Hva er en Chiari misdannelse?

En Chiari misdannelse er en sjelden tilstand der hjernevev på baksiden av hodeskallen stikker ut i øvre del av ryggkanalen. Det er hovedsakelig forårsaket av medfødt fødselsskade, men kan også forekomme senere i livet som et resultat av en skade, infeksjon eller sykdom.

Avhengig av omfanget av vevsforskyvning, kan symptomene variere fra hodepine og dårlig koordinering til hørselstap, kramper og død. Noen mennesker har kanskje ingen nevneverdige symptomer.

Chiari misdannelse er diagnostisert med avbildningsstudier, men kan noen ganger sees ved fysisk undersøkelse. Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av mangelen, med noen som bare trenger symptomatisk behandling, og andre trenger kirurgi for å avlaste hjernetrykket.

Chiari-misdannelse er oppkalt etter en østerriksk patolog ved navn Hans Chiari som publiserte detaljerte beskrivelser av tilstanden fra 40 dødsundersøkelser gjennomført mellom 1891 og 1896.

Andrew Brookes / Getty Images

Typer av Chiari misdannelse

Chiari misdannelser er en kompleks gruppe av mangler med forskjellige årsaker, symptomer og utfall. De involverer forskyvning av en del av hjernen kjent som lillehjernen gjennom en åpning av bunnen av hodeskallen som kalles foramen magnum.

Cerebellum er en hovedstruktur på baksiden av hjernen som er ansvarlig for koordinering av frivillige bevegelser, mens foramen magnum tillater passering av ryggmargen til hjernen.

Når Chiari-misdannelser oppstår, vil en eller begge lobber av lillehjernen, kalt hjerne mandler, gli gjennom denne åpningen og strekke seg inn i den øvre ryggkanalen.

I noen tilfeller vil hjernestammen (en tilstøtende struktur som er ansvarlig for åndedrett, hjertefrekvens, blodtrykk og andre vitale funksjoner) også være involvert. Forskyvning av vev kan legge ekstremt press på disse strukturene og forstyrre deres normale funksjoner.

Chiari-misdannelser som oppstår under fosterutvikling blir referert til som medfødte eller primære misdannelser, mens de som utvikler seg senere i livet som et resultat av skade eller sykdom kalles ervervet eller sekundær misdannelse. Primære misdannelser er mye vanligere enn sekundære.

Chiari misdannelser klassifiseres videre etter alvorlighetsgraden av defekten. Det er fem klassifiseringer - avgrenset på en skala fra I til V - som leger bruker for å lede riktig behandlingsforløp og forutsi det sannsynlige utfallet (prognose).

• Type I: Brokk (utbukting) av en eller begge hjerner mandler vil strekke seg inn i den øvre ryggkanalen med mer enn 5 millimeter (omtrent 1/4 tomme). I noen tilfeller kan en del av hjernestammen være involvert.
• Type II: Også kjent som Arnold-Chiari-misdannelse, er herniasjonen dypere og involverer både lillehjernen og hjernestammen. Det er en mer alvorlig form for feil som vanligvis ledsages av ryggmargsbrokk.
• Type III: herniasjon av hjernevev vil forårsake occipital encefalocele, et sekklignende fremspring som strekker seg utover fra bunnen av hodeskallen. I tillegg til lillehjernen og hjernestammen kan en del av occipital lobe (den visuelle prosesseringsdelen av hjernen) være involvert.
• Type IV: Denne sjeldne defekten involverer ikke herniasjon, men oppstår snarere når lillehjernen og hjernestammen ikke utvikler seg riktig under fosterutviklingen. Dette plasserer begge strukturene i en feil posisjon i forhold til foramen magnum.
• Type V: Denne ekstremt sjeldne tilstanden er preget av fraværet av lillehjernen og herniasjon av occipital lobe i foramen magnum. Type V Chiari misdannelse er bare beskrevet to ganger i medisinsk litteratur, hvor begge tilfeller oppstod hos nyfødte med ryggmargsbrokk.

