Hva du bør vite om Brugada syndrom

Brugada syndrom er en uvanlig, arvelig abnormitet i hjertets elektriske system som kan føre til ventrikkelflimmer og plutselig død hos tilsynelatende friske unge mennesker. I motsetning til de fleste andre forhold som forårsaker plutselig død hos unge mennesker, oppstår arytmier produsert av Brugada syndrom vanligvis under søvn, og ikke under trening.

Hendelse

De fleste som er diagnostisert med Brugada syndrom basert på symptomer, er voksne til middelaldrende voksne.

Brugada syndrom ses mye oftere hos menn enn hos kvinner — 8-10 ganger oftere. Fordi Brugada syndrom bare har blitt anerkjent siden tidlig på 1990-tallet i vestlig medisin, og fordi eksperter endret hvordan Brugada syndrom ble definert i 2013, er det ganske vanskelig å vite nøyaktig hvor mange som har det. Noen anslår at 1 av 5000 personer kan ha denne tilstanden. Det er kjent at det forekommer oftere hos mennesker av sørøstasiatisk avstamning på grunn av genetikk, kanskje så mange som 1 av 1000 personer er berørt.

Den eneste hjerteavvik som er funnet med dette syndromet er en elektrisk; hjertene til mennesker med Brugada syndrom er strukturelt normale.

Symptomer

Det mest ødeleggende problemet forårsaket av Brugada syndrom er plutselig død under søvn. Imidlertid kan personer med Brugadas syndrom oppleve episoder med svimmelhet, svimmelhet, synkope (tap av bevissthet), anfall om natten eller gisp og anstrengt pust mens de sover før den dødelige hendelsen. Hvis disse ikke-fatale episodene bringer dem til legens oppmerksomhet, kan en diagnose stilles og behandling innføres for å forhindre påfølgende plutselig død.

Brugada syndrom har blitt identifisert som årsaken til mystisk "plutselig uforklarlig nattlig plutselig dødssyndrom", eller SUNDS. SUNDS ble først beskrevet for flere tiår siden som en tilstand som rammer unge menn i Sørøst-Asia. Det har siden blitt anerkjent at disse unge asiatiske mennene har Brugada-syndrom, som er langt mer utbredt i den delen av verden enn de fleste andre steder.

Årsaker

Brugada syndrom ser ut til å skyldes en eller flere genetiske abnormiteter som påvirker hjertecellene, spesielt i gener som kontrollerer en natriumkanal. Det arves som et autosomalt dominerende trekk, men ikke alle som har unormale gen eller gener, blir påvirket på samme måte. Videre er det ikke funnet et spesifikt gen for rundt 70% av de berørte familiene.

Det elektriske signalet som styrer hjerterytmen genereres av kanaler i hjertecellemembranene, som tillater ladede partikler (kalt ioner) å strømme frem og tilbake over membranen. Strømmen av ioner gjennom disse kanalene produserer hjertets elektriske signal. En av de viktigste kanalene er natriumkanalen, som gjør at natrium kan komme inn i hjerteceller. I Brugada syndrom er natriumkanalen delvis blokkert, slik at det elektriske signalet som genereres av hjertet endres. Denne endringen fører til en elektrisk ustabilitet som under noen omstendigheter kan gi ventrikelflimmer.

I tillegg kan personer med Brugada syndrom ha en form for dysautonomi - en ubalanse mellom sympatisk og parasympatisk tone. Det antas at den normale økningen i parasympatisk tone som oppstår under søvn kan være overdrevet hos mennesker med Brugada syndrom, og at denne sterke parasympatiske tonen kan utløse at de unormale kanalene blir ustabile, og produserer plutselig død.

En sammenheng mellom schizofreni og Brugada EKG-mønster er blitt anerkjent.

Andre faktorer som kan utløse dødelig arytmi hos personer med Brugada syndrom inkluderer feber, kokainbruk, overdreven alkoholinntak og bruk av forskjellige medisiner, spesielt visse antidepressiva.

Diagnose

Den elektriske abnormiteten forårsaket av Brugada syndrom kan produsere et karakteristisk mønster på EKG, et mønster som kalles Brugada-mønsteret. Dette mønsteret består av en spesifikk "coved" trekantform ledsaget av forhøyninger av ST-segmentene i ledningene V1 og V2.

Ikke alle med Brugada-syndrom har et "typisk" Brugada-mønster på EKG i utgangspunktet, selv om de kanskje viser et annet "sadel-back" -mønster. Når disse menneskene får medisiner som prokainamid som blokkerer natriumkanalene, viser de et "typisk" Brugada-mønster. Imidlertid kan dette stoffet være veldig farlig for disse pasientene, så denne typen diagnostisk testing må gjøres av en ekspert.

Så hvis det mistenkes Brugadas syndrom (fordi for eksempel synkope har skjedd eller et familiemedlem har dødd plutselig i søvne), kan det være behov for en spesialist kjent med Brugadas syndrom for å evaluere om et "atypisk" Brugada-mønster kan være til stede eller å utføre diagnostisk testing.

Hvis en persons EKG viser Brugada-mønsteret, og hvis han eller hun også har hatt episoder med uforklarlig alvorlig svimmelhet eller synkope, har overlevd en hjertestans eller har en familiehistorie med plutselig død under 45 år, risikoen for plutselig død er høy. Imidlertid, hvis Brugada-mønsteret er til stede og ingen av disse andre risikofaktorene har skjedd, ser risikoen for plutselig død ut mye lavere.

