Hva er medfødt hjertesykdom?

Medfødt hjertesykdom er et medisinsk problem som skyldes en medfødt hjertefeil, en misdannelse i hjertet fra fødselen. Avhengig av nøyaktige problemer, kan medfødt hjertesykdom bare forårsake mindre problemer. På den annen side kan mer alvorlige typer medfødt hjertesykdom forårsake livstruende problemer fra barndom.

Medfødte hjertefeil, som kan oppstå alene eller sammen med andre medisinske problemer, er en av de vanligste typer fødselsskader. I USA blir omtrent 1% av babyene født med medfødt hjertefeil. Av disse har omtrent 25% kritisk, livstruende medfødt hjertesykdom. Medfødt hjertesykdom forekommer hos menn litt oftere enn hos kvinner.

Typer medfødt hjertesykdom

Medfødte hjertefeil er preget av de spesifikke problemene som er involvert, som påvirker symptomer og tilgjengelige behandlinger.Problemet kan påvirke venstre eller høyre ventrikkel (hjertets store pumpekamre) eller ventrikkelveggen som deler de to.

Andre typer problemer kan påvirke atriene (venstre og høyre kamre i hjertet der blodet først fylles) eller atriale veggen mellom dem. Noen problemer påvirker de store karene som er koblet til hjertet, for eksempel aorta.

Andre problemer påvirker en eller flere av de fire ventilene som normalt forhindrer at blod strømmer tilbake i feil retning. I noen tilfeller har en person med medfødte hjertesykdommer flere typer problemer med hjerteanatomien.

Generelt skilles ofte medfødte hjertefeil i en av to kategorier: cyanotiske og ikke-cyanotiske defekter.

Cyanotiske feil

Medfødt hjertesykdom fra en cyanotisk defekt er mer alvorlig. Hos disse personene mottar ikke kroppen nok oksygenrikt blod. På grunn av dette kan hud, lepper og negler utvikle en blålig skjær (cyanose), i det minste under visse omstendigheter. Det kalles også noen ganger kritisk medfødt hjertesykdom på grunn av dets alvorlige natur.

Fem av de vanligste typene av cyanotisk medfødt hjertesykdom er:

• Tetralogy of Fallot
• Truncus arteriosus
• Transposisjon av de store arteriene
• Tricuspid ventil atresia
• Total unormal pulmonal venøs retur (TAPVR)

Ikke-cyanotiske feil

Mangler kategorisert som ikke-cyanotiske (eller acyanotiske) er mindre alvorlige, selv om de fremdeles kan ha alvorlige helsekonsekvenser, spesielt hvis de ikke behandles. Under disse forholdene mottar blodet som går ut til kroppen fortsatt mye oksygenrikt blod, i det minste mesteparten av tiden. Så en blålig fargetone på huden blir sett sjeldnere.

Noen vanlige typer ikke-cyanotiske defekter er:

• Ventrikulær septaldefekt
• Atriell septumfeil
• Atrioventrikulær septumdefekt
• Patent ductus arteriosus
• Coarctation av aorta
• Aortaklaffstenose
• Lungeventilstenose

Medfødte hjertesykdommer

Noen potensielle symptomer på medfødt hjertesykdom i barndommen inkluderer:

• Redusert aktivitet og sløvhet
• Svette og gråte under fôring
• Dårlig vektøkning
• Uregelmessig eller rask pust
• Blåaktig misfarging av huden (cyanose)
• Hjertet murring hørt ved medisinsk undersøkelse

Det er imidlertid viktig å merke seg at ikke alle spedbarn med medfødt hjertesykdom vil ha disse symptomene. Spedbarn født med mindre alvorlig sykdom kan ikke ha noen symptomer i begynnelsen. Symptomer kan komme til syne senere i barndommen, som kortpustethet eller hjertebank under trening.

På grunn av hvordan blodsirkulasjonen fungerer hos fosteret, medfører ikke medfødt hjertesykdom problemer før fødselen.

Årsaker

Medfødt hjertesykdom oppstår når hjertet og relaterte strukturer ikke dannes normalt under graviditet. Dette forårsaker problemer, fordi hjertet ikke kan pumpe ut oksygenert blod til kroppen og pumpe blod fullt av karbondioksid tilbake til lungene, så vel som det normalt ville gjort.

I genetiske syndromer

Noen ganger forekommer medfødt hjertesykdom som en del av genetiske syndromer. For eksempel har omtrent halvparten av personer med trisomi 21 (som forårsaker Downs syndrom) medfødt hjertesykdom. Medfødt hjertesykdom kan være forårsaket av andre genetiske syndromer, for eksempel trisomi 13, trisomi 18, Turners syndrom og DiGeorge syndrom.

I disse tilfellene fører de genetiske abnormitetene direkte til problemene med hjertedannelsen. Disse personene har ofte problemer knyttet til andre kroppssystemer, som nervesystemet.

Potensielle risikofaktorer

Mesteparten av tiden har imidlertid medfødt hjertesykdom ikke en åpenbar årsak. Det skjer sannsynligvis på grunn av en blanding av genetiske og miljømessige årsaker. Å ha variasjoner av visse gener kan sette visse spedbarn i fare for medfødt hjertesykdom.