Chiari misdannelsessymptomer

Symptomene på Chiari-misdannelser kan variere etter alvorlighetsgraden av mangelen og kan ikke forekomme i alle tilfeller. Generelt sett vil nyfødte, spedbarn og småbarn oppleve flere symptomer (og ha raskere forverring av nevrologisk funksjon) enn eldre barn og voksne.

Selv om symptomene er relativt konsistente mellom de forskjellige typene, vil ikke alle med en Chiari-misdannelse ha de samme symptomene eller alvorlighetsgraden av symptomene.

Chiari misdannelsessymptomer etter typeTypeSymptomerType IHodepine, ryggsmerter, smerter i bein, nummenhet eller svakhet i hendene, nakkesmerter, svimmelhet, ustabil gangart (vanligvis sett i tidlig barndom), tinnitus (øresus)Type II

Støyende pust, dysfagi (problemer med å svelge), søvnapné, pulmonal aspirasjon (puste mat inn i lungene), svakhet i armen, tap av finmotorikk, synsproblemer, hørselstap, skoliose (unormal krumning i ryggraden, vanligvis sett hos eldre spedbarn og barn), og lammelse under livet på grunn av ryggmargsbrokk

Type IIIHodepine, tretthet, muskelsvakhet og stivhet, sløret tale, ustabilitet, tap av evne til å føle seg kald og / eller varme, kramper i nakke eller rygg, svimmelhet, søvnapné, stemmebåndslammelse, dysfagi, nystagmus (ukontrollerte øyebevegelser), hydrocefalus ( "vann i hjernen"), torticollis (en nevrologisk lidelse som får hodet til å vippe), kramper og mange andre alvorlige nevrologiske problemerType IVIkke kompatibel med livetType VIkke kompatibel med livet

Årsaker

Det er flere forskjellige årsaker til en Chiari-misdannelse. Ofte er det forårsaket av strukturelle mangler i hjernen, ryggmargen og hodeskallen som oppstår under fosterutviklingen. Mindre vanlig er tilstanden ervervet senere i livet gjennom traumatisk skade eller sykdom.

Primære Chiari-misdannelser

Tidligere ble det rapportert om primære Chiari-misdannelser hos færre enn én av 1000 levendefødte, men med fremveksten av avanserte bildebehandlingsverktøy oppdages mangelen oftere hos barn, hvorav noen ikke har symptomer eller har generalisert , uforklarlige symptomer.

Nåværende studier antyder at mellom 0,5% og 3,5% av befolkningen kan ha en type I Chiari-misdannelse, den mildeste formen av defekten.

Generelt sett er det en rekke mekanismer som kan gi primære Chiari-misdannelser:

• Redusert bakre fossastørrelse: Den bakre fossa er rommet i hodeskallen som huser og beskytter lillehjernen og hjernestammen. Ved type I Chiari-misdannelser vil den bakre fossa være unormalt liten og i hovedsak "tvinge" hjernevev inn i øvre ryggkanal. Med misdannelser av type II og type III vil rommet i bakre fossa være enda mindre.
• Ryggdannelse: Trykket som legges på den komprimerte lillehjernen og hjernestammen kan føre til at cerebrospinalvæske lekker inn i øvre ryggkanal. Dette kan føre til dannelse av en væskefylt cyste kalt syrinx. Når syrinx utvides, kan det komprimere ryggmargen og hjernestammen, forårsaker en rekke nevrologiske problemer.

Årsaken til denne kaskaden av hendelser er dårlig forstått. De fleste undersøkelser i dag antyder at nevralrøret (den embryonale forløperen til sentralnervesystemet) ikke vil kunne lukkes en gang i løpet av fosterutviklingen. Når dette skjer, kan det oppstå feil som Chiari-misdannelser, ryggmargsbrokk og anencefali. Samtidig er det ikke uvanlig at bunnen av hodeskallen flater seg ut i siste halvdel av svangerskapet, noe som reduserer størrelsen på bakre fossa.

Det antas at genetikk spiller en sentral rolle i utviklingen av primære Chiari-misdannelser. De eksakte genetiske mutasjonene har ennå ikke blitt identifisert, men forskere mener at veksler av kromosomer 9 og 15 sannsynligvis er mistenkte.

