LPETTET / Getty Images
Viktige takeaways
- En hudtest utviklet av forskere ved Iowa State University viser løfte om rask og nøyaktig diagnostisering av Parkinsons sykdom.
- Det fungerer ved å identifisere tilstedeværelsen av feilfoldede afa-synukleinproteiner, et tydelig tegn på Parkinsons.
- Parkinsons sykdom i tidlig stadium kan være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene ofte etterligner symptomene på andre sykdommer og lidelser eller tilskrives aldring.
Parkinsons sykdom (PD) er beryktet vanskelig å diagnostisere, så mye at bare obduksjon kan tjene som et definitivt bevis på dets tilstedeværelse i hjernen. Forskning antyder imidlertid at en gruppe forskere kan ha knekt koden.
Ledet av Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, fremtredende professor i biomedisinsk vitenskap ved Iowa State, utviklet forskerne en enkel hudtest som ser ut til å være i stand til å diagnostisere Parkinsons og på samme måte presentere sykdommer, samlet kjent som "parkinsonisme", med en høy nøyaktighetsnivå. September-studien ble publisert i tidsskriftetBevegelsesforstyrrelser.
Noen utfordringer gjenstår, men generelt sier Kanthasamy til Verywell: "Jeg tror det vi gjorde er et stort sprang når det gjelder å ta noen perifere biomarkører for parkinsonisme, inkludert Parkinsons sykdom."
Parkinsons sykdom er preget av håndskjelv; bradykinesi, eller stivhet i lemmer; og svekkelser i balanse og koordinering. Det dukker ofte opp rundt 60 år, selv om 5% til 10% av pasientene har det som er blitt kjent som "tidlig sykdom", noe som betyr at symptomene deres begynte før de fylte 50 år. I tillegg til middelalder eller alderdom hadde en familiehistorie av Parkinsons er en annen viktig risikofaktor for bevegelsesforstyrrelsen.
Testing av hud
Med det tungevridende tekniske navnet "sanntids skjelvingsindusert konverteringsanalyse", har testen, kjent som "RT-QuIC", merkelig opprinnelse. Den ble opprinnelig utviklet for å diagnostisere gale kusykdommer - en dødelig nevrodegenerativ lidelse forårsaket av smittsomme stoffer kalt prioner som rammer voksen storfe og i sjeldne tilfeller kan overføres til mennesker. Teamet av forskere justerte den kliniske teknologien for å kunne oppdage ikke bare prioner, men også feilfoldede alfa-synukleinproteiner - Parkinsons sykdoms biologiske signatur.
"Alpha-synuclein clumping is the defining feature of PD," sier Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, assisterende professor ved avdelingen for nevrologi ved Emory University School of Medicine i Georgia, til Verywell. “Parkinsons sykdom diagnostiseres definitivt bare ved obduksjon når alfa-synuklein-klumper observeres i hjernen. Vi vet ikke hva som forårsaker at alfa-synuclein klumper seg, men når det gjør det, fører det til nevronell dysfunksjon og død, og til slutt fører til tegn og symptomer på Parkinsons sykdom. "
Kritisk fant imidlertid to av studiens forfattere - Thomas Beach, MD, PhD, leder av Civin Laboratory ved Banner Sun Health Research Institute i Arizona, og Charles Adler, MD, PhD, professor i nevrologi ved Mayo Clinic Arizona - at disse proteinklumper akkumuleres i andre kroppsvev så vel som i hjernen, inkludert huden. Med denne kunnskapen gjennomførte de RT-QuIC-tester på 50 hudprøver, hvorav halvparten var tatt fra personer med Parkinson. Testen identifiserte proteinklumping hos 24 av de 25 personene med Parkinsons og bare en av 25 av menneskene uten Parkinsons - en oppmuntrende 96% suksessrate, selv med tanke på den lille prøvestørrelsen.
"Disse resultatene indikerer utrolig høy følsomhet og spesifisitet, noe som er avgjørende for en diagnostisk test," sa Adler i en Newswise-brikke. Derfor sa Kanthasay: "Vi tror det vil være stor interesse for potensiell bruk av hudprøver for diagnose."
Mens studien involverte hudprøver fra personer som hadde sent Parkinsons, er Kanthamany trygg på at det snart vil være aktuelt for personer som også har Parkinsons tidlig stadium.
Selv om "vi trenger en større prøvestørrelse," sier han, "har vi noen bevis som viser at [analysen] kan oppdage tidlige stadier."
