En oversikt over Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder

Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) er en sjelden sykdom i hjernen og ryggraden. De primære symptomene involverer betennelse i synsnerven (optisk nevritt) og ryggsøylen (myelitt).

Myelin Sheath og rollen den spiller i MS

Tilstanden er kronisk. Det begynner ofte i barndommen, men det kan også begynne i voksen alder (ofte i løpet av en persons 40-årene). Det er preget av alvorlige, svekkende symptomer som kan føre til blindhet og lammelse. Disse alvorlige symptomene skyldes det som kalles ”demyeliniserende autoimmun inflammatorisk prosess” som påvirker sentralnervesystemet (hjernen og ryggraden).

Andre vanlige navn for NMOSD inkluderer:

• NMO
• Devic sykdom
• Optisk nevromelitt
• Neuromyelitt optica (NMO)
• Optikomyelitt

andresr / Getty Images

Hva er demyeliniserende autoimmun inflammatorisk prosess?

Demyeliniserende autoimmun betennelse oppstår når immunforsvaret angriper tildekningen av nervene, kalt myelinskeden. Myelinskjeden er designet for å beskytte nervene. Når dette beskyttende laget er skadet, oppstår betennelse og skade på nervefibrene, og til slutt fører det til flere områder med arrdannelse (kalt sklerose). I NMOSD er nervene som er involvert primært optiske nerver (nerver som fører signaler fra øynene til hjernen) og ryggmargen.

Symptomer

Vanlige symptomer på NMOSD kan omfatte:

• Øyesmerter
• Tap av syn
• Svakhet i øvre og nedre ekstremiteter (armer og ben)
• Lammelse av øvre og nedre ekstremiteter
• Tap av blærekontroll
• Tap av tarmkontroll
• Ukontrollabel hikke og oppkast

Tilstanden innebærer vanligvis episoder som kan oppstå med flere måneder eller til og med år fra hverandre. Mellom oppblussing er noen mennesker symptomfrie. Denne asymptomatiske perioden refereres til som i remisjon.

Kardinal symptomer på NMOSD kommer fra en av to prosesser, inkludert:

1. Optisk nevritt: Dette er betennelse i synsnerven, noe som fører til smerter i øyet og en forstyrrelse i klart syn (skarphet). Enten er det ene øyet som påvirkes (ensidig optisk nevritt), eller begge øynene kan være symptomatiske (kalt bilateral optisk neuritt).
2. Myelitt: Dette blir noen ganger referert til som "tverrgående myelitt" på grunn av involveringen av den motoriske, sensoriske og autonome funksjonen (nervene som styrer tarm- og blærekontroll). Tverrgående myelitt kan forårsake plutselig nedsatt følelse, motorisk kontroll og autonom funksjon (noen ganger innen 24 timer). Symptomer på NMOSD kan være identiske med symptomene på tverrgående myelitt med ukjent årsak.

Symptomer på myelitt kan omfatte:

• Hodepine og ryggsmerter
• Smerter i armer, ben eller ryggrad
• Mild til alvorlig lammelse (kalt paraparesis når det er delvis lammelse og paraplegi når det er fullstendig tap av følelse og motorisk funksjon)
• Tap av blære- eller tarmkontroll
• Sensorisk tap

I de innledende stadiene av lidelsen kan NMOSD lett forveksles med multippel sklerose (MS) og blir ofte feildiagnostisert.

Medisinske eksperter trodde tidligere at NMOSD bare var en form for multippel sklerose, men i dag tror de at det kanskje er en annen tilstand helt. Selv om noen av symptomene er veldig like, er symptomene mer alvorlige hos de med NMOSD enn hos de med MS. En annen forskjell er at de med NMOSD ofte har synsproblemer i begge øyne, mens multippel sklerose er mer kjent for å forårsake synsproblemer på bare ett øye.

