En oversikt over Lynch Syndrome

Lynch syndrom, også kjent som arvelig ikke-polypose kolorektal kreft, er en type arvelig syndrom som plasserer noen i økt risiko for å utvikle kreft. Noen med Lynch syndrom har en betydelig risiko for å utvikle kolorektal kreft, ifølge deres genetiske sammensetning. Imidlertid er disse individene også utsatt for å utvikle en hvilken som helst annen type kreft, som blant annet bryst-, livmor-, tarm-, bukspyttkjertelkreft og prostatakreft.

Hvis Lynch syndrom ikke utvikler seg til kreft, er det ikke noe kroppssystem påvirket. Hvis kolorektal kreft skyldes Lynch syndrom, vil en persons tykktarm og endetarm utvikle svulster. Svulster kan være enten godartet (ikke-kreft) eller ondartet (kreft). Hvis kreft skyldes Lynch syndrom, vil krefttypen diktere det berørte kroppssystemet først og fremst.

Symptomer

Å være at Lynch syndrom ikke er en sykdom eller tilstand, snarere et trekk noen bærer på genetisk nivå, er det ingen synlige symptomer på den fysiske kroppen.

Noen med Lynch-syndrom kan ha tegn, for eksempel:

• Utviklingen av kolorektal eller livmorkreft før fylte 50 år
• En historie med kolorektal kreft hos mer enn en forelder, søsken eller barn før fylte 50 år
• En historie med kolorektal kreft hos mer enn to første- eller andregrads slektninger (inkludert tanter, onkler, besteforeldre, barnebarn, nevøer og nieser)
• Minst to generasjoner rammet av kreft på grunn av Lynch syndrom

Årsaker

Lynch syndrom er vanligvis forårsaket av en mutasjon til MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- og EPCAM-gener. Selv om dette er en av de viktigste årsakene til Lynch syndrom, er disse mutasjonene ikke til stede hos alle med Lynch syndrom. Dette gjør det viktig å motta regelmessig genetisk testing og kreftundersøkelse for å være på vakt overfor potensielle kreftdiagnoser.

Det er andre potensielle årsaker som gjelder direkte utvikling av kolorektal kreft. Å være oppmerksom på disse årsakene og deres potensial for å påvirke helsen din, er det beste tiltaket i å leve med en Lynch-syndrommutasjon.

Det er viktig å forstå at besittelsen av denne genmutasjonen plasserer noen på etøkt risikofor å utvikle kreft. En diagnose av kreft vilikkeresulterer i alle individer som har Lynch syndrom.

Som med enhver person, bør en sunn livsstil være sentral i kreftforebyggende innsats. Dette vil gi et individ den beste sjansen for å redusere risikoen for å utvikle kreft, til tross for tilstedeværelsen av en mutasjon.

Diagnose

Det anslås at 1 av 300 mennesker er bærere av disse muterte genene som disponerer noen for å utvikle kreft. Det anbefales at enkeltpersoner formelt blir testet for Lynch syndrom. Det er imidlertid mulig å bestemme sannsynligheten for at en familie bærer genet for Lynch syndrom på grunn av mønstre for kreftutvikling.

For eksempel kan det forutsies at det er Lynch syndrom i en familie der flere mennesker har blitt diagnostisert med kolorektal kreft og / eller livmorkreft. Livmorkreft, eller endometriumkreft, forekommer ofte hos kvinner som bærer genet fra Lynch syndrom. Om lag 4000 tykktarmskreft tilfeller og 1800 livmorkreft tilfeller utvikler seg fra Lynch syndrom hvert år. Disse tallene utgjør 3% til 5% av alle tilfeller av tykktarmskreft, og 2% til 3% av alle tilfeller av livmorkreft årlig.

