En oversikt over blandet bindevævssykdom (MCTD)

Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en autoimmun sykdom som har noen kjennetegn ved tre andre bindevevssykdommer - systemisk lupus erythematosus (SLE), polymyositis og sklerodermi.

Årsaken

Cirka 80 prosent av de som er diagnostisert med MCTD er kvinner. Sykdommen rammer mennesker i alderen 5 til 80 år, med høyest forekomst blant ungdommer eller mennesker i 20-årene.

Årsaken til MCTD er ikke kjent. Det kan være en genetisk komponent, men den arves ikke direkte.

Symptomer

Tidlige effekter av blandet bindevevssykdom er lik de som er forbundet med andre bindevevssykdommer.

Symptomer kan omfatte:

• Utmattelse
• Muskelsmerter eller svakhet
• Leddsmerter
• Lav feber
• Raynauds fenomen

Mindre vanlige effekter av MCTD inkluderer høy feber, alvorlig muskelbetennelse, akutt leddgikt, aseptisk (ikke-smittsom) hjernehinnebetennelse, myelitt, koldbrann i fingrene eller tærne, magesmerter, trigeminusnevralgi, svelgevansker, kortpustethet og hørselstap .

Lungene påvirkes av opptil 75 prosent av mennesker med MCTD. Cirka 25 prosent av de med MCTD har nyreengasjement.

Diagnose

Diagnosen av blandet bindevevssykdom kan være veldig vanskelig. Funksjoner av de tre tilstandene - SLE, sklerodermi og polymyositis - oppstår vanligvis ikke samtidig og utvikler seg ofte etter hverandre over tid.

Det er flere faktorer som kan hjelpe til med å skille MCTD fra SLE eller sklerodermi:

• Høye konsentrasjoner av blod-anti-RNP (ribonukleoprotein) og / eller anti-Smith / RNP (Sm / RNP) antistoffer i fravær av lupusspesifikke antistoffer (anti-dsDNA antistoffer) eller sklerodermaspesifikke antistoffer (anti-Scl-70)
• Fraværet av visse komplikasjoner som er vanlige med SLE, for eksempel nyreproblemer og sentralnervesystemproblemer
• Alvorlig leddgikt og pulmonal hypertensjon (ingen er vanlige i lupus)
• Alvorlig Raynauds fenomen og hovne / oppblåste hender (ingen av dem er vanlige med lupus)

Tilstedeværelsen av isolerte anti-RNP- eller anti-Sm / RNP-antistoffer i blodet er den primære kjennetegn som egner seg til diagnosen MCTD, og ​​tilstedeværelsen av disse antistoffene i blodet kan faktisk gå foran symptomene.

Behandling

Behandling av MCTD er fokusert på å kontrollere symptomer og håndtere de systemiske effektene av sykdommen, for eksempel organinvolvering.

Inflammatoriske symptomer kan variere fra mild til alvorlig, og behandlingen vil følgelig bli valgt ut fra alvorlighetsgraden.

• For mild eller moderat betennelse kan NSAIDs eller lavdose kortikosteroider foreskrives.
• Moderat til alvorlig betennelse kan kreve en høy dose kortikosteroider.

Når det er organinvolvering, kan immunsuppressiva foreskrives. Og en systemisk effekt som pulmonal hypertensjon behandles med antihypertensive medisiner.

Outlook

Selv med en nøyaktig diagnose og passende behandling er prognosen ikke forutsigbar. Du kan oppleve utvidede symptomfrie perioder, der du kanskje ikke trenger behandling for din MCTD.

Effekten av tilstanden på helsen din avhenger av hvilke organer som er involvert, alvorlighetsgraden av betennelse og utviklingen av sykdommen din.

I følge Cleveland Clinic overlever 80 prosent av menneskene minst 10 år etter å ha blitt diagnostisert med MCTD. Prognosen for MCTD har en tendens til å være dårligere for pasienter med egenskaper som er knyttet til sklerodermi eller polymyositis.