Usher syndrom er en lidelse som ofte forårsaker både syn og hørselstap. Denne genetiske lidelsen anses å være autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må videreføre egenskapen for at barnet ditt skal bli født med denne lidelsen. Med andre ord, begge foreldrene har enten forstyrrelsen eller er bærere (har 1 forelder som har videreført egenskapen, men den forblir sovende) av lidelsen.
VisitBritain / Pawel Libera / Getty ImagesSelv om det er sjeldent, bare forekommer hos ca 4 til 5 per 100 000 mennesker, regnes det som den vanligste årsaken til både blindhet og døvhet, og står for rundt 50 prosent av disse tilfellene. Det er tre forskjellige typer Usher syndrom. Type I & II er dessverre de mest alvorlige og vanligste formene. Type III, som er den minst alvorlige av de forskjellige typene Usher-syndrom, utgjør bare omtrent 2 av 100 tilfeller med mindre du er av finsk avstamning, og da kan den utgjøre så høyt som 40 prosent av tilfellene.
Genetiske mutasjoner
Usher syndrom regnes som en medfødt lidelse, noe som betyr at lidelsen er forårsaket av DNA under utvikling. Selv om Usher syndrom ikke manifesterer seg senere i livet, er det fortsatt relatert til utvikling før fødselen. Det er 11 kjente endringer i DNA-gener som påvirker proteiner som kan forårsake Usher syndrom. De vanligste endringene er imidlertid:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
De fleste av problemene knyttet til de genetiske endringene er relatert til proteiner som er nødvendige for utvikling av spesialiserte hårceller i det indre øret (cilia), så vel som stang- og kjegle fotoreseptorer i øynene. Uten passende flimmerhår (som i ditt indre øre, vil balanse og hørselsmekanismer bli svekket. Stangfotoreceptorene er lysfølsomme, slik at du kan stille når det er lite lys tilgjengelig. Keglefotoreceptorene lar deg se farger og når lyset er er lyst.
Symptomer
De viktigste symptomene på Usher syndrom er sensorineural hørselstap og en form for synstap kalt retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa er preget av tap av nattesyn etterfulgt av blinde flekker som påvirker perifert syn. Dette kan til slutt føre til tunnelsyn og utvikling av grå stær. Symptomene varierer avhengig av hvilken type Usher syndrom et individ har.
Type I
- vanligvis helt eller stort sett døve i begge ører fra fødselstidspunktet
- balanseproblemer som ofte fører til forsinkelser i motorisk utvikling (sitte, gå osv ...)
- RP-synsproblemer som begynner å utvikle seg etter 10 år og utvikler seg raskt til total blindhet oppstår
Type II
- født med moderat til alvorlig døvhet
- født med normal balanse
- RP - synstap som utvikler seg saktere enn type I
Type III
- normal hørsel ved fødselen
- hørselstap kan utvikle seg senere i livet
- normal eller nesten normal balanse ved fødselen
- kan utvikle balanseproblemer senere i livet
- utvikler vanligvis synsproblemer på et tidspunkt - alvorlighetsgraden varierer mellom individer
Diagnose
Hvis du har en kombinasjon av hørselstap, synstap og eller balanseproblemer, kan legen din mistenke Usher syndrom. Ulike visuelle tester, inkludert synsfeltforsøk, retinal undersøkelser og elektroretinogram (ERG), er nyttige for å diagnostisere Usher syndrom, så vel som audiologistesting. Et elektronystagmogram (ENG) kan være nyttig for å oppdage balanseproblemer.
Mange forskjellige gener (omtrent 11, med potensial for mer å bli oppdaget) har vært knyttet til Usher syndrom. Med så mange gener som er involvert i dette spesielle syndromet, har genetisk testing ikke vært spesielt nyttig for å hjelpe diagnosen av tilstanden.
Behandling
Det er ingen kur mot Usher syndrom. Du kan imidlertid sikte på behandling for Usher syndrom for å håndtere symptomer. Behandling av symptomer kan baseres på dine preferanser sammen med legen din og hvilken type Usher syndrom du har. En rekke medisinske fagpersoner og typer terapier kan være nødvendige på forskjellige punkter gjennom et individs liv og kan omfatte audiologer, logopeder, fysio- og ergoterapeuter, øyeleger og mer. Følgende behandlinger kan være gunstige for å håndtere Usher syndrom.
Type I
Høreapparater er vanligvis ikke fordelaktige ved denne typen Usher-syndrom. Cochleaimplantater kan være et alternativ og kan forbedre livskvaliteten betydelig. Tidlig diagnose er viktig slik at alternative former for kommunikasjon som American Sign Language (ASL) kan undervises. Spesiell betraktning bør brukes ved valg av kommunikasjonsform, for eksempel ASL, er kanskje ikke et godt alternativ for personer med alvorlig synstap.
Balanse og vestibulær rehabilitering kan være nyttig for å håndtere effekten av det indre øret, inkludert tap av balanse eller svimmelhet. Behandling for synsproblemer kan omfatte blindeskriftinstruksjoner, enheter for å hjelpe med nattesyn eller kataraktkirurgi. Servicedyr, (som en førerhund), kan også være nyttige avhengig av omstendighetene.
Type II
Høreapparater kan være fordelaktige sammen med andre audiologibehandlinger som cochleaimplantater. Noen undersøkelser indikerer at tilskudd av vitamin A kan være gunstig for å bremse utviklingen av RP i type II og III Usher syndrom. Du bør imidlertid konsultere legen din før du prøver dette og sørge for at du:
- ikke er gravid eller planlegger graviditet, da høye doser vitamin A kan forårsake fosterskader
- ikke tilsett med betakaroten
- ikke ta mer enn 15 000 IE
Type III
En kombinasjon av behandlingene som brukes i type I og II, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.
Pågående forskning av Usher syndrom fortsetter, og fremtidige behandlinger kan bli tilgjengelige.
.jpg)
.jpg)