Genetisk testing for brystkreft

Hvis du har nærmeste slektninger som har blitt diagnostisert med brystkreft (og potensielt noen andre kreftformer), er det verdt å snakke med legen din om genetisk testing for å avgjøre om du har en genetisk mutasjon som øker risikoen for sykdommen. Genetisk testing kan også være gunstig for de som allerede har fått diagnosen brystkreft, uavhengig av familiehistorie.

Nesten 10% av alle brystkreftkreft diagnostisert i USA er relatert til genetiske mutasjoner. Noen genetiske mutasjoner er arvelige, mens andre er somatiske, noe som betyr at de skyldes genendringer i løpet av ens levetid som ikke blir reparert.

Genmutasjoner relatert til brystkreft

Kvinner og menn som har muterte versjoner av BRCA1- og BRCA2-gener, har høyere risiko enn gjennomsnittet for å utvikle brystkreft. Disse genene er også assosiert med større risiko for kreft i bukspyttkjertelen og prostata, samt eggstokkreft; å ha en nær slektning med eggstokkreft, spesielt, vekker bekymring for økt risiko for brystkreft.

Etter hvert som genetisk forskning utvikler seg, finner forskere andre gener som indikerer risiko for bryst og andre kreftformer, samt godartede tilstander. Andre gener som kan være assosiert med brystkreft inkluderer ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 og TP53.

Noen tester fokuserer på et bestemt område av ett gen for å lete etter en mutasjon, mens andre analyserer et helt gen. Paneltester, som de kalles, ser på et sett med gener for mutasjoner. Disse testene kan omfatte så få som to gener eller så mange som 25 til 30.

I en klinisk setting utføres testene på en blodprøve; genetisk rådgivning anbefales vanligvis, ettersom resultatene kan være livsforandrende.

Motivasjoner for gentest

Folk som er bekymret for risikoen for brystkreft på grunn av pårørendes diagnoser, vil kanskje besøke en genetisk rådgiver for å diskutere familiens helsehistorie, så vel som andre faktorer, for å avgjøre om en genetisk test vil være nyttig.

Høyrisikogrupper inkluderer personer med:

• Ashkenazi jødisk forfedre (øst- og sentraleuropeisk)
• En eller flere BRCA-positive slektninger, kvinner eller menn
• Brystkreft hos to eller flere nære slektninger (nærmeste familie)
• Familiemedlemmer diagnostisert med brystkreft før fylte 50 år
• Et nærmeste familiemedlem med kreft i begge brystene
• Flere familietilfeller av eggstokkreft

Hvis du allerede har blitt diagnostisert med brystkreft, kan en blodprøve testes slik at legen din kan utforme den mest effektive, rettidige og passende behandlingen for å drepe kreften din og forhindre gjentakelse.

For eksempel betyr BRCA1-mutasjonen at du er mer sannsynlig å utvikle trippel-negativ brystkreft, som er en type som ikke reagerer på hormonbehandling eller visse typer kreftmedisiner. Det er imidlertid mer sannsynlig enn noen typer kreft å reagere godt på cellegift. Alle unge kvinner og alle kvinner som nylig er diagnostisert med trippel negativ brystkreft, bør ha en genetisk test, da dette kan påvirke behandlingen.

Genetisk testing kan utføres av flere grunner, inkludert å:

• Bestem om du har de muterte BRCA-gener
• Evaluer valg for forebygging
• Tilpass behandlingsalternativer
• Unngå over- eller underbehandling
• Redusere bivirkninger av behandlingen
• Få riktig behandling for å forhindre gjentakelse

Å ta avgjørelsen

Hvis du allerede har fått diagnosen brystkreft, er det tilrådelig å bli testet - hvis legen din anbefaler det - av ovennevnte årsaker.

Men hvis du ikke har brystkreft, kan denne avgjørelsen være litt vanskeligere å ta. Selv om du vet om du har BRCA-gener, kan det være styrkende for noen kvinner, men det kan utløse angst og frykt hos andre. Det vil si at hvis du tester positivt, kan du bekymre deg for en fremtidig diagnose av brystkreft (som kanskje eller ikke kan komme).

Det kan være lurt å vurdere å holde ut med å bli testet hvis du tror at det å bli positivt vil være for vanskelig for deg følelsesmessig.

Koste

Full sekvensering av begge BRCA-gener, som sjekker for mutasjoner som kan forekomme blant dem, koster rundt $ 2400. Testing av bare de tre vanligste BRCA-mutasjonene koster rundt $ 650.

Medicaid dekker ikke kostnadene for testen. Hvis du er forsikret, vil dekning avhenge av din leverandør og plan.

Hvis økonomi er et problem, kan du vurdere å teste hjemme. Disse alternativene koster mellom $ 295 og $ 1200; du kan være i stand til å bruke fleksible utgiftskontoer (FSA) dollar, hvis du har dem. Noen forsikringsselskaper kan dekke en klinisk genetisk test hvis et hjemmeutstyr gir et positivt resultat.

DIY-tester: Viktige hensyn

Gjør-det-selv genetiske testsett er praktiske og rimeligere enn kliniske tester, men det er viktig å vite at de ikke er like pålitelige som en laboratorietest. Laboratorier som brukes av medisinsk fagpersonell, må følge føderale forskrifter om testprosedyrer, kvalitetskontroll og bemanning, og det samme gjelder ikke disse settene. U.S. Food and Drug Administration (FDA) advarer om at hjemmetester ikke skal betraktes som erstatninger for å bli vurdert av legen din, og DIY-resultater bør alltid bekreftes klinisk.

