Genetiske tester kan avgjøre om du er i fare for å utvikle kreft ved å identifisere mutasjoner i en persons gener. Risikoen for å utvikle kreft øker hvis du har en genetisk disposisjon eller mottakelighet for kreft. Omtrent 5% til 10% av alle kreftformer er relatert til en arvelig genmutasjon. Å finne en mutasjon kan bidra til å gi en tidlig diagnose og sjelefred. Imidlertid kan genetisk testing ikke oppdage alle genmutasjoner, kan gi falske negative resultater og kan føre til økt angst og høye medisinske kostnader.
Arvet mot ervervet mutasjoner
De fleste kreftformer starter på grunn av ervervede genmutasjoner som skjer i løpet av en persons levetid. Noen ganger har disse genendringene en utenforliggende årsak, for eksempel eksponering for sollys eller tobakk, men genmutasjoner kan også være tilfeldige hendelser som skjer i en celle uten en klar grunn.
Ervervede mutasjoner påvirker bare celler som vokser fra den muterte cellen. De påvirker ikke alle cellene i kroppen til en person. Alle kreftcellene vil ha mutasjonene, men normale celler i kroppen ikke. På grunn av dette overføres ikke disse mutasjonene til en persons barn. Dette er veldig forskjellig fra arvelige mutasjoner, som er i hver celle i kroppen, inkludert celler uten kreft.
Peter Dazeley / Getty Images
Hva er en genetisk disposisjon for kreft?
Genetisk disposisjon er en økt sjanse for å utvikle kreft på grunn av genmutasjoner i spesifikke gener. Disse variasjonene arves ofte fra en forelder. Mens arving av disse genetiske mutasjonene øker risikoen for kreft, betyr det ikke at noen med arvelige genmutasjoner nødvendigvis vil utvikle kreft. Med andre ord arves ikke kreft, men noen kan arve et gen som øker risikoen for kreft. Denne disposisjonen kan være stor eller liten, avhengig av det spesifikke genet og andre risikofaktorer.
Hva er genetiske tester for kreft?
To typer tester brukes til å identifisere en genetisk disposisjon:
- Germline testing - når normale celler i kroppen (som blod eller celler fra en kinnpinne) testes for genetiske mutasjoner som kan arves og øker risikoen for kreft
- Somatisk tumortesting - når celler fra kjent kreft testes for mutasjoner som kan påvirke prognosen eller bestemme behandlingen
Multifaktorielle lidelser
Forskere lærer at nesten alle sykdommer har et genetisk element, inkludert kreft. Noen tilstander er forårsaket av mutasjoner i et gen som cystisk fibrose og sigdcellesykdom. Imidlertid er noen sykdommer som hjertesykdom eller type 2 diabetes sannsynligvis forårsaket av endringer i flere gener kombinert med livsstil og miljøforhold. Forhold forårsaket av mange medvirkende faktorer kalles multifaktorielle eller komplekse lidelser.
Selv om multifaktorielle lidelser vanligvis finnes i familier, er det vanskelig å finne et klart arvemønster, noe som gjør det vanskelig å vurdere risikoen for å arve tilstanden.
Bør jeg bli testet?
Hvis du er bekymret for familiens medisinske historie knyttet til kreft, kan det være lurt å konsultere en genetisk rådgiver og bli testet.
Det kan være lurt å få genetisk testing for kreft predisposisjon hvis du har noe av det følgende:
- Flere førstegrads slektninger (mor, far, søstre, brødre, barn) med kreft
- Mange pårørende på den ene siden av familien som har hatt samme type kreft
- En klynge av kreft i familien din som er kjent for å være knyttet til en enkelt genmutasjon (for eksempel kreft i bryst, eggstokkene og bukspyttkjertelen)
- Et familiemedlem med mer enn en type kreft
- Familiemedlemmer som hadde kreft under 50 år
- Nære slektninger med kreft som er knyttet til sjeldne arvelige kreftsyndromer
- Et familiemedlem med en sjelden kreft, for eksempel brystkreft hos en mann
- Ashkenazi jødisk forfedre
- Et fysisk funn som er knyttet til en arvelig kreft, som å ha mange kolonpolypper
- En kjent genetisk mutasjon hos ett eller flere familiemedlemmer som allerede har hatt gentest
Genetisk testing kan ikke bestemme risikoen for alle typer kreftformer.
