CREST syndrom er en komplisert sykdom som rammer flere deler av kroppen. Det kan føre til fortykkelse og / eller herding av huden og indre organer. CREST er akronymet som brukes til å beskrive en rekke forhold innen kategorien systemisk sklerose (sklerodermi). Disse sykdommene inkluderer:
- Kalsinose: Kalsiumavleiringer dannes på huden.
- Raynauds fenomemon: Hender og føtter har en unormal respons på kulde eller angst. Blodkar smalner når du er kald eller stresset, og blir fingre og tær hvite eller blått før blodstrømmen blir gjenopprettet og de går tilbake til en normal farge.
- Esophageal dysmotility: De glatte musklene som strekker spiserøret mister normal bevegelse og funksjon.
- Sclerodactyly: Ekstra kollagenavleiringer på huden på hendene. Resultatet er tykk, tett hud på fingrene.
Telangiectasia: Små røde flekker på hendene og ansiktet forårsaket av hevelse i de små blodkarene i disse områdene.
CREST-syndrom kalles også begrenset kutan systemisk sklerose eller begrenset sklerodermi. Sklerodermi kan vises som et lokalisert problem som bare berører små områder av kroppen om gangen (kjent som lineær sklerodermi eller morphea), eller som et systemisk problem som påvirker hele kroppen. Denne sjeldne bindevevssykdommen blir mer alvorlig når den utvikler seg til systemisk sykdom.
Barb Elkin / iStock / Getty ImagesBerørte systemer
Systemisk sklerose påvirker en rekke kroppssystemer - ikke bare ett område. CREST-syndrom er et paraplybegrep som kombinerer en rekke spesifikke forhold relatert til sklerodermi, som hver påvirker forskjellige deler av kroppen. Kroppssystemene som ofte påvirkes av sklerodermi er:
- Hud
- Mage-tarmkanalen
- Lunger
- Nyrer
- Skjelettmuskulatur
- Perikardium
Innenfor disse systemene er bindevev de spesifikke områdene som er berørt. For hud vil dette fremstå som en synlig fortykning eller herding. For andre organer kan effekten være vanskeligere å se. Kort fortalt fører systemisk sklerose til at fôr, eller "hud" i organer herdes og ikke fungerer bra.
Denne dysfunksjonen kan forårsake store problemer, for eksempel i spiserøret, der de glatte musklene som strekker organet ikke trekker seg sammen og beveger maten effektivt.
Symptomer på CREST-syndrom
Symptomer på systemisk sklerose kan variere basert på kroppssystemet som påvirkes. Med CREST-syndrom er fem spesifikke sykdommer inkludert som påvirker hud, hender, føtter, spiserør og bindevev i andre indre organer. Avhengig av hvilken kroppsdel som er berørt, kan symptomene omfatte:
- Hevelse i huden
- Kløende hud
- Misfarging av huden
- Hårtap
- Hudtørrhet eller herding
- Sår eller sår over ledd
- Leddgikt
- Utmattelse
- Leddsmerter
- Kontrakturer
- Vanskeligheter med å svelge
- Halsbrann
- Hoste som følger svelging
- Stemme heshet
- Oppblåsthet
- Forstoppelse eller diaré
- Fekal inkontinens
- Tarmhindringer
- Kortpustethet
- Hjertesykdom
- Nyresvikt og urinsystemforandringer
- Nevropatier
- Erektil dysfunksjon
Systemisk sklerodermi, eller sykdommene som er inkludert i CREST-syndromet, er vanligst hos kvinner og hos mennesker av afroamerikansk avstamning.
Årsaker
Den eksakte årsaken til CREST-syndromet eller noen av forstyrrelsene i denne sykdomsfamilien er ukjent. Det er bevis for at det er genetiske eller familiære koblinger, med klynger av disse sykdommene i noen familier. Det antas i disse tilfellene å utvikle seg som en autoimmun sykdom.