Resultater

Hvis du bestemmer deg for å gå videre med en genetisk test, kan legen din bestille den for deg. Du vil gi en blod- eller vevsprøve som vil bli sendt til et spesielt laboratorium for testing. Resultatene blir returnert om fire eller fem uker, og du vil sannsynligvis møte en genetisk rådgiver for å gjennomgå og diskutere hva testen fant.

Du vil også få et skriftlig sammendrag av testresultatene. Sørg for at du forstår resultatene og alternativene for forebygging eller behandling.

Hvis du tester positivt for et unormalt BRCA1-, BRCA2- eller PALB2-gen og du aldri har hatt brystkreft, betyr det at du har mye høyere enn gjennomsnittlig risiko for å utvikle det i løpet av livet ditt.

Den gjennomsnittlige levetidsrisikoen for brystkreft for kvinner er omtrent 12%.

• For kvinner som har en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, er risikoen mellom 69% og 72%. Livstidsrisiko for eggstokkreft er 17% til 44%, mot litt under 2% for befolkningen generelt.
• Kvinner med et unormalt PALB2-gen har en livstidsrisiko på 33% til 58% for å utvikle brystkreft.

Videre å ha en unormalBRCA1, BRCA2, ellerPALB2genetisk testresultat betyr at det er 50% sjanse for at du kan overføre den mutasjonen til barna dine.

Det er også viktig å vite at testing av negativt ikke betyr at du ikke vil fortsette å utvikle brystkreft; det er mulig du har en annen relatert mutasjon som ennå ikke er kjent eller testet for. I tillegg kan andre faktorer som ikke er relatert til gener påvirke risikoen din, for eksempel alder og overgangsalder.

Fortelle dine kjære

Å motta et positivt testresultat vil sannsynligvis ha en følelsesmessig innvirkning, ikke bare på deg, men på andre medlemmer av familien din (hvis du velger å fortelle dem). De kan være bekymret for helsen din, men også deres egen, hvis de er blods slektninger.

Det kan være lurt å oppfordre familiemedlemmene dine til å bli testet og investere i strategier for forebygging av brystkreft, men minne deg selv på at hver person vil behandle denne informasjonen annerledes og ta den avgjørelsen som er riktig for dem.

Neste skritt

Hva du gjør med resultatene dine, vil avhenge av om du allerede har blitt diagnostisert med kreft, legens anbefalinger (basert på din generelle helse, alder og historie) og dine personlige ønsker.

Overvåking og forebygging

Du trenger kanskje ingen annen oppfølging enn å være på vakt og være sikker på å ha regelmessige mammogrammer og utføre selvundersøkelser for brystene for å øke sannsynligheten for tidlig påvisning.

Positive resultater kan motivere deg til å være mer dedikert til å endre modifiserbare risikofaktorer for brystkreft, for eksempel:

• Alkoholbruk
• Røyking
• Stillesittende livsstil
• Kosthold

Forebyggende tiltak

På den annen side kan du ta positive tester for BRCA1 eller BRCA2 som en viktig oppfordring til handling (det samme gjelder legen din). Å vite at du har en viss forhøyet risiko for brystkreft kan være nok til å begynne å bruke hormonbehandling eller søke en profylaktisk mastektomi for å fjerne brystene før sykdommen har mulighet til å slå til.

Hormonale legemidler

Fire forskjellige medisiner for hormonbehandling har vist seg å redusere risikoen for hormonreseptor-positiv brystkreft hos høyrisikokvinner. To er selektive østrogenreseptormodulatorer (SERM) og to er aromatasehemmere. De er:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloksifen)
• Aromasin (eksemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Disse stoffene har alle bivirkninger og risiko forbundet med dem, så snakk med legen din om hvilken som kan være best for deg, og vei risikoen nøye opp mot fordelene.

Det er viktig å merke seg at disse stoffene ikke reduserer risikoen for å utvikle brystkreft som er hormonreseptor-negativ.

Kirurgi

Noen kvinner som tester positivt, velger å ha en forebyggende dobbel mastektomi for å redusere risikoen for å utvikle brystkreft. Kirurgisk fjerning av begge brystene virker ekstrem for noen, men for andre representerer det sjelefred.

Kirurgisk brystfjerning reduserer risikoen for brystkreft med ca 90%. Forebyggende fjerning av eggstokkene og egglederne (ooforektomi) kan ytterligere redusere risikoen for brystkreft så lenge du ikke er overgangsalder.

Kirurgi har sine egne risikoer og kostnader, så dette er ikke en beslutning om å inngå lett. Snakk med legen din om alle alternativene dine, og snakk over ditt valg med dine nærmeste.

Når det er sagt, mens andre mennesker kan ha sterke meninger om hva du bør gjøre, er det kroppen din og helsen din.Du er den som må være komfortabel med hvilket valg du tar.

Hvis du allerede har fått diagnosen

Testresultatene dine kan påvirke behandlingsplanen din hvis du allerede har fått diagnosen brystkreft. Ved å vite mutasjonene som baner vei for kreftcellevekst, kan din onkolog begrense alternativene som er best egnet for din genetiske profil.

For eksempel kan legen din foreslå medisiner som PARP-hemmere, som har vist seg å "stoppe veksten av kreftceller som har BRCA1- eller BRCA2-mutasjon," ifølge National Cancer Institute.

Genetisk diskriminering

Du kan tenkes å møte diskriminering basert på genetiske testresultater når du søker om livsforsikring eller jobb, men så langt har dette ikke vært et stort problem

The Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) ble undertegnet i lov i 2008, og beskyttet de fleste amerikanere mot diskriminering basert på deres genetiske informasjon når det gjelder helseforsikring og sysselsetting.