På samme måte kan visse miljøsituasjoner øke risikoen litt. Noen av disse potensielle faktorene er:

• Mors røyking
• Fedme
• Eksponering for miljøgifter
• Virussykdom under graviditet
• Lavt folatnivå hos moren

Det er viktig å merke seg at de fleste babyer født med medfødt hjertesykdom er født uten noen åpenbare risikofaktorer. For foreldre som har fått ett barn født med medfødt hjertesykdom, kan det likevel være nyttig å møte en genetisk rådgiver. Denne personen kan gi mer detaljert informasjon om den potensielle risikoen ved å få et annet barn med medfødt hjertesykdom.

Diagnose

Noen spedbarn med medfødt hjertesykdom kommer til lege med en gang. Dette gjelder spesielt for spedbarn med cyanotisk sykdom, som kan ha mer åpenbare tegn på et problem.

I dette tilfellet begynner leger å sette sammen tegn fra medisinsk historie, fysisk undersøkelse, laboratorietester og bildebehandlingstester for å stille en diagnose. Gjennom denne prosessen utelukker medisinsk fagpersonell andre mulige årsaker, som lungesykdom, infeksjon eller visse sjeldne genetiske syndromer.

Imidlertid kan det hende at noen spedbarn med medfødt hjertesykdom ikke har noen symptomer med en gang. I USA screener de fleste stater for medfødt hjertesykdom når den nyfødte er på sykehuset. Dette gjøres ofte med et pulsoksymeter som oppdager mengden oksygen som er tilstede i blodet. Denne testen hjelper deg med å identifisere spedbarn som kan ha medfødt medfødt hjertesykdom.

Hvis en kliniker mistenker et problem, enten fra symptomer eller fra en slik screeningtest, er det nødvendig med ytterligere medisinsk opparbeidelse. Et elektrokardiogram (EKG) kan bidra til å identifisere visse unormale hjerter, som hjerterytmeproblemer som kan være forårsaket av medfødt hjertesykdom.

Imaging tester er kritiske hvis det er mistanke om problemer. Tidlige bildebehandlingstester kan omfatte røntgen av brystet og ekkokardiogram. Ytterligere, mer detaljerte bildebehandlingstester kan være nødvendig hvis det blir funnet et problem. Noen muligheter er:

• Hjertekateterisering og angiografi
• Magnetisk resonansavbildning (MR)
• Datastyrt tomografi (CT)

Det er spesielt viktig at spedbarn med kritiske hjertefeil blir diagnostisert raskt, fordi tidlig diagnose kan redusere risikoen for død og komplikasjoner.

Fosterdiagnose

Noen ganger blir det første tegn på medfødt hjertesykdom oppdaget under en prenatal ultralyd, som den som er gitt rundt 20 uker. Foster ekkokardiogram kan gi mer informasjon om problemets art.

Behandling

Behandlingen av medfødt hjertesykdom kan skilles fra alder til personen som er berørt.

Spedbarn og barn

Behandlingen vil variere avhengig av alvorlighetsgraden av det medfødte hjerteproblemet. Barn med alvorlige mangler kan trenge initial stabiliserende behandling. For eksempel kan dette omfatte oksygenbehandling. En annen vanlig behandling er prostaglandin E1.

Når den gis kort tid etter fødselen, forhindrer denne behandlingen midlertidig normal lukking av et spesifikt blodkar som er viktig for fosterets sirkulasjon. For et spedbarn med medfødt hjertesykdom, kan det å holde dette blodkaret tilgjengelig, hjelpe hjertet med å få mer oksygenrikt blod ut til kroppen.

Prosedyrer og kirurgi

Spedbarn født med alvorlig medfødt hjertesykdom vil til slutt trenge en slags kirurgi eller annen medisinsk prosedyre, noen ganger mer enn en. Gjennom disse operasjonene blir hjertet (og berørte kar og / eller ventiler) omformet slik at de kan gjøre sitt normale arbeid, pumpe oksygenert blod til kroppen og pumpe blod fullt av karbondioksid til lungene.

Det er viktig å merke seg at det kanskje ikke er mulig å gjenopprette hjertet til helt normal funksjon, selv etter vellykket operasjon. Den nøyaktige arten av operasjonene og prosedyrene som trengs, vil variere avhengig av alvorlighetsgraden og typen medfødt hjertesykdom.

Vanligvis er disse operasjonene mest effektive hvis de gjøres tidlig i barndommen, men noen ganger er de ikke nødvendige før senere i livet. Selv om det ofte er livreddende, er kirurgi ofte en veldig farlig tid for disse små barna, og noen av dem dør av kirurgiske komplikasjoner.

Hjertetransplantasjon

En kirurgisk korreksjon er ikke mulig for noen typer svært sjeldne og alvorlige medfødte hjertesykdommer. I disse tilfellene kan hjertetransplantasjon i tidlig barndom være det eneste levedyktige alternativet.