Ulempen ved genetisk testing
Å bli screenet for kreft kan hjelpe, men det er ingen tvil om at det kommer med noen stressfaktorer, inkludert:
- Begrensede svar: Testing gir ikke et definitivt svar om du vil få kreft. Det forteller deg bare at du har en genmutasjon. Et negativt resultat utelukker heller ikke muligheten for å utvikle sykdommen
- Familiesaker: Å måtte håndtere muligheten for at du kan ha arvet et kreftrelatert gen, og andre familiemedlemmer kan ha dødd av sykdommen eller kan få mutasjonen, kan få deg til å føle deg skyldig og sint
- Mer testing: Hvis det blir funnet en genmutasjon for en spesifikk kreft, kan flere tester for å følge opp anbefales. Den ekstra tiden og kostnadene kan føre til mer stress
- Kostnader: Genetisk testing kommer med en heftig prislapp. Du må også forholde deg til forsikringsselskapet ditt for å finne ut om de vil betale for screening
- Personvernproblemer: Spørsmål om hvordan informasjonen din brukes av medisinske og farmasøytiske forskere, forsikringsselskaper og til og med arbeidsgivere kan forårsake angst
Snakk med en genetisk testrådgiver for å diskutere noen av disse bekymringene.
Hvordan gjøres genetisk testing?
Før en genetisk test vil du møte en genetisk rådgiver, som vil gå gjennom prosedyren og svare på spørsmål du måtte ha. De vil snakke om testprosedyren, samt fordelene, begrensningene og betydningen av testresultatene
En prøvetaking av blod, hår, hud, fostervann eller annet vev blir tatt og sendt til et laboratorium der teknikere undersøker endringer i DNA, kromosomer og proteiner. Resultatene sendes skriftlig til din genetiske rådgiver, lege eller, hvis ønskelig, direkte til deg.
Nå har du også muligheten til å gjennomføre en gentest hjemme.
Hjemmetesting
Den eneste kreftrisiko-hjemmetesten som er godkjent av U.S. Food and Drug Administration (FDA), er genetisk helserisikorapport for BRCA1 / BRCA2 av det genetiske testfirmaet 23andMe. Testen ser etter tre spesifikke variasjoner i BRCA1 og BRCA2gener som er assosiert med økt risiko for brystkreft, eggstokkreft og potensielt andre former for kreft hos mennesker av Ashkenazi (østeuropeisk) jødisk forfedre.
Denne testen krever at du samler en spyttprøve i et prøverør. Etterpå må du sende den til laboratoriet. Testresultatene blir lagt ut på et sikkert nettsted for gjennomgang. Testen kan oppdage genetiske markører som indikerer økt risiko for kreft, men det betyr ikke nødvendigvis at du definitivt vil utvikle kreft.
Mer enn 1000 variasjoner i hver avBRCA1 og BRCA2gener har vært assosiert med økt risiko for kreft. Den FDA-godkjente genetiske testen direkte mot forbruker analyserer imidlertid bare tre av disse variasjonene. Variasjonene som inngår i testen er også mye mer vanlige hos mennesker med jødisk bakgrunn fra Ashkenazi enn hos folk fra andre etnisiteter, så resultatene er kanskje ikke nyttige for deg hvis du har en annen etnisk bakgrunn.
FDA advarer om at forbrukere og helsepersonell ikke skal bruke testresultatene til å bestemme noen behandlinger. I stedet krever disse beslutningene bekreftende testing og genetisk rådgivning.
Typer av tilgjengelige tester
Genetisk testing er tilgjengelig for følgende typer kreftformer:
- Bryst- og eggstokkreft: Genetiske tester ser etter mutasjoner iBRCA1ogBRCA2gener. Legen din kan anbefale andre tester ved hjelp av et multigen-panel som undersøker mutasjoner i flere gener. Hvis du er fra Ashkenazi-jødisk eller østeuropeisk forfedre, kan legen din anbefale andre tester for tre spesifikke BRCA1- og BRCA2-mutasjoner, kalt grunnlegger-mutasjoner
- Tykktarmskreft: Kolorektal kreft kan i noen tilfeller være forårsaket av Lynch syndrom, eller arvelig nonpolyposis kolorektal kreft (HNPCC). Omtrent 3% av tilfellene av kolorektal kreft er forårsaket av Lynch syndrom. Hvis du har fått diagnosen Lynch syndrom, er det mer sannsynlig at du utvikler kolorektal kreft, spesielt i ung alder. Kvinner diagnostisert med Lynch syndrom er mer sannsynlig å få kreft i endometrium (livmor) og eggstokkreft. Både menn og kvinner med Lynch syndrom har høyere risiko for mage-, lever-, nyre-, hjerne- og hudkreft.
