En oversikt over arytmogen kammerkardiomyopati i høyre hjertekammer

Arrytmogen høyre ventrikulær kardiomyopati (ARVC) er en genetisk tilstand der normal hjertemuskulatur blir erstattet med fibrøst, fettvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel. Hovedårsaken til at ARVC er betydelig er at den kan produsere potensielt farlige hjertearytmier. (ARVC er det "nye" navnet på denne tilstanden, som pleide å bli kalt "arytmogen høyre ventrikulær dysplasi.")

ARVC er uvanlig, men ikke sjelden. Det finnes hos en av 2000 til 5000 voksne hvis du ser etter det. Imidlertid er den eneste gangen publikum generelt hører om ARVC når en ung idrettsutøver dør plutselig, siden ARVC er en av hjertetilstandene forbundet med plutselig død hos unge idrettsutøvere.

Symptomer

Mens ARVC er en kardiomyopati - det vil si en hjertemuskelsykdom - forårsaker det bare sjelden muskelproblemer som er omfattende nok til å produsere hjertesvikt. Snarere er dens kliniske betydning at det kan forårsake hjerterytmeforstyrrelser - spesielt for tidlig ventrikulære komplekser, ventrikulær takykardi og noen ganger ventrikelflimmer.

Symptomene forårsaket av ARVC er vanligvis relatert til arytmier det kan gi. Personer med ARVC vil ofte beskrive episoder av hjertebank, lyshårhet eller synkope. Dessverre kan plutselig død også forekomme, og enda mer dessverre kan plutselig død være det aller første tegn på at det er noe hjerteproblem.

Mens ARVC kan forårsake plutselig død når som helst, ser det ut til at denne hendelsen er mer sannsynlig under episoder med fysisk anstrengelse enn i hvile. Dette er grunnen til at ARVC er en av forholdene som gir plutselig død hos tilsynelatende sunne, unge idrettsutøvere. Men fordi plutselig død også kan oppstå under rutinemessig aktivitet eller i hvile, er det generelt ikke nok å avstå fra trening for å redusere risikoen hos personer med ARVC.

Noen mennesker med ARVC - 5% -10% - har ingen symptomer overhodet, eller det første symptomet vil være døden. Noen av disse menneskene får diagnosen når de blir undersøkt for sykdommen fordi et familiemedlem har blitt diagnostisert med den.

Diagnose

Diagnostisering av ARVC oppnås ved å undersøke elektrokardiogrammet (som ofte viser en bestemt konfigurasjon av QRS-komplekset), og et ekkokardiogram (som ofte viser karakteristiske avvik i hjertemuskelen i høyre ventrikkel - og noen ganger i venstre ventrikkel).

Hvis diagnosen eller risikoen for plutselig død forblir i tvil, kan noen ganger en hjerteregistreringshjelp hjelpe til med å feste ting. Genetisk testing kan også være nyttig for å stille diagnosen, og anbefales for alle som har denne tilstanden, slik at deres slektninger kan bli screenet.

Mens elektrofysiologisk testing av og til kan være nyttig for å skille ventrikulær takykardi på grunn av ARVC fra ventrikulær takykardi forårsaket av andre hjertesykdommer, er slik testing ikke rutinemessig nyttig og er vanligvis ikke nødvendig.

Når diagnosen er stilt, anbefales genetisk screening også for førstegradsfamilier. Omtrent en av tre førstegradsfamilier til en person med ARVC vil også til slutt utvikle denne tilstanden.

Behandling

Hovedmålet i behandling av ARVC er å forhindre plutselig hjertedød fra ventrikulær takykardi eller fibrillasjon.

Fordi plutselig død ofte er forbundet med trening i denne tilstanden, bør idrettsutøvere som har ARVC avstå fra alle konkurransesport, med mulig unntak av aktiviteter med lav intensitet som golf eller bowling. Videre bør de avstå fra enhver aktivitet som gir betydelige hjertebank eller synkope.

Arytmiene assosiert med ARVC ser ut til å bli brakt ut av sympatisk stimulering - den delen av det autonome nervesystemet som øker adrenalinnivået og er ansvarlig for kampen eller flyresponsen. Dette er grunnen til at trening er et problem med ARVC. Så de fleste kardiologer anbefaler bruk av betablokkere i denne tilstanden, for å avstumpe effekten av adrenalin i hjertet.

Som tidligere nevnt er det imidlertid ofte ikke nok å bare avstå fra å trene. Implantable defibrillatorer anbefales ofte for personer med ARVC, spesielt for alle som har hatt en episode med hjertestans, en episode med vedvarende ventrikulær takykardi, en episode med uforklarlig synkope, eller hvis avbildning viser omfattende involvering av hjertemuskelen. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

For personer med ARVC som ikke har noen høyrisikofunksjoner ved evaluering og ingen symptomer, kan behandlingen omfatte betablokkere eller ikke. AHA og ACC antyder for tiden at en betablokker kan være nyttig, mens HRS ikke tror det er nok bevis for å støtte langvarig betablokker-behandling for ikke-berørte bærere av genet. Asymptomatiske mennesker advares om at intens trening øker risikoen for å utvikle ARVC symptomer inkludert plutselig død.

Hos personer med ARVC som har hatt vedvarende ventrikulære arytmier, ser det ut til at den langsiktige prognosen er forbedret hvis de unngår trening, tar betablokkere, får en implanterbar defibrillator og (i noen tilfeller) tar et antiarytmisk medikament. Prognose avhenger også av hvilke deler av hjertet som er involvert og andre individuelle faktorer.

Et ord fra veldig bra

Arytmogen kammerkardiomyopati i høyre ventrikkel er en genetisk tilstand som kan gi potensielt dødelige hjertearytmier og er en av årsakene til plutselig død hos unge idrettsutøvere. Med aggressiv behandling vil folk med denne tilstanden vanligvis gjøre det ganske bra.