Mutasjoner av disse kromosomene er nært knyttet til arvelige bindevevssykdommer, som Ehlers-Danlos syndrom, som ofte forekommer hos personer med Chiari-misdannelser.

Det er uklart om Chiari-misdannelser kan overføres gjennom familier. Tidlige studier antydet at 12% av personer med en Chiari-misdannelse har et nært familiemedlem med defekten, men andre studier har ikke funnet en så klar sammenheng.

Det er også bevis for at mangel på visse vitaminer under graviditet, spesielt vitamin A og vitamin D, kan bidra til mangelen. Begge er essensielle for veksten av bein og kan føre til underutvikling av den bakre fossaen hos kvinner med alvorlige mangler.

Selv om vitaminmangel ikke er den eneste årsaken til Chiari-misdannelse (og inntak av vitaminer fra mors side vil sannsynligvis ikke forhindre defekten), er det den ene risikofaktoren som kan endres under graviditet.

Sekundære Chiari-misdannelser

Sekundære Chiari-misdannelser er uvanlige forekomster, men de kan oppnås gjennom sykdom og skader. Generelt kan enhver tilstand som tar plass i bakre fossa øke intrakranielt trykk og føre til en sekundær Chiari-misdannelse.

Eksempler inkluderer:

• Ervervet hydrocefalus (ofte forårsaket av blodpropp i hjernen, subaraknoidal blødning eller hjernehinnebetennelse)
• Arachnoid cyster (godartede cyster fylt med cerebrospinalvæske)
• Basilar invagination (en tilstand assosiert med revmatoid artritt og nakke- og ryggskader der toppen av ryggraden skyver opp mot bunnen av hodeskallen, og komprimerer hjernestammen og ryggmargen)
• Hjernesvulster (både godartede og ondartede)
• Intrakranielt hematom (en samling av blod i hodeskallen, vanligvis et resultat av en stump kraftpåvirkning til hodet)
• Intrakraniell hypertensjon (opphopning av cerebrospinalvæske i skallen, ofte sett hos overvektige kvinner under graviditet)

Diagnose

En Chiari-misdannelse er diagnostisert med avbildningsstudier, men kan noen ganger observeres hos barn med type III-misdannelse og occipital encefalocele.

Imaging studier som ofte brukes i diagnosen Chiari misdannelse inkluderer:

• Magnetic resonance imaging (MRI): En bildebehandlingsteknikk som bruker kraftige magnetiske og radiobølger for å lage svært detaljerte bilder, spesielt av bløtvev.
• Computertomografi (CT): En avbildningsteknikk som involverer en serie røntgenstråler som er samlet i "skiver" for å skape en tredimensjonal fremstilling av en indre struktur i kroppen.
• Ultrasonografi: En ikke-invasiv teknikk som bruker lydbølger for å lage bilder av interne strukturer uten eksponering for ioniserende stråling.

Basert på funnene - inkludert graden av herniasjon, posisjonen til hjernestammen og occipital lobe og tilstedeværelsen av syrinxer ikke bare på toppen av ryggraden, men også i bunnen - kan legene klassifisere Chiari-misdannelsen etter type og direkte riktig behandling.

I noen tilfeller må intrakranielt trykk måles enten ved å sette et kateter inn i det væskefylte rommet i hjernen (kalt ventrikkel) eller plassere en subdural skrue i hodeskallen for å måle trykket med elektroniske sensorer. Dette er spesielt viktig hos personer med sekundær Chiari-misdannelse forårsaket av hodeskade eller intrakraniell hypertensjon.

Behandling

Behandlingen av en Chiari-misdannelse kan variere etter alvorlighetsgraden av sykdommen. I det er ingen symptomer, kan legen ta en "watch-and-wait" tilnærming og bare overvåke tilstanden med en rutinemessig MR. Hvis symptomene er relativt milde, kan de behandles med smertestillende medisiner eller andre medisiner.