- Skjoldbruskkreft: Det er en genomisk test tilgjengelig som vurderer 112 gener knyttet til skjoldbruskkreft. Testen ser på mutasjoner, genfusjoner, endringer i antall kopier og genuttrykk
- Prostatakreft: Omtrent 5% til 10% av prostatakreft er arvelig. DeBRCA1ogBRACA2 genes er også forbundet med prostatakreft. Andre muterte gener som kan forårsake prostatakreft, inkludertHOXB13,Minibank, og gener kjent som DNA-mismatch reparasjonsgener, som er knyttet til Lynch syndrom
- Bukspyttkjertelkreft: Omtrent 3% til 5% av kreft i bukspyttkjertelen er forårsaket av arvelige genetiske syndromer, mens 5% til 10% er familiær bukspyttkjertelkreft (en familiehistorie av sykdommen). Imidlertid er en spesifikk mutasjon som øker risikoen for kreft ikke identifisert. Hvis du har familiemedlemmer med Peutz-Jeghers syndrom, en arvelig kreft predisposisjonsforstyrrelse assosiert medSTK11 gen som kan føre til gastrointestinale polypper og hudfregner, har du økt risiko for andre kreftformer.
- Melanom: Et lite antall melanomer arves, men noen familier har høye forekomster av lidelsen med mutasjoner iCDKN2Agen
- Sarkom: Mange arvelige kreftsyndromer som er knyttet til utvikling av sarkom vises i barndommen med en mutasjon i retinoblastomgenet (RB)RB1
- Nyrekreft: Arvelige DNA-endringer kan forårsake nyrekreft, for eksempel en mutasjon iVHLgen, som er et tumorundertrykkende gen. Andre suppressorgener somFHgenet (assosiert med leiomyomer),FLCNgenet (Birt-Hogg-Dube Syndrome), ogSDHBogSDHDgener (familiær nyrekreft) kan føre til økt risiko for nyrekreft
- Magekreft: Nesten 1% til 3% av magekreft er forårsaket av enCDH1genmutasjon. Denne mutasjonen er et arvelig kreftsyndrom som kan øke risikoen for både mage- og lobulær brystkreft. Personer som arver denne genmutasjonen har høy risiko for å få magekreft når de er unge
Hva betyr testresultater?
Resultatene av genetiske test kan være:
- Positivt: Laboratoriet fant en genetisk variant som er assosiert med et arvelig kreftfølsomhetssyndrom. For en person som har kreft, bekrefter dette at kreften sannsynligvis skyldtes en arvelig genetisk variant. Dette resultatet indikerer også at det er en økt risiko for å utvikle kreft i fremtiden
- Negativt: Laboratoriet fant ikke den spesifikke varianten som testen var designet for å oppdage. Dette resultatet er mest nyttig når en spesifikk sykdomsfremkallende variant er kjent for å være til stede i en familie. Et negativt resultat kan vise at det testede familiemedlemmet ikke har arvet varianten, og at denne personen ikke har arvet kreftfølsomhetssyndrom. Dette kalles et sant negativt. Det betyr ikke at det ikke er noen kreftrisiko, men at risikoen sannsynligvis er den samme som kreftrisikoen i befolkningen generelt
- Variant av usikker betydning: Testingen indikerer en variant som ikke har vært knyttet til kreft. Legen din kan tolke resultatet som usikkert. Dette resultatet gir ingen sikkerhet knyttet til risiko og blir ikke tatt i betraktning når du tar en helsevesenets beslutning
- Godartet variant: Dette resultatet indikerer at en oppdaget genetisk modifikasjon ikke er uvanlig. Godartede varianter er ikke knyttet til økt risiko for kreft
Et ord fra veldig bra
Genetisk testing er et viktig verktøy som kan gi deg sjelefred. For personer som har en familiehistorie av kreft, kan det også være en livredder og varsle dem om å overvåke endringer i helsen, slik at kreft kan diagnostiseres og behandles tidlig. Det er imidlertid viktig å huske at genetiske tester for kreft ikke kan oppdage risikoen for alle typer kreftformer.
Hvis du planlegger å ta en genetisk test for å avgjøre om du har høyere risiko for kreft, bør du gjennomgå genetisk rådgivning slik at alle spørsmålene dine kan bli besvart. Husk at hvis familien din er disponert for kreft, betyr det ikke nødvendigvis at du vil utvikle sykdommen.
