SDI Productions / Getty Images
Viktige takeaways
- Parkinsons stiftelse kunngjorde et nytt initiativ kalt PD GENEration, som tilbyr gratis genetisk testing til personer som har Parkinsons sykdom.
- Sammen med gratis genetisk testing tilbyr PD GENEration også gratis genetisk rådgivning for å forklare testresultatene.
- Latinxs har høy forekomst av Parkinsons sykdom, og å studere genetiske tester kan bidra til å forbedre behandlingen av Latinx-personer som får diagnosen.
De som har Parkinsons sykdom (PD) kan nå få gratis genetisk testing og rådgivning gjennom Parkinsons stiftelses nye forskningsinitiativ kalt PD GENEration.
Programmet, som ble lansert i fjor, håper å undersøke forholdet mellom PD og genetikk. Det gir gratis gentesting for personer som er diagnostisert med Parkinsons sykdom, samt en gratis konsultasjon med en genetisk rådgiver for å gjennomgå resultatene av testen. Genetiske tester er vanligvis dyre og dekkes ikke av forsikring, og inkluderer ofte ikke en rådgivningskomponent for å forklare resultatene.
Den eksakte årsaken til PD - en nevrologisk sykdom preget av risting, skjelving og problemer med å gå, bevege seg og balansere, blant andre symptomer - er ennå ikke kjent, men det er mistanke om at genetiske og miljømessige faktorer virker sammen for å utløse tilstanden.
Maria DeLeon, MD, en nevrolog i Texas, får diagnosen PD selv og bestemte seg for å delta i programmet.
"For meg å vite risikoen datteren min og andre familiemedlemmer måtte ha var en stor faktor i min deltakelse i PD GENEration," forteller DeLeon til Verywell. "Men det var å finne ut om det er et kjent gen assosiert med sykdommen min som kan tillate meg eller andre som meg å delta i spesifikke kliniske studier for å behandle min unike sykdom."
Fordi studier fant at Latinx-befolkningen har en av de høyeste forekomstene av PD, kan spesielt Latinx-personer ha nytte av programmet. Ved å delta kan Latinx-individer som DeLeon bidra til å forbedre forskernes forståelse av hvilken rolle genetikk spiller i PD for Latinx-populasjoner.
“Latinxer er stort sett underrepresentert i genetiske studier. De færreste epidemiologiske studiene som har inkludert Latinx-individer ser ut til å antyde at det kan være en høyere forekomst (eller minst like høy som hos mennesker av europeisk etnisitet) for Latinx-individer, ”Ignacio Mata, PhD, forsker ved Lerner Research Center Ohio, forteller Verywell. Men Mata forklarer at disse studiene brukte Medicare-data og ikke er på noen måte definitive, hovedsakelig på grunn av store forskjeller i sosiale, kulturelle, men spesielt miljømessige faktorer.
PD GENEration prøver å få flere Latinx PD-pasienter inn i folden ved å være den første nasjonale PD-studien som tilbyr tospråklig genetisk testing hjemme eller i en klinisk setting med rådgivning.
Hva er genetisk testing?
Gener inne i cellene våre inneholder instruksjonene for våre fysiske egenskaper - som hår- og øyenfarge, høyde og form på nese og knær - men de bidrar også til risikoen for å utvikle sykdommer.
"Vi har alle de samme genene, men innenfor disse genene er det forskjeller, som vi kaller varianter," sier Mata. Variantene gjør oss til de individene vi er. “Hvis vi tenker på vår genetiske informasjon som en bok, ville generne være kapitlene, og variantene er ordene. Noen ganger har disse ordene (varianter) konsekvenser som forårsaker eller øker risikoen for å utvikle visse sykdommer. Med genetisk testing ser vi på disse genene og prøver å finne varianter som kan være sykdomsfremkallende, sier han.
Mata forklarer at genetiske varianter overføres fra generasjon til generasjon, så genetisk testing, under tilsyn av en genetisk rådgiver, kan være svært nyttig for å bestemme en mulig genetisk årsak til en sykdom.
"Effekten for pasienten med Parkinsons sykdom kan være stor, ettersom flere kliniske studier pågår for personer med visse genetiske varianter," sier Mata. "Dette betyr at det blir opprettet nye terapier rettet mot den biologiske årsaken til sykdommen, og derfor potensielt kan være mye mer effektivt når det gjelder å bremse eller stoppe sykdomsutviklingen i den spesifikke pasientgruppen. "
I juli fant PD GENEration-programmet at av de 291 personene som allerede hadde deltatt, testet 17% positive med en genetisk mutasjon knyttet til PD.
"[PD GENEration] kan være en sjanse for livet å oppdage hva som gjør oss mer sårbare og forskjellige for å forhindre [Parkinsons sykdom] og forme fremtiden til våre barn, så vel som for mange Parkinsonspasienter som kommer," DeLeon sier.