Ikke alle tilfeller er arvet. Det er også en rekke virus eller miljøfaktorer som har vært knyttet til utvikling av sykdommer i sklerosefamilien. Disse inkluderer:
- Cytomegalovirus (CMV)
- Epstein-Barr-virus (EBV)
- Parvovirus B19
- Eksponering av silikastøv
- Eksponering for ulike organiske løsemidler og kjemikalier
- Sigarettrøyking og annen narkotikabruk
Diagnose
Diagnose av CREST-syndrom kan være komplisert, og kan komme over tid etter diagnose eller en rekke av tilstandene forbundet med syndromet. En fysisk vurdering av legen din er det første trinnet. Legen din kan mistenke CREST-syndrom hvis de ser:
- Puffy eller hovne fingre
- Tykkere hud på hender, føtter, ansikt eller armer
- Stramming av huden rundt munnen
- Pitting i huden på fingertuppene, eller sår rundt neglesengene
- Hvite støt på huden som signaliserer akkumulering av calicum, kjent som calcinosis cutis
- Smerte- og luftakkumulering under huden, også kjent som crepitus - spesielt over leddene.
Hvis legen din mistenker at du har en eller flere av sykdommene i sklerosefamilien, eller alle elementene i CREST-syndromet, vil de sannsynligvis sende deg for ytterligere laboratorietesting og prosedyrer. Disse testene inkluderer:
- Komplett blodtelling (CBC) med differensial for å indikere anemi eller annen dysfunksjon fra malabsorpsjon av næringsstoffer relatert til nedsatt funksjon i bindevev
- Serum kreatinin for å måle nyrefunksjonen
- Kreatininkinase for å måle involveringen av muskler
- Urinalyse
- Antinukleært antistoff (ANA) testing
- Antitopoisomerase I (anti-Scl-70) antistoff
- Anticentomere (ACA) antistoff
- Anti-RNA polymerase III antistoff
- Lungefunksjonstesting
- Imaging studier som datastyrt tomografi (CT) eller røntgen av brystet
- Doppler ekkokardiografi
Behandling
Behandling av CREST-syndrom er komplisert fordi sykdomsprosessen påvirker hver del av kroppen forskjellig, og forskjellige organer krever forskjellig behandling. Det er ingen universell behandling for tilstandene som er inkludert i CREST-syndromet, men tidlig diagnose er nyttig.
Legen din kan foreskrive immunsuppressive medisiner eller steroider for å kontrollere sykdomsutviklingen eller begrense oppblussing.
Symptombehandling er en stor del av behandlingen av CREST-syndrom. Dette vil se annerledes ut avhengig av hvilket involveringsområde som forårsaker symptomer. For eksempel med Reynauds kan det hende du må gjøre livsstilsendringer som å slutte å røyke, eller unngå kulde eller redusere stress.
Når spiserøret eller mage-tarmkanalen er involvert, kan avføringsmidler bidra til å lindre forstoppelse, eller legen din kan foreskrive medisiner for å behandle halsbrann.
Be legen din om spesifikke råd for å håndtere dine spesielle symptomer. Et sunt kosthold og treningsregime kan også bidra til å holde CREST-syndromet under kontroll.
Prognose
Mens begrenset sklerose kan forårsake smerte eller ulempe, er systemisk sklerose sykdommer som de i CREST syndrom forbundet med en høyere dødelighet. Den viktigste årsaken til dødelighet i CREST er pulmonal hypertensjon. Det anbefales å overvåke denne tilstanden via ekkokardiogram og lungefunksjonstesting.
Prognosen for pasienter med alvorlig sklerose har blitt bedre de siste tiårene, takket være forbedret håndtering av organsvikt.
Et ord fra veldig bra
CREST syndrom er et begrep som brukes for å beskrive en rekke sykdommer i sklerosefamilien. Hudfortykning, herding eller hevelse er vanligvis et kjennetegn på disse sykdommene, og et av de første merkbare symptomene. Fokuser på å opprettholde et sunt kosthold og livsstil, og utvikle et nært forhold til legen din for å forhindre sklerose fra å utvikle seg til organsvikt.