Behandlingen av en Chiari-misdannelse er rettet av flere faktorer, inkludert en persons alder og generelle helse, forholdet til misdannelse til fysiske symptomer, sannsynligheten for sykdomsprogresjon og effekten av kirurgiske inngrep på en persons livskvalitet.

Kirurgi

Generelt er kirurgi indikert når en Chiari-misdannelse forårsaker fall, dysfagi med aspirasjon, søvnapné eller dannelse av syrinxes. Målet med kirurgi for å avlaste trykket på lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen.

Operasjonen som ofte brukes hos personer med Chiari-misdannelse kalles dekompressiv kirurgi (også kjent som en laminektomi). Det innebærer fjerning av laminat - den bakre delen av et ryggben som hjelper til med å skille bein - fra den første (og noen ganger andre eller tredje) ryggvirvelen.

Ved å gjøre det kan beinene gli ned over det andre, og avlaste hjernetrykket. En del av det occipitale beinet ved bunnen av hodeskallen kan også fjernes i en prosedyre kjent som en craniectomy.

Hjernens tildekking, kalt dura mater, kan åpnes slik at en lapp kan settes inn for å utvide rommet og redusere trykket. Fremgangsmåten, kjent som duraplasty, er effektiv til å lindre symptomer i 76,9% av tilfellene. Hvis det fortsatt forekommer trengsel, kan en del av cerebellar mandler fjernes ved hjelp av elektrokauteri.

For personer med syrinx eller hydrocefalus, kan en shunt (tube) settes inn i det subaraknoidale rommet mellom hodeskallen og hjernen for å tømme overflødig cerebrospinalvæske.

Barn med en alvorlig form av ryggmargsbrokk kalt myelomeningocele (der ryggmargen utvikler seg utenfor kroppen) kan trenge kirurgi for å plassere ryggraden og lukke åpningen i ryggen. Dette gjøres vanligvis prenatalt mens babyen fortsatt er i livmoren.

Prognose

Prognosen for en Chiari-misdannelse kan variere etter type involvert, den generelle helsen til individet, og typen og alvorlighetsgraden av symptomene.

Barn med Chiari-misdannelser av type I som gjennomgår dekompressiv kirurgi har generelt gode resultater og kan være i stand til å nyte en høy livskvalitet og en normal levetid.

I følge en studie fra 2015 iJournal of Neurosurgery: Pediatrics,av 156 barn behandlet med dekompressiv kirurgi, opplevde over 90% forbedring eller oppløsning av symptomer uten behov for duraplasty.

Spedbarn med symptomatisk type II Chiari-misdannelser har en tendens til å ha dårligere resultater, spesielt hvis myelomeningocele er involvert. De fleste studier antyder at disse barna har en tre-års dødelighet på omtrent 15% uavhengig av behandlingsstrategien.

Nyfødte med Chiari-misdannelse type III har høy risiko for død på sykehus. De som overlever vil ha alvorlige nevrologiske problemer som kan kreve omsorg døgnet rundt hele barnets liv (inkludert slangemating og assistert puste).

Type IV og V Chiari misdannelser, som begge er eksepsjonelle sjeldne, anses ikke for å være kompatible med livet, med nyfødte som sjelden lever mer enn noen få dager. Dødfødte fødsler er også vanlige.

Prognosen for sekundær Chiari-misdannelse kan variere betydelig basert på den underliggende årsaken, hvor noen er helt friske og andre igjen med varig svekkelse.

Et ord fra veldig bra

Det kan være ødeleggende å motta nyheten om at barnet ditt har en Chiari-misdannelse. Det er imidlertid viktig å huske at en Chiari-misdannelse ikke er en ting. Det er mange forskjellige typer, og ikke alle barn med samme type har de samme symptomene eller utfallene.

Når du står overfor diagnosen, ta deg tid til å lære hva det betyr, og still så mange spørsmål du trenger for å ta et fullt informert valg. Hvis du ikke kan få svarene du trenger, ikke nøl med å søke en annen mening, ideelt fra en pediatrisk nevrokirurg som har erfaring med Chiari-misdannelser.