Noen typer medfødt hjertesykdom kan behandles med katetertypebehandlinger. Disse prosedyrene krever ikke at kirurger åpner brystet for å få tilgang til hjertet. I stedet settes verktøy inn via store blodkar, slik som de i bena, og deretter tres det gjennom karet til hjertet. Ved hjelp av veldig små verktøy og spesielle kameraer kan visse typer medfødte hjertefeil repareres på denne måten.

Personer med mindre alvorlig sykdom trenger vanligvis ikke behandling så raskt. Tidspunktet for og typen av denne behandlingen vil variere avhengig av alvorlighetsgraden og spesifikk medfødt defekt.

Etter en vellykket prosedyre eller operasjon, kan mange mennesker med medfødt hjertesykdom føre nesten normale liv. Noen mennesker opplever fortsatt noen resterende symptomer, for eksempel redusert evne til å trene, selv etter optimal behandling.

Behandling hos voksne

Kirurgiske behandlinger har forbedret seg dramatisk gjennom årene. Med dagens behandlinger vil mer enn 90% av barn som er født med medfødt hjertesykdom nå voksen alder, og for tiden er to av tre personer med medfødt hjertesykdom voksne.

De fleste av disse personene vil fortsette å trenge å fortsette å se en kardiolog for spesialomsorg. Det er fordi de fremdeles har økt risiko for visse medisinske problemer, selv om de allerede har blitt operert.

Noen ganger er hjertefeilen for alvorlig til å bli fullstendig rettet. Hjertet kan ha gjennomgått stress og skader som ikke kan løses fullstendig med kirurgi. Arrvev fra kirurgi kan forårsake andre problemer.

Selv om de fleste av disse barna vokser opp uten mange alvorlige fysiske begrensninger, blir de aldri helt "kurert" av medfødt hjertesykdom. Noen ganger kalles dette GUCH, for voksen medfødt hjertesykdom.

Komplikasjoner hos voksne

Et sentralt problem er økt risiko for unormal hjerterytme. Selv om noen av disse rytmene ikke gir store problemer, er andre typer livstruende og kan forårsake plutselig død.

Hjertesvikt er en annen stor bekymring. Dette kan føre til økte problemer med kortpustethet og til og med død hvis ikke behandlet. Andre problemer er også mulige, inkludert endokarditt (infeksjon i hjerteventil), pulmonal hypertensjon (økt trykk i blodårene i lungene) og hjerneslag.

Den spesifikke risikoen for disse problemene varierer avhengig av den spesifikke typen medfødt hjertesykdom og mottatt behandling. Behandlingen vil variere avhengig av hvilken type problemer som dukker opp.

Noen medisiner kan være i stand til å redusere arbeidet på hjertet og redusere symptomene. Dette kan omfatte medisiner for å senke blodtrykket og medisiner som fungerer som vanndrivende.

Noen andre potensielle inngrep er:

• Kirurgisk reparasjon for hjertesvikt
• Hjertetransplantasjon for alvorlig hjertesvikt
• Defibrillatorer for å korrigere unormale hjerterytmer
• Antibiotika mot endokarditt

Noen mennesker med medfødt hjertesykdom må også ta antibiotika før de har visse medisinske og tannlege prosedyrer, for å redusere risikoen for endokarditt.

Graviditetsplanlegging

Kvinner med medfødt hjertesykdom bør også jobbe tett med legen sin når de planlegger en graviditet. Graviditet stiller store krav til hjertet, så det er noe kvinner med medfødt hjertesykdom trenger å tenke på.

Noen kvinner med medfødt hjertesykdom kan ha sunne svangerskap uten mange problemer, men en liten prosentandel av kvinnene vil ha høy risiko for komplikasjoner. Ideelt sett er det best å planlegge og håndtere graviditeten din sammen med eksperter innen medfødt hjertesykdom. .

Mestring

Av grunner som ikke er helt forstått, har barn med medfødt hjertesykdom større risiko for utviklingsforsinkelse sammenlignet med sine jevnaldrende. Noen ganger strekker disse problemene seg ut i skoleårene. Disse barna kan trenge større utdanningsstøtter for å hjelpe dem å være på sitt beste faglig.

Personer med medfødt hjertesykdom er mer sannsynlig å lide av angst, depresjon og andre symptomer på mental helse sammenlignet med mennesker uten tilstanden. Disse problemene har en tendens til å være mer alvorlige hos personer med mer kompleks medfødt hjertesykdom og hos de som har mange problemer fra tilstanden, for eksempel treningsbegrensninger.

Det kan være nyttig å samarbeide med en terapeut for å navigere i disse problemene. Mange synes det er konstruktivt å få kontakt med andre familier som har opplevd noe lignende. Eldre barn og voksne med medfødt hjertesykdom har også fordel av å samhandle med jevnaldrende som forstår deres erfaring.

Et ord fra veldig bra

Medfødt hjertesykdom kan bety mange ting. Det kan bety en livstruende medisinsk situasjon eller et potensielt problem som først oppdages senere i livet. Heldigvis har behandling for medfødt hjertesykdom forbedret seg dramatisk de siste tiårene. Å lære om detaljene i tilstanden din kan hjelpe deg til å føle deg bemyndiget til å ta best mulig helsebeslutninger for familien din.