Tanger-sykdom, også kjent som familiær alfa-lipoproteinmangel, er en ekstremt sjelden, arvelig tilstand som først ble beskrevet hos et barn på Tanger Island, en øy som ligger utenfor kysten av Virginia. Personer som har denne tilstanden har svært lave HDL-kolesterolnivåer på grunn av en mutasjon i et gen som heter ABCA1. Dette genet hjelper til med å lage et protein som hjelper med å bli kvitt overflødig kolesterol inne i cellen.
Cathy Yeulet / iStockphotoNår dette proteinet fungerer som det skal, skylles kolesterol utenfor cellen og binder seg til apolipoprotein A. Dette danner HDL, eller “godt” kolesterol, som vil reise til leveren slik at kolesterol kan resirkuleres. Uten dette proteinet vil kolesterol forbli inne i cellene og begynne å akkumuleres i dem.
Symptomer
Tanger sykdom er vanligvis kjent i barndommen. Symptomene på Tanger-sykdom kan variere fra veldig alvorlig til veldig mild, og avhenger av om du har en eller to kopier av det muterte genet.
Mennesker som er homozygote for denne tilstanden, har mutasjoner i begge kopiene av ABCA1-genet som koder for proteinet og har praktisk talt ingen HDL-kolesterol som sirkulerer i blodet. Disse menneskene vil også ha andre symptomer som et resultat av kolesterolakkumulering i forskjellige celler i kroppen, inkludert:
- Nevrologiske abnormiteter, som inkluderer perifer nevropati, redusert styrke, tap av smerte eller varmefølelse, muskelsmerter
- Overskying av hornhinnen
- Forstørrede lymfeknuter
- Gastrointestinale symptomer, som diaré og magesmerter
- Utseende av gule flekker på tarmslimhinnen, inkludert endetarmen
- Forstørrede, gul-oransje mandler
- Forstørret lever
- Forstørret milt
- For tidlig hjerte- og karsykdom
Mennesker som er klassifisert som har heterozygot Tanger-sykdom, har derimot bare en kopi av det muterte genet. De har også omtrent halvparten av den normale mengden HDL som sirkulerer i blodet. Selv om personer som er heterozygote for denne tilstanden vanligvis opplever veldig milde eller ingen symptomer, er de også i fare for for tidlig hjerte- og karsykdom på grunn av økt risiko for å utvikle aterosklerose. I tillegg kan alle som er diagnostisert med denne sykdommen videreføre denne medisinske tilstanden til barna sine.
Diagnose
Et lipidpanel vil bli utført av helsepersonell for å undersøke nivået av kolesterol som sirkulerer i blodet ditt. Hvis du har Tanger-sykdom, vil denne testen avsløre følgende funn:
- HDL-kolesterolnivåer mindre enn 5 mg / dL hos homozygote individer
- HDL-kolesterol mellom 5 og 30 mg / dL hos heterozygote individer
- Lavt totalt kolesterolnivå (varierer mellom 38 og 112 mg / dL)
- Normale eller forhøyede triglyserider (varierer mellom 116 og 332 mg / dL)
- Nivåene av apolipoprotein A kan også være lave til ikke-eksisterende.
For at Tangier sykdom skal bli diagnostisert, vil helsepersonell undersøke resultatene av lipidpanelet og vil også vurdere tegn og symptomer du opplever. Hvis du har en familiehistorie av Tanger-sykdom, vil helsepersonell også ta hensyn til dette.
Behandling
På grunn av sjeldenheten til denne sykdommen er det for tiden ingen behandlinger tilgjengelig for denne tilstanden. Medisiner som øker HDL-kolesterol - både godkjente og eksperimentelle - ser ikke ut til å øke HDL-nivået hos mennesker med Tanger-sykdom. Det anbefales å følge et sunt kosthold med lite mettet fett. Operasjoner kan være nødvendig basert på symptomene den enkelte opplever.