Hva dette betyr for deg
Hvis du har fått diagnosen PD, kan du være kvalifisert for å melde deg på PD GENEration-programmet. Lær mer på nettstedet PD GENEration. Hvis du er Latinx og diagnostisert med PD, bør du vurdere å delta i genetiske studier for å forbedre den generelle forståelsen av hvordan denne sykdommen fungerer på tvers av forskjellige demografier.
Raseforskjeller under mikroskopet
Når man forstår forskjellen i PD-forekomst på tvers av rase- og etniske grupper, sier Mata at miljøfaktorer bør tas i betraktning.
"Ikke-genetiske faktorer bidrar til utvikling av sykdommen, og derfor kan disse spille en rolle i de mulige forskjellene mellom populasjoner," sier Mata. "For eksempel jobber mange Latinxer i USA med oppdrett, der det brukes enorme mengder plantevernmidler, og eksponering for plantevernmidler er en viktig miljøfaktor i utviklingen av Parkinsons sykdom."
Mata understreker viktigheten av genetisk testing for å utvikle fremtidig behandling og forstå noen av disse forskjellene.
"Vi må huske på at bruk av genetisk informasjon for å bestemme for eksempel den beste behandlingen, er en realitet i mange sykdommer (for eksempel kreft) og vil snart være [virkeligheten] for noen nevrologiske lidelser," sier Mata. "Derfor, hvis vi ikke inkluderer alle populasjoner i studiene våre, vil vi fremheve eksisterende helseforskjeller."
Fordi færre Latinx-personer deltar i genetiske studier, "vet vi ikke hva slags varianter de har, eller i hvilke gener som kan være sykdomsfremkallende i Latinx-befolkningen," sier Mata. “I tillegg til å forstå de genetiske faktorene som er tilstede i denne populasjonen, er vårt håp at vi også kan identifisere nye varianter og nye gener involvert i å forårsake Parkinsons sykdom, slik at vi bedre kan forstå den biologiske mekanismen bak sykdommen, samt nye terapeutiske mål . "
Hva holder Latinx-deltakelsen i studier og behandling lav?
Tre hovedfaktorer spiller en rolle i Latinx-deltakelse i forsøk, blir behandlet av en spesialist eller søker genetisk testing, sier DeLeon.
Disse faktorene inkluderer:
- Språk
- Kulturell oppmerksomhet mot autoritet og ledelse
- Samfunnsnormer
Den første faktoren hun peker på er språk. Hun sier at mange Latinxer, ikke født i USA, foretrekker å oppsøke lege som snakker spansk, noe som ofte betyr å oppsøke lege eller klinikk i primærhelsetjenesten.
"For det andre, kulturelt sett er det mange Latinxer som er oppmerksomme på autoritet og lederskap, noe som betyr at de kanskje ikke spørrer legen sin eller ber om informasjon som ikke blir presentert for dem," sier DeLeon. "Så hvis legen ikke tar opp emnet når de deltar i forsøk, vil de kanskje ikke spørre om det - de vil heller ikke be om en henvisning fra nevrologen hvis deres primærlege ikke foreslår å se en. "
Vekten Latinxs legger på hvordan andre i samfunnet blir behandlet for en bestemt sykdom spiller også en rolle, ifølge DeLeon. “Dette er hvor bevissthetsbygging i samfunnet vårt spiller en enorm rolle. Mangel på kunnskap vil hindre folk i å søke behandling, sier hun.
Hvordan delta
Hvis du har blitt diagnostisert med PD, kan du være kvalifisert til å registrere deg i PD GENEration-programmet for å motta gratis genetisk testing, samt en gratis konsultasjon med en genetisk rådgiver for å gjennomgå resultatene av gentesten.
For å delta må du først sjekke om du er kvalifisert ved å fylle ut et kort online spørreskjema og ha en screeningavtale for å bekrefte berettigelse og gi ditt samtykke til genetisk testing. Hvis du er kvalifisert for programmet, blir et kinnpinnepakke sendt hjem til deg. Du vil delta på en 2-timers videokonferanse for å gjøre kliniske vurderinger. Seks uker etter at du har sendt prøven din, har du en avtale om genetisk rådgivning på telefon. Lær mer om prosessen på nettstedet PD GENEration.
Hvis du har slektninger som har PD, men ikke blir diagnostisert selv, sier Mata at forskere jobber med å utvikle nevrobeskyttende terapier. Det betyr at hvis du tilfeldigvis har genetiske varianter, men ennå ikke har symptomer, kan studiene som skjer nå basert på genetisk testing potensielt gi deg muligheter for fremtidige behandlinger når de blir tilgjengelige.
