Chokja / Getty Images
Viktige takeaways
- Forskere tester et legemiddel som er målrettet mot en genetisk mutasjon som finnes hos mennesker med spesielt smertefulle former for endometriose.
- Vanlige behandlingsalternativer for sykdommen inkluderer smertestillende medisiner, hormonbehandling og kirurgi, og eksperter håper epigenetisk behandling kan være neste.
- Ved å forstå rollen som genetiske mutasjoner i utviklingen av endometriose, mener eksperter at de kan forbedre livskvaliteten for mange mennesker som lever med den ofte uutholdelige tilstanden.
Ny forskning har identifisert en potensiell genetisk mutasjon funnet hos mennesker med alvorlige former for endometriose i håp om å stoppe spredningen av sykdommen.
Forskere fra Michigan State University (MSU) tester et legemiddel som retter seg mot mutasjoner av ARID1A-genet - et gen som er knyttet til alvorlig endometriose. Når dette genet muterer, løper "superforsterkere" (en del av DNA som bestemmer cellefunksjonen) "vilt", og forårsaker at cellene som normalt strekker livmoren til å danne seg utenfor livmoren, dvs. endometriose. Ved å målrette mot denne spesifikke genmutasjonen håper forskere at de kan behandle eller forhindre at sykdommen sprer seg i kroppen.
"ARID1A - genet vi studerer - blir ofte mutert i dypt invasive former for endometriose," forteller Ronald Chandler, PhD, assisterende professor i obstetrik, gynekologi og reproduktiv biologi ved Michigan State University College of Human Medicine, Verywell. "Visse former for endometriose kan være sterkt svekkende og virkelig påvirke livskvaliteten."
Det er ingen kur mot endometriose, så Chandler sier at alvorlige tilfeller av endometriose ofte blir behandlet med hormonbehandling eller kirurgi. Å bruke et medikament som er målrettet mot genetiske mutasjoner assosiert med sykdommen - behandling kalt epigenetisk terapi - er et voksende forskningsområde og kan være mer effektivt enn dagens behandlinger. Chandler og teamets funn ble publisert denne måneden i tidsskriftetCellerapporter.
"Noen ganger blir pasienter motstandsdyktige mot hormonbehandling, og det er egentlig ingen andre alternativer på det tidspunktet enn kirurgi og smertebehandling," sier Chandler. "Det [epigenetisk terapi] kan være noe implementert i fremtiden som et potensielt ikke-hormonelt terapeutisk alternativ."
Hva dette betyr for deg
Forskere har identifisert en potensiell genetisk mutasjon som kan være ansvarlig for alvorlige former for endometriose. Ved å målrette denne mutasjonen med et medikament, håper forskere å behandle den smertefulle sykdommen på en mer effektiv måte enn hormonbehandling eller smertestyringsteknikker i fremtiden.
Årsak til endometriose
Endometriose oppstår når vev som normalt leder livmoren vokser utenfor livmoren på steder som det ikke burde være, som bekkenhulen, eggstokkene og egglederne. Det kan være utrolig smertefullt og forårsake symptomer som bekkenpine, alvorlige menstruasjonssmerter, smerter under sex, kraftige eller uregelmessige menstruasjonsblødninger og til og med infertilitet.
Mange mennesker går år feildiagnostisert eller udiagnostisert med endometriose, sier Chandler, som den eneste måten å definitivt diagnostisere det er gjennom laparoskopisk undersøkelse, som er en minimalt invasiv kirurgi.
I følge Endometriosis Foundation of America rammer sykdommen en av ti reproduktive aldre eller anslagsvis 200 millioner over hele verden. Eksperter er ikke sikre på den eksakte årsaken til endometriose, men forskere som Chandler har funnet at noen mennesker med tilstanden har spesifikke genetiske mutasjoner.
Paul Yong, MD, PhD, lektor i gynekologiske spesialiteter ved University of British Columbia, har også undersøkt rollen til genetiske mutasjoner i endometriose. I 2017 publiserte Yong og andre forskere en studie som fant et sett med genetiske mutasjoner i prøver fra 24 kvinner med godartet endometriose. De fant de vanligste mutasjonene, sett hos fem kvinner, forekom i gener inkludert ARID1A, PIK3CA, KRAS og PPP2R1A.
Bortsett fra å være assosiert med endometriose, er mutasjoner i disse genene assosiert med en alvorlig type eggstokkreft, klart cellekarsinom.
I likhet med Chandlers forskning er Yongs studie viktig fordi den videre ser på den genetiske komponenten av sykdommen og mutasjonenes rolle.innenforendometriose celler (somatiske mutasjoner). Mens den arvelige genetiske komponenten som gjør at noen er disponert for å utvikle sykdommen har blitt studert i stor grad før, undersøkte Yongs forskning de genetiske endringene som erikkearvet, og blir i stedet utviklet i løpet av ens liv.
Ved å identifisere mutasjoner i endometriose-celler, er håpet å forbedre måten sykdommen blir behandlet på - det samme målet Chandler beskrev.
"Med forskningen vi gjør akkurat nå, prøver vi å bestemme den funksjonelle rollen til disse somatiske mutasjonene: er de forbundet med at cellene er mer invasive, er de forbundet med visse typer smerte eller potensielt infertilitet?" Sier Yong.
"Hvis det er tilfelle, vil jeg foreslå at behandlinger rettet mot genmutasjonene kan være en ny måte å behandle sykdommen på."
Hvordan endometriose blir behandlet
Det er tre primære måter endometriose behandles for øyeblikket, inkludert smertebehandling, hormonbehandlinger og kirurgi. Mens hormonell behandling kan være effektiv, er det ikke et levedyktig alternativ for folk som prøver å bli gravid, sier Yong.
Fordi endometriose er en gjentatt sykdom, sier Chandler at kirurgi kanskje ikke løser problemet på lang sikt. Noen pasienter har ingen endometriose i årevis etter operasjonen, mens andre vil se tilbake nesten umiddelbart.
Laparoskopisk kirurgi kan fjerne endometriose-lesjoner, men avhengig av hvor de ligger, kan det være utrolig vondt for pasienten, sier han. "Det kan behandles, men ikke kureres, og noen ganger kan det faktisk bli verre over tid."
Fordi endometriose kan være så smertefullt for pasienter og føre til alvorlige utfall som infertilitet, sier Chandler at det er viktig at forskere ikke bare finner bedre måter å behandle det på, men også å oppdage det. Å leve med tilstanden kan i stor grad påvirke folks livskvalitet, så det er viktig at medisinsk miljø tar det på alvor.
"Det er veldig vanlig at kvinner ikke får definitiv diagnose i mange år - det kan være flere tiår - og jeg tror mye av det har å gjøre med leger ... som tilskriver [smerten] å ha smertefulle menstruasjoner," sier Chandler. "Det er virkelig et behov for å se nærmere på å identifisere biomarkører og andre måter å virkelig diagnostisere kvinner og finne alternativer til hormonbehandling (fordi det kan påvirke fruktbarheten), og erkjenne hvordan sykdommen påvirker livskvaliteten."
