Autoimmun sykdomer et begrep som brukes til å beskrive mer enn 100 lidelser der kroppens immunsystem angriper sine egne celler og vev, inkludert Hashimotos tyreoiditt, Graves sykdom, type 1 diabetes og revmatoid artritt. Mens hver av de mange typene er unike i sin sykdomsmekanisme, representerer de til slutt et immunsystem som har gått galt. Selv om forskere ikke er helt sikre på hva som forårsaker autoimmune sykdommer, tyder mesteparten av bevis på at genetikk spiller en sentral rolle i kombinasjon med eksterne faktorer som miljø, livsstil og til og med tidligere infeksjoner.
Illustrasjon av Emily Roberts, VerywellGenetikk
Under normale omstendigheter produserer immunforsvaret immunproteiner kjent som antistoffer hver gang det utsettes for et fremmed middel, for eksempel et virus eller bakterier. Hvert antistoff er programmert til å drepe et spesifikt middel. Hvis den utenlandske agenten kommer tilbake, "husker" immunforsvaret det og setter i gang et gjentatt angrep med det samme antistoffet.
Forskere vet at genetikk spiller en rolle i autoimmune sykdommer av tre grunner:
- Mange av autoimmune sykdommer kjører i familier.
- Et stort antall sykdommer påvirker bestemte etniske populasjoner.
- Genomforskning har avdekket spesifikke genetiske mutasjoner som er vanlige for mennesker med forskjellige autoimmune sykdommer.
Noen av de genetiske grunnlagene er tydeligere enn andre. For eksempel øker et barns risiko for multippel sklerose (MS), en sykdom knyttet til HLA-DRB1-mutasjonen, fra 0,1 prosent i befolkningen generelt til 2 prosent - en 20 ganger økning - hvis en av foreldrene hans har MS. Andre sykdommer, som psoriasis, kan påvirke utvidede familiemedlemmer og ikke bare umiddelbare.
Vi ser også genetiske mønstre blant etniske grupper, noe som antyder et autosomalt recessivt arvemønster. Disse inkluderer type 1-diabetes, som er mer vanlig hos hvite, og lupus, som har en tendens til å være mer alvorlig hos afroamerikanere og latinamerikanske befolkninger.
Overlappende genetiske årsaker
Mens arvemønstrene ofte ser ut til å være spesifikke for visse mutasjoner, er det bevis for at en delt underliggende faktor, mest sannsynlig kromosomal, kan disponere en person for autoimmunitet. Dette er grunnen til at noen med lupus ofte rapporterer om å ha familiemedlemmer med revmatoid artritt, Hashimotos tyreoiditt eller andre autoimmune lidelser som ikke er relatert til lupus.
Samtidig er det ikke uvanlig at en person har flere autoimmune sykdommer, kjent som polyautoimmunitet. Hvis noen har mer enn tre, er tilstanden klassifisert som multippel autoimmunt syndrom (MAS).
Ta bort:
Forskning fra sentrene for revmatiske sykdommer i Bucuresti antyder at så mange som 25 prosent av personer med en autoimmun sykdom vil oppleve ytterligere autoimmune lidelser.
Noen autoimmune sykdommer har økt sannsynlighet for MAS, inkludert revmatoid artritt, multippel sklerose, Hashimotos tyreoiditt og Sjögrens syndrom. Det er kjent at andre sykdommer ofte forekommer, slik som type 1 diabetes og cøliaki, som begge deler mutasjoner av genene HLA-DRB1, HLA-DQA1 og HLA-DQB1.
Hva dette antyder er at en person som er genetisk disponert for autoimmunitet, bare kan utvikle en sykdom hvis den utsettes for en miljøutløser som effektivt "slår på" tilstanden.
Miljø og livsstil
Mens eksperter har fått større innsikt i de genetiske årsakene til autoimmun sykdom, forblir de fortsatt stort sett i mørket om hvordan visse miljøfaktorer bidrar. For dette stoler de på epidemiologisk bevis for å beskrive hvordan visse ikke-genetiske faktorer øker risikoen for visse lidelser, både direkte og indirekte.
Til tross for mangel på forståelse om miljøårsakene til autoimmun sykdom, antyder dagens bevis at de kan spille en større rolle enn først forestilt seg.
Ta bort:
Ifølge forskning fra Scripps Institute i Los Angeles, kan miljøårsaker utgjøre så mange som 70 prosent av alle autoimmune sykdommer.
Årsakene er bredt beskrevet som knyttet til en av tre ting:
- Infeksjoner, som Epstein-Barr-viruset
- Giftige kjemikalier, som sigarettrøyk
- Kostholdsfaktorer, som for mye salt
Forskerne foreslår at eksponering for noen av disse faktorene kan forstyrre immunforsvarets normale funksjon, noe som potensielt kan føre til at kroppen reagerer ved å produsere defensive antistoffer.
Avhengig av utløseren, er noen antistoffer mindre i stand til å skille mellom årsaksmidlet og normale celler i kroppen. Hvis dette skjer, kan antistoffene begynne å skade normalt vev, og derved initiere en sekundær respons der autoantistoffer produseres for å angripe vevet som det nå anser fremmed.
Eksempler på miljøutløsere
Dette har blitt notert med Epstein-Barr-viruset (EBV) og revmatoid artritt. Ikke bare er EBV-induserte antistoffer høyere hos personer med RA, men de retter seg også mot og angriper de samme typer proteiner som finnes på overflaten av viruset og leddvev. Dette antyder at EBV kan starte autoimmunitet ganske enkelt som et resultat av "feil identitet" og utilsiktet gi RA-spesifikke autoantistoffer som reumatoid faktor (RF).
Ta bort:
I tillegg til revmatoid artritt, er Epstein-Barr-viruset nært knyttet til multippel sklerose, inflammatorisk tarmsykdom, type 1 diabetes, juvenil idiopatisk artritt og cøliaki.
Røyking er på samme måte knyttet til revmatoid artritt, lupus, multippel sklerose og Graves sykdom, mens salt antas å endre tarmmikrobiota og øke risikoen for type 1 diabetes og multippel sklerose. Fedme setter deg i fare for både revmatoid artritt og psoriasisartritt.
Mer forskning må gjøres for å avklare hvilke miljøfaktorer som utgjør den største risikoen for hvilke populasjoner og hvilke medfaktorer som fungerer sammen for å skape den "perfekte stormen" for autoimmunitet.
Risikofaktorer
Det er vanskelig å foreslå hvilke risikofaktorer som gir deg størst risiko for en autoimmun sykdom. I noen tilfeller er du ganske enkelt disponert ved fødselen. Andre ganger kan sykdommen være forårsaket av tilstander du ikke kan kontrollere, som EBV-infeksjoner som forekommer hos mer enn 90% av befolkningen.
Men hvis du har en familiehistorie av en autoimmun sykdom, kan det å ta sunne livsstilsvalg, som å unngå sigaretter og opprettholde en sunn vekt, potensielt redusere risikoen.
Hvis du er bekymret for familiehistorie, kan du spørre legen din om å gjennomgå et panel med screeningtester: antinukleære antistoffer (ANA) og immunglobulin IgA, IgG og IgM tester. Resultatene kan være i stand til å avsløre risikoen for visse lidelser og gi deg drivkraft til å søke videre testing eller ta forebyggende tiltak.
.jpg)
.jpg)