Tester som brukes til å diagnostisere / skjerme for Lynch syndrom inkluderer:

• Blodprøve: Den mest definitive måten å diagnostisere Lynch syndrom er gjennom en blodprøve som kan identifisere potensialet til en genmutasjon.
• Microsatellite instability testing (MSI): Denne testen kan avgjøre om en potensiell svulst har høy eller lav mikrosatellitt ustabilitet. Høy ustabilitet indikerer at svulsten var forårsaket av en mutasjon relatert til Lynch syndrom.
• Immunhistokjemi test (IMH): Personer med Lynch syndrom kan også bruke en immunhistokjemi test for å analysere proteinene inne i svulsten. Denne analysen vil indikere om proteiner mangler, noe som ofte peker mot tilstedeværelsen av Lynch syndrom.

Det anbefales at genetisk testing er fullført etter disse to spesifikke testene, for å gi troverdighet til innledende resultater som kanskje eller ikke indikerer Lynch syndrom.

Behandling

Det er ingen behandling for selve Lynch syndrom på grunn av fravær av fysiske symptomer og / eller kreftdiagnose. Det er heller ingen behandling for de genetiske mutasjonene som får noen til å bli diagnostisert med Lynch syndrom.

Behandlingen vil bare være relatert til en diagnose av kreft hvis dette utvikler seg hos en person med Lynch syndrom. Kreft-spesifikk behandling inkluderer stråling, cellegift, kirurgi, immunterapi og andre metoder som varierer avhengig av alvorlighetsgraden av kreft og kroppsdelene som påvirkes.

Forebygging

Mens Lynch syndrom i seg selv ikke kan behandles eller forebygges, er forebygging av kreft den beste måten å håndtere denne tilstanden fra den tidligste diagnosetidspunktet.

Det er forebyggingsmetoder som er spesifikke for tykktarmskreft og livmorkreft. Det er også generelle forebyggings- og screeningmetoder som kan hjelpe tidlig diagnose og maksimere sjansene for utvinning og remisjon.

Når en person med Lynch-syndrom når 20 år, anbefales regelmessige kreftundersøkelsesalternativer. Kreftundersøkelse inkluderer:

• Motta årlige koloskopier
• Endoskopier i øvre mage-tarmkanal hvert tredje til femte år
• Selvhudkontroller og regelmessige hudundersøkelser
• Årlige bekkenundersøkelser med ultralyd og biopsi etter behov

Noen fagpersoner anbefaler en daglig dose aspirin for å spesifikt hjelpe til med å redusere en persons risiko for kolorektal kreft, som er en av de viktigste bekymringene for noen med Lynch syndrom. Dette har blitt bevist som noe effektivt, noe som gjør at det ennå ikke er akseptert som en standardpraksis av enhver lege.

Mange personer som er flittige nok til å finne kolorektal kreft i sine tidlige stadier, velger ofte å fjerne deler av tykktarmen for å forhindre gjentakelse av kreft.

Årlige urinprøver er rutinemessige deler av fysiske undersøkelser, og disse bør gjøres regelmessig for å overvåke tilstedeværelsen av Lynch syndrom.

En sunn livsstil forblir også en kjernemetode for å forhindre alle typer sykdommer, inkludert kreft. Dette inkluderer å avstå fra overdreven alkoholinntak, narkotika, røyking, fysisk trening og opprettholde et sunt kosthold.

Et ord fra veldig bra

Selv om det kan være vanskelig å tilpasse seg muligheten for å utvikle kreft, er det best å opprettholde en sunn livsstil for å forhindre at kronisk tilstand utvikler seg.

Hvis du finner muligheten for å bli diagnostisert med kreft er for vanskelig å håndtere, kan det være lurt å konsultere legen din om muligheter for din mentale helse. Støttegrupper, stresshåndtering, meditasjon, yoga, produktive fritidsaktiviteter og sosial interaksjon kan hjelpe deg med å opprettholde et positivt syn på din livsstil. Rådfør deg med legen din hvis du er bekymret for å forebygge kreft eller føre en sunn livsstil.