Hva er medfødte anomalier i nyrene og urinveiene (CAKUT)?

Medfødte anomalier i nyrene og urinveiene (noen ganger referert til som CAKUT) er problemer med urinveiene som er tilstede fra fødselen. Hos noen med CAKUT dannes en del av urinveiene ikke normalt under prenatal utvikling.

Avhengig av nøyaktige problemer, kan noen med CAKUT ha en tilstand som bare forårsaker symptomer senere i livet. På den annen side kan et mer alvorlig problem føre til et livstruende problem fra barndommen.

Selv om mange er mer kjent med andre typer medfødte abnormiteter (som medfødte hjerteproblemer), er medfødte abnormiteter i nyrene og urinveiene den vanligste typen medfødt misdannelse, og rammer omtrent 1 av 500 fødte babyer.

En eller annen type CAKUT er årsaken hos omtrent halvparten av barna som har nyresykdom i sluttstadiet. Hos voksne med nyresykdom i sluttstadiet utgjør CAKUT omtrent 7% av tilfellene.

Typer CAKUT

Det finnes mange forskjellige typer CAKUT, som kan kategoriseres på forskjellige måter basert på det spesifikke organet som er berørt, hvilken type involvering og den involverte forskjellige genetikken (hvis kjent). I noen tilfeller påvirkes flere deler av urinveiene. Problemene kan påvirke begge sider av kroppen eller bare den ene siden.

CAKUT kan inneholde ett eller flere av følgende:

• Unormalt formet eller posisjonert nyre (f.eks. En "hestesko-nyre")
• Delvis nyre duplisering
• Nyreagenese (fullstendig svikt i en eller begge nyrene i dannelsen)
• Nyredysplasi (forstyrret nyreutvikling)
• Nyrehypoplasi (små nyrer)
• Refluks av urin i nyrene
• Problemer med urinrørsventilene (for eksempel bakre ventiler)
• Ekstra urinleder eller forstørret urinleder
• Manglende dannelse av urinrøret
• Blæreavvik, inkludert blæreforstørrelse
• Obstruksjon (der urinlederen kobles til nyrene eller blæren)

CAKUT kan også være en del av medisinske syndromer som påvirker flere kroppslige systemer. Disse inkluderer renal-coloboma syndrom, orofaciodigital syndrom, nyrecyster, diabetes syndrom, Fraser syndrom, VACTERL syndrom og mange andre.

Noen ganger grupperes andre arvelige former for nyresykdom sammen med CAKUT. For eksempel er autosomal dominerende polycystisk nyresykdom og autosomal recessiv polycystisk sykdom to forskjellige arvelige sykdommer som får væskefylte cyster til å dannes inne i nyrene.

Disse cyster forstyrrer til slutt nyrefunksjonen og forårsaker symptomer, men noen leger inkluderer dem ikke når de snakker om CAKUT.

CAKUT Symptomer

Symptomene fra CAKUT vil avhenge noe av den spesifikke typen medfødt problem og dets alvorlighetsgrad, samt av en persons alder. Potensielle problemer inkluderer:

• Utstrakt mage på grunn av blæreforstørrelse
• Vanskeligheter med å mate og dårlig vektøkning hos spedbarn
• Økte urinveisinfeksjoner
• Overflødig eller redusert vannlating
• Elektrolyttforstyrrelser
• Forsinket pubertet
• Redusert høyde
• Anemi
• Høyt blodtrykk
• Kardiovaskulær sykdom

I tillegg vil noen fostre med svært dårlig nyrefunksjon ha lite fostervann mens de er i livmoren (oligohydramnios). Dette er et problem fordi prenatale nyrer normalt produserer denne væsken. Dette kan forårsake andre problemer, som redusert vekst, forsinket lungemodning, lemfeil og noen ganger død.

Hvis CAKUT forårsaker stor skade på nyrene, kan dette til slutt føre til symptomer på nyresvikt. Hvis det ikke behandles med nyretransplantasjon eller hemodialyse, kan dette føre til livstruende problemer som manglende evne til å lage urin, alvorlige elektrolyttproblemer, nevrologiske problemer, økt tendens til blødning og ekstremt høyt blodtrykk. I alvorlige tilfeller skjer nyresykdom i sluttfasen de første leveårene.

Noen, men ikke alle, personer med CAKUT har problemer med andre kroppssystemer som kan føre til ytterligere symptomer. For eksempel har noen mennesker med medfødte problemer som påvirker nyrene eller nedre urinveier også problemer med utviklingen av hjertet, lungene, nervesystemet eller andre organer.

