SEN MEDFøDT ADRENAL HYPERPLASI

Sen medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er en arvelig gruppe sykdommer der et nøkkelenzym mangler i kroppen. Genetiske defekter som er tilstede ved fødselen (medfødt) påvirker flere enzymer som er nødvendige for å produsere vitale binyrebarkhormoner.

Nesten 95 prosent av CAH-tilfellene er forårsaket av mangel på enzymet 21-hydroksylase. Kroppen kan ikke lage tilstrekkelige mengder av to viktige binyrebarkhormoner - kortisol og aldosteron - når enzymet 21-hydroksylase mangler eller fungerer på et lavt nivå .

Dette kaster av den delikate balansen mellom hormoner, forhindrer riktig syntese av aldosteron og kortisol, og binyrebarken begynner å lage androgener (mannlige steroidhormoner), noe som fører til maskuline egenskaper hos kvinner. I denne klassiske formen for CAH kan saltbalansen også endres drastisk, noe som fører til elektrolyttubalanser, dehydrering og hjerterytmeforandringer.

Mens mange pasienter diagnostiseres kort tid etter fødselen, er det en type sykdom som utvikler seg senere i livet, vanligvis i ungdomsårene eller tidlig voksen alder - det kalles ikke-klassisk eller sen-utbrudd CAH.

Disse menneskene mangler bare noen av enzymene som er nødvendige for kortisolproduksjon. Aldosteronproduksjon påvirkes ikke, så denne sykdomsformen er mindre alvorlig enn den medfødte formen og viser symptomer som ofte forveksles med PCOS, for eksempel:

For tidlig utvikling av kjønnshår

Uregelmessige menstruasjonsperioder

Hirsutisme (uønsket eller overflødig kroppshår)

Alvorlig kviser (i ansiktet og / eller kroppen)

Fertilitetsproblemer hos 10 prosent til 15 prosent av unge kvinner med CAH

Diagnose av CAH

Medfødt adrenal hyperplasi overføres genetisk. Siden CAH er en autosomal recessiv sykdom, må begge foreldrene ha en defekt enzymtrekk for å overføre den til barnet sitt.

På grunn av den genetiske overføringen av tilstanden er mange mennesker klar over risikoen i familien og forteller legen om behovet for genetisk screening. Legen kan utføre blodprøver for å se etter unormale kortisolnivåer eller andre hormonnivåer. Økte androgennivåer kan også vurderes når du stiller en diagnose. En grundig historiehistorie og fysisk eksamen er også nødvendig for at legen skal stille en fullstendig diagnose.

Behandlingsalternativer

P-piller er vanligvis effektive for å regulere menstruasjonssyklusen, redusere kviser og noen ganger unormalt hårtap.Hvis dette ikke er effektivt for å håndtere symptomer, eller legen føler at p-piller ikke passer for deg, kan han eller hun vurdere å gi deg en lavdose-steroidbehandling. Imidlertid er behandlingen vanligvis ikke livslang.

For mennesker med klassisk CAH med aldosteronmangel, vil et medikament som fludrokortison (Florinef) beholde salt i kroppen. Spedbarn får også tilleggssalt (som knuste tabletter eller løsninger), mens eldre pasienter med klassiske former for CAH spiser salt mat.

Det spesifikke medikamentet og diett er vanligvis opp til legen din og er avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.