Symptomer på Huntingtons sykdom

Symptomer på Huntingtons sykdom involverer motoriske og kognitive ferdigheter. Etter at de begynner forverres effekten gradvis. Noen ganger, tidlig, kan symptomene på Huntingtons sykdom ligne på andre typer demens eller bevegelsesforstyrrelser.

Å leve med Huntingtons sykdom er vanskelig for den som har tilstanden, så vel som deres familie og kjære. Over tid kan kognitiv svikt føre til at du blir mer avhengig av andre og mister bevisstheten om sykdommen din, og din egen lidelse om tilstanden din kan avta når bevisstheten om tilstanden din avtar.

Huntingtons sykdom er dødelig, og fører vanligvis til død på grunn av komplikasjoner innen 20 år etter diagnosen.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Hyppige symptomer

Du kan være på utkikk etter symptomer på Huntingtons sykdom hvis du vet at du er i fare. Eller symptomene kan være uventede hvis du ikke er klar over sykdomsrisikoen din.

De hyppigste symptomene på Huntingtons sykdom er assosiert med kognitiv funksjon (tenkeferdigheter), ufrivillige bevegelser, nedsatt koordinasjon og tap av motorisk kontroll.

De merkbare effektene av tilstanden begynner vanligvis mellom 30 og 50 år, etterfulgt av en progressiv tilbakegang i funksjon.

Vanlige symptomer på Huntingtons sykdom inkluderer:

• Problemer med å tenke og løse problemene
• Humørsvingninger
• Hallusinasjoner
• Koordineringsproblemer
• Atferds- og personlighetsendringer
• Chorea: Ufrivillige bevegelser i kroppen, ofte preget av glatte og flytende muskelbevegelser
• Vanskeligheter med balanse
• Taleproblemer
• Problemer med å svelge
• Nedsatt gange

Demens, depresjon og angst er vanlige diagnoser som oppstår som komorbide tilstander sammen med Huntingtons sykdom.

Mindre vanlige symptomer

Noen av effektene av Huntingtons sykdom er ikke nødvendigvis fremtredende hos alle som har tilstanden. Ofte kan noen symptomer være subtile, eller de kan ikke være så merkbare som de mer forstyrrende effektene av tilstanden.

Mindre vanlige symptomer på Huntingtons sykdom inkluderer:

• Uro
• Klumsethet
• Rastløshet
• Muskelrykk
• Muskelatrofi
• Impulsiv eller risikabel oppførsel

Hvis du vet at du er i fare for å utvikle Huntingtons sykdom på grunn av familiehistorien din, eller hvis du har testet positivt for den genetiske mutasjonen, bør du søke medisinsk hjelp for ethvert symptom som er forbundet med tilstanden.

Symptomene dine kan være forårsaket av noe annet enn Huntingtons sykdom og / eller de kan være tegn på at Huntingtons sykdom forverres. Du kan dra nytte av medisinsk hjelp og behandling.

Komplikasjoner / Undergruppeindikasjoner

Komplikasjoner kan være et betydelig problem med Huntingtons sykdom. Demens og bevegelseshemming fører til problemer som underernæring, fysiske skader og infeksjoner. Vanligvis forverres bevegelsesproblemene og de kognitive og atferdsproblemene sammen - noe som øker sannsynligheten for komplikasjoner.

Komplikasjoner av Huntingtons sykdom inkluderer:

• Ernæringsmessige underskudd: Med Huntingtons sykdom kan du miste interessen for å spise, og det kan også være vanskeligere å tygge og svelge mat trygt. Du kan til slutt bli mangelfull i vitaminer og mineraler, og du kan også gå ned i vekt. Disse problemene påvirker også din generelle helse, noe som resulterer i lavere immunitet og problemer med helbredelse.
• Skader: Med fysisk ubalanse, redusert muskelkontroll og demens, kan sannsynligheten for fall og andre typer skader være høy.
• Tryksår: Mangel på mobilitet kan føre til trykksår på kroppen, som også kan bli smittet.
• Lungebetennelse: Svelgingsvansker og nedsatt mobilitet kan øke risikoen for lungebetennelse, inkludert aspirasjons lungebetennelse.
• Infeksjoner: Infeksjoner kan utvikles som et resultat av den generelle nedgangen i helse og som et resultat av redusert egenomsorg.
• Muskelstivhet: Du kan utvikle muskelspasmer eller stivhet på grunn av Huntingtons sykdom, og disse effektene kan også forekomme som en bivirkning av noen av behandlingene som brukes til å håndtere de psykiatriske effektene av denne lidelsen.

