ett kromosom brytes av og festes til et annet kromosom under celledeling. Denne prosessen resulterer i tre kopier av kromosom 21, med en kopi festet til et annet kromosom, ofte kromosom 14.

Denne anomalien vil ikke påvirke foreldrenes normale utvikling og funksjon fordi alt genetisk materiale som kreves på det 21. kromosomet er til stede. Dette kalles en balansert translokasjon. Når noen med balansert translokasjon blir gravid, er det imidlertid en sjanse for at dette vil føre til at barnet får et ekstra kromosom 21 og derfor får diagnosen Downs syndrom.

Det er økt sannsynlighet for at foreldrene til et barn med Downs syndrom på grunn av en translokasjon vil få andre barn med lidelsen. Det er også viktig at foreldre til et barn med translokasjon vet at deres andre barn kan være bærere og kan risikere å få en baby med Downs syndrom i fremtiden.

Hvis en kvinne med Downs syndrom blir gravid, har hun en økt risiko for å få en baby med Downs syndrom, men hun har like sannsynlig et barn som ikke har sykdommen.

De fleste publiserte data antyder at 15% til 30% av kvinnene med Downs syndrom er i stand til å bli gravid, og risikoen for å få et barn med Downs syndrom er omtrent 50%.

Risikofaktorer

Det er ingen miljøfaktorer som giftstoffer eller kreftfremkallende stoffer som kan forårsake Downs syndrom, og heller ikke livsstilsvalg (som å drikke, røyke eller ta medisiner) spiller en rolle. Den eneste kjente ikke-genetiske risikofaktoren for å få et barn med Downs syndrom er det som noen ganger kalles avansert morsalder (over 35 år).

Dette betyr imidlertid ikke at det å få en baby før 35 år er en pålitelig strategi for å forebygge Downs syndrom. Omtrent 80% av barna med Downs syndrom er født av kvinner som er yngre enn 35 år.

Slik øker risikoen for Downs syndrom med mors alder:

Noen kvinner over 35 år (eller med andre risikofaktorer) kan velge å ta prenatal testing, for eksempel fostervannsprøve, for å undersøke for Downs syndrom. American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler faktisk at alle kvinner får tilbud om disse alternativene.

Beslutningen om å gjøre dette er veldig personlig og bør tas med hjelp av genetisk rådgivning. Slike tester utgjør en bemerkelsesverdig risiko som det er verdt å vite mer om før du tar din beslutning.