Typer

Det er to typer NMOSD, inkludert:

1. Tilbakevendende form: Dette innebærer oppblussinger som oppstår med perioder med utvinning mellom episodene. Denne typen er den vanligste formen for NMOSD, med kvinner som er mer sannsynlig å bli berørt enn menn.
2. Monofasisk form: Dette består av en enkelt episode som varer 30 til 60 dager. Menn og kvinner er like tilbøyelige til å få denne typen NMOSD.

Komplikasjoner

Mulige komplikasjoner av neuromyelitt optica spektrumforstyrrelse inkluderer:

• Blindhet eller synshemming
• Lammelse av ett lem
• Stivhet, svakhet eller muskelspasmer
• Tap av blære- eller tarmkontroll
• Depresjon
• Kronisk utmattelse

Årsaker

Selv om den eksakte årsaken til NMOSD ennå ikke er oppdaget, rapporterer over 90% av dem med NMOSD at de ikke har noen kjente slektninger med tilstanden. I halvparten av tilfellene rapporterte de at de hadde en familiehistorie av en eller annen type autoimmun sykdom, noe som indikerer en sterk mulighet for at NMOSD er knyttet til en genetisk predisposisjon. Men den underliggende årsaken til autoimmunitet er ikke godt forstått.

NMOSD er en av en mangfoldig gruppe sykdommer som involverer et spesifikt protein som fungerer som et antistoff (kalt aquaporin-4 [AQP4] autoantistoff). Mens antistoffer normalt angriper og dreper patogener som bakterier og virus, når en person har en autoimmun sykdom som NMOSD, angriper noen av antistoffene personens egne proteiner i stedet for å angripe patogener.

Eksperter føler at autoimmune sykdommer som NMOSD er et resultat av kroppens immunsystem som beskytter mot en invaderende organisme, for eksempel et virus eller en sykdom. Kroppen begynner da å feilaktig angripe sunt vev av en eller annen grunn som ikke er godt forstått.

Diagnose

Det er flere tester rettet mot å diagnostisere NMOSD. Din helsepersonell kan utføre flere diagnostiske tester hvis det er mistanke om NMOSD, inkludert:

• En magnetisk resonansavbildning (MR) av hjernen og ryggmargen
• Ulike tester for å evaluere funksjonen til optiske nerver
• Blodprøver for å se etter biomarkører (målbare stoffer der, når de er til stede, kan forutsi tilstedeværelsen av en sykdom)
• Spinalvæskeprøver for å se etter en biomarkør kalt AQP4-Ab (denne biomarkøren kan skille mellom multippel sklerose og NMOSD)

Behandling

NMOSD anses å være uhelbredelig, men ifølge en 2016-studie er det flere behandlingsmetoder som kan prøves, inkludert:

• Kortikosteroidmedisinering: Det gis intravenøst ​​under et akutt angrep i omtrent fem dager for å forbedre symptomene
• Immunosuppressiva: Forhindre ytterligere tilbakefall ved å bremse immunsystemets angrep på nervene. Disse stoffene inkluderer Azathioprine, Rituximab og den nylig FDA-godkjente Eculizumab.
• Plasmaferese: En prosedyre som er funnet for effektivt å fjerne anti-AQP4-antistoffer fra blodet.
• Smerte medisiner
• Spastisitet (stivhet) medisiner
• Medisiner for å hjelpe blærekontroll

Et ord fra Verywell

De svekkende symptomene som kan oppstå hos de med NMOSD kan være ødeleggende, spesielt med tanke på at dette er en relativt ung persons sykdom. Symptomene kan utvikle seg til lammelse, blindhet, eller de kan til og med involvere musklene som kontrollerer pusten. På grunn av det brede spekteret av forskjellige symptomer på NMOSD, vil hver persons prognose og behandling være forskjellig. Å ta kontroll over tingene du kan gjøre, for eksempel å bygge et støttenettverk - samt lære å gi slipp på de tingene du ikke kan kontrollere - er viktige mestringsevner for de med NMOSD som har som mål å opprettholde høyest mulig livskvalitet.