Årsaker

Unormal anatomisk utvikling

Den prenatale utviklingen av urinsystemet krever en kompleks rekke fysiologiske trinn. Disse må koordineres nøye ettersom de forskjellige celletyper utvikler seg til det som vil bli organene i urinveiene. Når noe forstyrrer denne utviklingsveien, kan CAKUT skje.

De fleste forstår at nyrene lager urin, som deretter transporteres gjennom urinveiene, og som reiser fra nyrene gjennom urinlederen og deretter inn i blæren. Deretter strømmer den gjennom urinrøret og ut av kroppen. Gjennom dette systemet fjerner kroppen din avfallsprodukter via urinen.

Men urinveiene gir flere andre viktige funksjoner. For eksempel hjelper nyrene dine med å regulere mengden væske i kroppen din, så vel som mengden av visse elektrolytter (salter) i blodet ditt. De spiller også en nøkkelrolle i blodtrykkskontrollen. I tillegg er nyrene viktig for å bruke vitamin D og for å produsere et hormon som trengs for å lage nye røde blodlegemer.

Som et resultat er de potensielle symptomene forårsaket av CAKUT knyttet til disse normale funksjonene. I noen typer CAKUT kan urinen ikke forlate kroppen på normal måte fordi det er en blokkering eller begrenset åpning. I disse tilfellene kan urinen sikkerhetskopieres og føre til problemer.

Avhengig av det spesifikke problemet, kan dette føre til unormal forstørrelse av urinlederen, blæren eller nyrene (hydronefrose). Hvis det ikke rettes opp, kan dette skade nyrene permanent over tid.

Genetiske og ikke-genetiske årsaker

Noen typer CAKUT er genetiske. En spesifikk mutasjon i et gen fører til at nyrene (og kanskje også andre deler av urinveiene) ikke dannes normalt.

Forskere har identifisert mutasjoner i flere forskjellige gener som kan forårsake CAKUT, hvorav to er PAX2 og BMP4. Forskere oppdager fortsatt nye.

Ulike mutasjoner kan føre til spesifikke typer CAKUT av varierende alvorlighetsgrad og potensielle behandlingsalternativer. I disse tilfellene kan CAKUT overføres i familier, selv om dette ikke alltid er tilfelle.

Noen ganger kommer CAKUT sammen med en kromosomavvik. For eksempel er mange kjent med trisomi 21, også kjent som Downs syndrom, som oppstår når en person har en ekstra kopi av kromosom 21.

Noen mennesker med Downs syndrom har CAKUT, som noen mennesker med andre typer kromosomavvik, for eksempel trisomi 18. I kromosomavvik er CAKUT imidlertid ikke det eneste problemet.

Andre ganger blir det funnet at en person har en CAKUT selv om ingen andre i familien noen gang har hatt en, og selv om ingen genetisk årsak kan bli funnet.

Noen miljøfaktorer har vist seg å øke risikoen for CAKUT. To av disse er diabetes hos mor og eksponering for ACE-hemmere (som captopril) prenatalt, men mye av tiden kan det ikke finnes noen årsak.

Diagnose

CAKUT blir nå ofte først diagnostisert før fødselen. Dette har blitt vanligere siden det ble standard for omsorg å utføre omfattende anatomiske undersøkelser (ved hjelp av en spesiell type ultralyd) i løpet av andre trimester av svangerskapet.

Imidlertid er denne testen ikke perfekt, og noen ganger blir et foster som diagnostiseres med en potensiell CAKUT prenatalt født uten problemer.

Hvis det er bekymring for CAKUT, er det veldig nyttig å få genetisk rådgivning og pleie med et tverrfaglig team. I noen tilfeller kan genetisk testing anbefales for å få en ide om den nøyaktige arten av problemet. Legen din kan gi deg en ide om den potensielle alvorlighetsgraden av problemet.

Medisinsk historie og eksamen er en avgjørende del av diagnoseprosessen. Legen din vil spørre om eventuelle symptomer og tidligere medisinske problemer.

Det er viktig å finne ut om noen andre i familien har hatt problemer med nyrene eller med urinveissykdom. Dette kan gi nyttige ledetråder om den spesifikke årsaken. Det er viktig å innse at selv om en årsak er genetisk, betyr det ikke at CAKUT vil vises på samme måte hos hver enkelt i en familie.

Grunnleggende tester kan spille en diagnostisk rolle. For eksempel kan standard blodprøver omfatte en fullstendig blodtelling og blodmarkører som brukes til å måle nyrefunksjonen. Grunnleggende urintester er ofte nyttige. Ved hjelp av noen av disse funnene kan leger få et estimat på hvor godt nyrene ser ut til å fungere.