Mens Mocinovic ser mye potensial i hudtesten, legger hun til et ord med forsiktighet.
"[Det er] også viktig å vurdere at det er flere andre sykdommer som har alfa-synuklein-klumper (i annen distribusjon enn Parkinsons sykdom), for eksempel Lewy-kropps demens og multisystematrofi," sier hun. "Så enhver test som oppdager AS bør ideelt sett være i stand til å skille mellom Parkinsons sykdom og disse Parkinsons sykdomslignende lidelser. ”
David K. Simon, MD, PhD, professor i nevrologi ved Harvard Medical School, er enig i at den første forretningsordenen er å avgrense hudtesten nok til at den kan se forskjellen mellom Parkinsons og typer parkinsonisme som PSP og MSA.
Dette er "spesielt relevant for MSA fordi det også er a-synuclein apati," forteller han Verywell, noe som betyr at MSA også er preget av alfa-synuclein protein klumping.
Kanthamany sier at testen ennå ikke har en måte å skille mellom disse nevrodegenerative lidelsene. Men han er optimistisk for at han og teamet hans vil være i stand til å utvikle en.
"Jeg tror målet vårt er å [bestemme] i neste gruppe studier som vi tenker på," Er det noen forskjell i mengden av aggregerte alfa-synuklein i denne forskjellige subpopulasjonen av sykdommen? ", Sier Kanthamany. "Er det noen forskjell i hvordan det stemmer overens med bildedataene, noen få andre kliniske observasjoner?" Vi er i ferd med å gjøre det arbeidet. "
Hva dette betyr for deg
Denne hudtesten kan potensielt diagnostisere Parkinsons sykdom tidligere og mer nøyaktig. Imidlertid må flere tester gjøres før hudtesten er godkjent og gjort allment tilgjengelig.
Problemet med savnet diagnose eller feildiagnose
Hvis mye sirkulert, kan denne hudtesten potensielt føre til en økning i antall vellykkede diagnoser som blir gjort hvert år.
"Parkinsons sykdom er ikke grei å diagnostisere fordi diagnosen er basert på klinisk evaluering, som betyr pasientens historie og fysiske undersøkelse," sier Miocinovic. "Så man må mistenke Parkinsons sykdom for å stille de riktige spørsmålene og teste for spesifikke sykdomstegn. Og tidlig kan det hende at symptomene ikke tydelig peker mot Parkinsons sykdom. "
Mange tidlige symptomer på Parkinsons avvises som biprodukter av aldringsprosessen. I noen tilfeller tilskrives de til og med en annen epidemiologisk årsak. Noen av disse symptomene inkluderer:
- Forstoppelse
- Inkontinens
- Restless leg syndrom
- Redusert luktesans
Noen ganger kan andre lidelser etterligne Parkinsons, med et par av forstyrrelsene som ofte forveksles med at Parkinsons er progressiv supranukleær parese, eller PSP, eller multiple systematrofi, eller MSA, fordi de noen ganger tidlig i løpet kan se veldig like ut. til Parkinsons, ”sier Simon. "Selv spesialister på bevegelsesforstyrrelser som tror det er Parkinsons tidlig i løpet, har ikke rett så ofte som vi vil tro at vi er."
Denne brede feilmarginen har enorme konsekvenser for arbeidet til nevrologene som studerer sykdommen i håp om å utvikle vellykkede behandlinger.
"Den kliniske diagnostiske nøyaktigheten for tidlig stadium av Parkinsons sykdom har vært ganske dårlig, bare rundt 50-70%," sier Beach til Newswise-artikkelen. "Og siden kliniske studier virkelig må gjøres på et tidlig stadium for å unngå ytterligere hjerneskade, har de blitt hemmet kritisk fordi de har tatt med store prosentandeler av mennesker som kanskje ikke har sykdommen."
Med andre ord, det er vanskelig, nesten umulig, å vite om et medikament fungerer som forventet når et betydelig antall av de som tar det, faktisk ikke har den sykdommen stoffet var designet for å behandle. Ved å gi mer nøyaktige diagnoser, vil en "bedre diagnostisk test hjelpe oss med å utvikle disse sykdomsmodifiserende terapiene ved å registrere passende pasienter i kliniske studier," sier Miocinovic.
Det er for øyeblikket ingen kur for Parkinsons, selv om medisiner, kirurgiske inngrep og fysiske, yrkesmessige og taleterapier er tilgjengelige for å behandle det.
.jpg)
.jpg)
