Seglcellesykdom - typer, symptomer og behandling

Seglcellesykdom (SCD) er en arvelig form for anemi der de røde blodcellene endres fra den normale runde (ligner en smultring) form til en lang spiss form som en sigd eller banan. Disse seglede røde blodcellene har vanskeligheter med å strømme gjennom blodårene og kan sette seg fast. Kroppen gjenkjenner disse røde blodcellene som unormale og ødelegger dem raskere enn vanlig, noe som resulterer i anemi.

Hvordan får noen SCD?

Seglcellesykdom arves, derfor blir en person født med den. For at en person skal arve SCD, må begge foreldrene ha enten sigdcelleegenskap eller sigdcellesykdom. I sjeldnere former for SCD har en av foreldrene sigdegenskaper og den andre forelder har hemoglobin C-egenskap eller beta-thalassemia-egenskap. Når begge foreldrene har seglegenskaper (eller et annet trekk), har de 1 til 4 sjanse for å få et barn med SCD. Denne risikoen oppstår hver graviditet.

Typer av sigdcellesykdom

Den vanligste formen for sigdcellesykdom kalles hemoglobin SS. De andre hovedtypene er: hemoglobin SC, sigd beta null thalassemia og sigd beta pluss thalassemia. Hemoglobin SS og sigd beta zero thalassemia er de alvorligste formene for sigdcellesykdom og blir noen ganger referert til som sigdcelleanemi. Hemoglobin SC sykdom regnes som moderat, og generelt er sigd beta pluss thalassemi den mildeste formen for sigdcellesykdom.

Hvordan blir folk diagnostisert med sigdcellesykdom?

I USA blir alle nyfødte testet for SCD kort tid etter fødselen som en del av screeningprogrammet for nyfødte. Hvis resultatene er positive for SCD, blir barnets barnelege eller et lokalt sigdcellesenter informert om resultatene slik at pasienten kan sees i en sigdcelleklinikk. I land som ikke utfører screening av nyfødte, blir folk ofte diagnostisert med SCD som barn når de begynner å oppleve symptomer.

Symptomer på SCD

Fordi SCD er en forstyrrelse i de røde blodcellene, kan hele kroppen påvirkes.

• Smerter: Når de seglede røde blodcellene blir fanget i et blodkar, kan ikke blod strømme til et område av beinet. Dette resulterer i mangel på oksygen til dette området og smerte.
• Infeksjoner: Fordi milten (et organ i immunsystemet) ikke fungerer som den skal, har personer med sigdcellesykdom høyere risiko for alvorlige bakterieinfeksjoner. Dette er grunnen til at små barn med sigdcellesykdom tar penicillin to ganger daglig.
• Hjerneslag: Hvis de seglede røde blodcellene blir fanget i et blodkar i hjernen, får en del av hjernen ikke oksygen som resulterer i hjerneslag. Dette kan presentere seg som ansiktsfall, svakhet i armer eller ben eller som vanskeligheter med å tale. Hjerneslag kan skje hos barn med sigdcellesykdom og ligner voksne med hjerneslag, dette er en medisinsk nødsituasjon.
• Tretthet (eller tretthet): Fordi personer med sigdcellesykdom er anemiske, kan de oppleve redusert energi eller tretthet.
• Gallestein: Når de røde blodcellene brytes ned (kalt hemolyse) ved sigdcellesykdom, frigjør de bilirubin. Denne opphopningen av bilirubin kan da føre til utvikling av gallestein.
• Priapisme: Hvis sigdceller blir fanget i penis, resulterer dette i en smertefull, uønsket ereksjon kjent som priapisme.

Behandling av SCD

• Penicillin: To ganger om dagen startes penicillin kort tid etter diagnosen (vanligvis før 2 måneders alder). Å ta penicillin to ganger daglig til 5 år har vist seg å redusere risikoen for alvorlige bakterieinfeksjoner.
• Vaksinasjoner: Vaksinasjoner kan også redusere risikoen for alvorlige bakterieinfeksjoner.
• Blodtransfusjoner: Blodtransfusjoner kan brukes til å behandle spesifikke komplikasjoner av sigdcellesykdom som alvorlig anemi eller akutt brystsyndrom, en lungekomplikasjon. Også pasienter med sigdcellesykdom som har hatt hjerneslag eller har høy risiko for hjerneslag får blodtransfusjoner på en månedlig plan for å forhindre ytterligere problemer.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea er den eneste FDA-godkjente medisinen for å behandle sigdcellesykdom. Hydroksyurea har vist seg å redusere anemi og komplikasjoner av sigdcellesykdom som smerte og akutt brystsyndrom.
• Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon er den eneste kuren mot sigdcellesykdom. Den beste suksessen for denne behandlingen kommer når et samsvarende søsken er i stand til å donere stamceller.