Juvenil Huntingtons sykdom

Juvenil Huntingtons sykdom er mindre vanlig enn vanlig voksen form av tilstanden. Dette skjemaet begynner i barndommen eller tenårene og kan føre til en nedgang i mobilitet og læringsevner som allerede hadde utviklet seg normalt.

Ungt utbrudd av Huntingtons sykdom karakteriseres av lignende symptomer som de av sykdommen hos voksne, med unntak av korea.

I tillegg påvirker anfall, som ikke er vanlige i voksen form, omtrent halvparten av de som er diagnostisert med ung Huntingtons sykdom. Denne tilstanden forverres ofte raskere, og den kan være dødelig innen 10 til 15 år etter symptomdebut.

Når skal jeg oppsøke lege / gå til sykehuset

Enten du har risiko for å utvikle Huntingtons sykdom eller allerede har fått diagnosen tilstanden, må du søke lege før og etter at du begynner å få symptomer. Det er flere sykdomsstadier som garanterer legehjelp.

Risikovurdering

Hvis du har en sjanse for å utvikle Huntingtons sykdom på grunn av en kjent familiehistorie av tilstanden, kan det være lurt å diskutere risikoen med legen din og med familien din.

Du kan bestemme deg for å vurdere genetisk testing sammen med genetisk rådgivning. Hvis du bestemmer deg for å fortsette med en genetisk test, vil du være på utkikk etter symptomer hvis du tester positivt. Hvis du tester negativt, kan du være trygg på at du ikke vil utvikle tilstanden.

Hvis du velger ikke genetisk testing, vil du bare lære om du har sykdommen basert på symptomene dine (eller livslang mangel på symptomer). Du kan imidlertid bestemme deg for å ta gentesten når som helst senere i livet ditt.

Diagnose

Hvis du utvikler humørsvingninger, kognitive problemer, koordinasjonshemming eller ufrivillige bevegelser, bør du oppsøke legen din.

Disse problemene kan være forårsaket av Huntingtons sykdom eller av en annen nevrologisk eller psykiatrisk tilstand. Og du trenger en medisinsk evaluering for å identifisere årsaken til symptomene dine og for å finne den beste behandlingsplanen.

Symptombehandling

Hvis du får diagnosen Huntingtons sykdom, vil du trenge inngrep for å håndtere symptomene dine når de utvikler seg, og når de forverres. Når du utvikler problemer som å våkne, kan du for eksempel trenge inngrep som fysioterapi eller bruk av rullator.

Nødhjelp

Med Huntingtons sykdom kan du ha en medisinsk nødsituasjon, spesielt når tilstanden forverres. Sørg for å få umiddelbar oppmerksomhet hvis du (eller noen du prøver å ta vare på) opplever noe av det følgende:

• Et fall eller en skade
• Feber
• Alvorlig smerte eller hevelse i en hvilken som helst del av kroppen
• Psykose
• Beslag

Du kan oppleve disse symptomene på grunn av forverring av Huntingtons sykdom eller på grunn av et annet problem, for eksempel en infeksjon. Akutt behandling eller revurdering av behandlingsplanen kan være nødvendig.

Et ord fra veldig bra

Effektene av Huntingtons sykdom kan forårsake en rekke symptomer, hvorav noen er direkte forårsaket av sykdommen, og andre er komplikasjoner av tilstanden.

Når du tar hensyn til de tidlige symptomene dine, og når du opplever sykdomsutvikling, er det viktig at du og de som tar vare på deg, holder øye med dine nye eller forverrede symptomer, og at du får legehjelp når du trenger det.