Imaging tester er avgjørende for å forstå den spesifikke anatomien involvert. Disse kan omfatte tester som følgende:

• Annullerer cystourethrogram
• Ultralyd av nyrene
• Diuretisk nyreskanning (ved bruk av injeksjon av radioaktivt sporstoff)
• Datastyrt tomografi (CT) skanner
• Magnetisk resonansurografi (utført i en MR-maskin)

Behandling

Behandlingen er skreddersydd basert på den spesifikke CAKUT og den individuelle kliniske situasjonen. Disse personene vil ha behov for kontinuerlig overvåking, pleie og behandling fra helsepersonell som har erfaring med disse forholdene.

Behandling av nyreproblemer

Mange personer med CAKUT og nyreproblemer vil til slutt ha nyresvikt. Det betyr at nyrene ikke lenger fungerer godt nok til å fjerne avfall, noe som fører til døden hvis de ikke behandles. For å forhindre dette trenger en person pågående dialysebehandlinger eller en nyretransplantasjon.

En nyretransplantasjon foretrekkes, men en passende nyre er kanskje ikke alltid tilgjengelig. I så fall kan noen med alvorlig nyresykdom trenge å gjennomgå dialyse til en passende donor nyre blir tilgjengelig.

En nyretransplantasjon bør kurere det underliggende problemet. Imidlertid, etter operasjon, vil den enkelte trenge å ta livslang immunsuppressive medisiner.

Det er nyttig å utsette behovet for dialyse eller en nyretransplantasjon så lenge som mulig. En viktig måte å gjøre dette på er å sørge for at blodtrykket ikke blir for høyt.

Som et resultat brukes ofte ett eller flere medisiner for å senke blodtrykket, ofte medisiner som ACE-hemmere (som captopril) eller ARBS (som losartan). Dette kan bidra til å forsinke behovet for nyreerstatningsterapi.

Andre terapier kan noen ganger hjelpe med noen av de andre komplikasjonene ved nyresykdom, for eksempel veksthormon for redusert høyde eller vitamin D-tilskudd.

Behandling av problemer med nedre urinveier

For problemer som påvirker nedre urinveier, kan kirurgisk reparasjon være mulig, avhengig av den spesifikke situasjonen. For eksempel kan en operasjon være i stand til å korrigere en unormal urinrørsventil.

En prosedyre kalt pyeloplasty kan hjelpe kirurgisk med å korrigere en nyre som har blitt forstørret, eller kirurgi kan hjelpe urinen til å strømme normalt fra urinlederen til blæren. Andre typer operasjoner kan være nødvendig i spesifikke situasjoner.

Outlook

Dessverre er behandlingsmulighetene i noen tilfeller begrenset. Babyer født med nyresvikt i begge nyrene dør vanligvis innen få dager etter fødselen, men prognosen er mye bedre for de fleste typer CAKUT.

For mange typer CAKUT forbedres nyrefunksjonen de første par årene av livet og deretter platåene en stund, før nyreerstatningsterapi (dialyse eller transplantasjon) blir nødvendig senere i ungdomsårene. Legen din kan gi deg en bedre ide av prognosen i din situasjon.

Å takle problemene med CAKUT kan ta en psykologisk toll. Det er ofte nyttig for både pasienter og omsorgspersoner å få emosjonell og psykologisk støtte fra en utdannet fagperson.

Genetikk og arv

Det er viktig å få hjelp av en utdannet genetiker når du arbeider med CAKUT. Dette kan være nyttig både ved innledende diagnose og i estimering av risiko for andre familiemedlemmer. Dette kan omfatte å få spesialiserte typer blodprøver for å prøve å identifisere det eller de spesifikke genet som kan ha vært involvert. Det er også nyttig for familieplanleggingsformål.

Noen typer CAKUT ser ut til å være arvet på en autosomal dominerende måte. Det betyr at noen med CAKUT ville ha 50% sjanse for å overføre det til et barn (selv om symptomene og problemene kanskje ikke er helt like).

Mindre vanlig kan CAKUT være autosomal recessiv, noe som betyr at en person trenger å arve et berørt gen fra begge foreldrene for å bli berørt (ikke bare ett). Men mye av tiden kan et gen ikke identifiseres. , så en eksakt risiko kan ikke bestemmes.

Et ord fra veldig bra

CAKUT representerer et mangfoldig utvalg av problemer som fører til at nyrene eller andre deler av urinveiene ikke utvikler seg ordentlig. Selv om de er individuelt uvanlige, påvirker de som gruppe et betydelig antall mennesker.

Det er mye å lære om tilstanden, men behandlingsteamet ditt vil hjelpe deg med å forstå detaljene i situasjonen din. Arbeid med et tverrfaglig helseteam vil hjelpe deg med å ta de beste behandlingsbeslutningene for deg.