Er multippel sklerose arvelig?

Multippel sklerose (MS) er ikke en direkte arvelig sykdom. Dette innebærer at MS ikke overføres definitivt gjennom generasjoner av en familie (for eksempel vil du ikke automatisk utvikle MS fordi mor, far eller søsken har det).

Når det er sagt, er det en arvelig komponent til MS. Noen mennesker er mer sannsynlig å utvikle MS enn andre, basert på deres genetiske sammensetning.

Statistikk og MS

Å se på statistikk kan forhåpentligvis hjelpe deg med å bedre forstå hvilken rolle gener spiller for å øke din eller din kjære risiko for å ha MS.

Tenk på følgende:

• I den generelle befolkningen har en person 0,1% til 0,2% sjanse for å utvikle MS. Dette betyr at omtrent 1 av 500 til 750 personer vil få MS i løpet av livet.
• En persons risiko øker til 2% til 4% hvis de har søsken med MS.
• Barn av personer med MS har en enda høyere risiko for å utvikle MS på 3% til 5%.
• Den høyeste risikoen for å utvikle MS kommer med å være en identisk tvilling av en person med MS. I disse tilfellene er risikoen rundt 30%.

Sentralt punkt

Det faktum at en identisk tvilling av noen med MS ikke alltid også vil utvikle MS (selv om de deler samme DNA) driver hjem det punktet at andre faktorer må være i spill foruten gener.

Genetiske studier og MS

Foruten familiestudier og statistikk, ser eksperter nøye på de spesifikke gener knyttet til MS patogenese.

I en stor studie på over 47.000 mennesker med MS, identifiserte forskere over 230 genvarianter assosiert med økt sjanse for å utvikle MS.

En genetisk variant er et annet ord for et mutert gen, noe som betyr at det er en endring i DNA-sekvensen i genet.

Mer spesifikt fant denne studien 32 genetiske varianter innenfor det viktigste histokompatibilitetskomplekset (MHC), samt en genetisk variant på kromosom X (det første "MS-genet" funnet på et kjønnskromosom). To hundre genetiske varianter ble funnet utenfor MHC.

Major Histocompatibility Complex (MHC)

For en stund nå har eksperter knyttet MS til gener i MHC-regionen. MHC er et sofistikert sett med gener som koder for proteiner som hjelper immunforsvaret med å gjenkjenne fremmede stoffer i kroppen.

Hvis ett eller flere av disse genene muteres, kan immunforsvaret feilaktig binde seg til (og fremme et angrep) mot normale, sunne stoffer (som proteinene som komponerer myelinskeden, som i tilfelle MS).

Foruten upassende proteinbinding i MS, antyder forskning at gener i MHC-regionen kan påvirke alvorlighetsgraden av en persons MS og samhandle med potensielle miljøfaktorer, spesielt vitamin D.

B-celler

Studien ovenfor fant også et overskudd av disse MS-relaterte genetiske varianter i B-celler. Dette funnet impliserer B-celler (en type immunsystemceller) som kanskje involvert i de tidligste stadiene av MS-utvikling.

Interessant er at nye MS-terapier, spesielt Ocrevus (ocrelizumab), retter seg mot B-celler.

Utover dine gener

Mens genene dine kan disponere deg for, eller gjøre deg mer sårbar, for å utvikle MS, må visse faktorer i miljøet være til stede for å få sykdommen til å manifestere seg.

Selv om de nøyaktige faktorene ikke har blitt ordnet opp ennå, mistenker forskere at følgende skyldige kan være involvert:

• Vitamin d
• Tarmbakterier
• Røyking
• Virusinfeksjoner, som Epstein-Barr-virus

Bunnlinjen

Det er sannsynligvis det unike og komplekse samspillet mellom genene dine og miljøet ditt som avgjør om du vil utvikle MS.

Et ord fra veldig bra

Hjemmebeskjeden her er at selv om den ikke er rettet arvet, spiller genetikk en rolle i MS-utvikling, og dette støttes av både genetiske studier og familiestudier.

Per nå er det ingen standard gentest for MS. Selv om det var det, er det viktig å huske at å bære visse "MS-relaterte gener" bare gjør deg mer utsatt for å utvikle sykdommen. Andre faktorer spiller også en rolle.