Personer med Brugada syndrom som har høy risiko for plutselig død, bør behandles aggressivt. Men hos de som har Brudada-mønsteret på EKG, men ingen andre risikofaktorer, er det nesten ikke så klart å bestemme hvor aggressiv å være.

Elektrofysiologisk testing har blitt brukt for å hjelpe med denne vanskeligere behandlingsbeslutningen, ved å avklare en persons risiko for plutselig død. Evnen til elektrofysiologisk testing til å nøyaktig vurdere at risikoen er langt mindre enn perfekt. Likevel støtter de store profesjonelle samfunnene for tiden å vurdere denne testen hos personer som har det typiske Brugada-mønsteret på EKG-ene sine uten ytterligere risikofaktorer.

Genetisk testing kan bidra til å bekrefte diagnosen Brugada syndrom, men er vanligvis ikke nyttig for å estimere pasientens risiko for plutselig død. Videre er gentesting i Brugada syndrom ganske komplisert, og gir ofte ikke klare svar. Likevel kan det være nyttig å hjelpe til med å identifisere familiemedlemmer som er berørt.

Fordi Brugada syndrom er en genetisk lidelse som ofte er arvelig, krever nåværende anbefalinger å undersøke alle førstegrads slektninger til alle som er diagnostisert med denne tilstanden. Screening bør bestå av å undersøke EKG, og ta en nøye medisinsk historie på jakt etter episoder av synkope eller andre symptomer.

Behandling

Den mest velprøvde metoden for å forhindre plutselig død ved Brugada syndrom er å sette inn en implanterbar defibrillator. Generelt bør antiarytmiske legemidler unngås. På grunn av måten disse legemidlene fungerer på kanalene i hjertecellemembranene, klarer de ikke bare å redusere risikoen for ventrikelflimmer i Brugadas syndrom, men kan også øke risikoen.

En medisin kalt kinidin og ablasjonsterapi har begge vist en viss suksess i behandlingen av Brugadas syndrom, men kinidin har mange ubehagelige bivirkninger, og ingen av behandlingen har nok bevis bak seg til å anbefale ennå.

Om noen med Brugada-syndrom skal få en implanterbar defibrillator, avhenger av om risikoen for plutselig død endelig blir vurdert til å være høy eller lav. Hvis risikoen er høy (basert på symptomer eller elektrofysiologisk testing), bør en defibrillator anbefales. Men implanterbare defibrillatorer er dyre og har sine egne komplikasjoner, så hvis risikoen for plutselig død vurderes å være lav, anbefales ikke disse enhetene for øyeblikket.

Treningsanbefalinger

Hver gang en ung person blir diagnostisert med en hjertesykdom som kan gi plutselig død, må spørsmålet om det er trygt å utføre trening stilles. Dette er fordi de fleste arytmier som gir plutselig død hos unge mennesker, er mer sannsynlig under anstrengelse.

I Brugada syndrom er det derimot mye mer sannsynlig at fatale arytmier oppstår under søvn enn under trening. Det antas likevel (med lite eller ingen objektive bevis) at anstrengende anstrengelse kan utgjøre en høyere enn normal risiko hos mennesker med denne tilstanden. Av denne grunn er Brugada syndrom inkludert i de formelle retningslinjene generert av ekspertpaneler som har adressert treningsanbefalinger hos unge idrettsutøvere med hjertesykdommer.

Opprinnelig var retningslinjer for trening med Brugada syndrom ganske restriktive. Den 36. Bethesda-konferansen om kvalifiseringsanbefalinger for konkurrerende idrettsutøvere med kardiovaskulære abnormiteter i 2005, anbefalte at personer med Brugada-syndrom helt og holdent unngår trening med høy intensitet.

Imidlertid har denne absolutte begrensningen senere blitt anerkjent som for streng. I lys av det faktum at arytmiene sett med Brugada syndrom vanligvis ikke forekommer under trening, ble disse anbefalingene liberalisert i 2015 under nye retningslinjer fra American Heart Association og American College of Cardiology.

I følge de nyere 2015-anbefalingene, hvis unge idrettsutøvere med Brugada syndrom ikke har hatt noen symptomer assosiert med trening, er det rimelig for dem å delta i konkurransesport hvis:

• De, legene deres, og foreldre eller foresatte forstår de potensielle risikoene som er involvert, og har blitt enige om å ta nødvendige forholdsregler.
• De unngår å bli overopphetet av feber eller varmeutmattelse.
• De unngår medisiner som kan gjøre Brugada syndrom verre.
  
• De holder seg tilstrekkelig hydrert.
• En automatisk ekstern defibrillator (AED) er en normal del av deres personlige sportsutstyr.
• Teamansatte er i stand til og villige til å bruke AED og utføre HLR om nødvendig.

Et ord fra veldig bra

Brugada syndrom er en uvanlig genetisk tilstand som forårsaker plutselig død, vanligvis under søvn, hos ellers sunne unge mennesker. Trikset er å diagnostisere denne tilstanden før en irreversibel hendelse inntreffer. Dette krever at leger er våkne - spesielt hos alle som har hatt synkope eller uforklarlige episoder av lyshet - overfor de subtile EKG-funnene som er sett i Brugada syndrom.

Personer som får diagnosen Brugada syndrom kan nesten alltid unngå et dødelig utfall med passende behandling, og de kan forvente å leve et veldig normalt liv.